Генетическое узи до 12 недель беременности в рнпц мать и дитя
Медико-генетический центр (МГЦ) исследований группы компаний «Мать и Дитя» предоставляет полный комплекс услуг в области индивидуального генетического консультирования взрослых. Преимплантационная и пренатальная генетическая диагностика экспертного уровня также в нашей компетенции.
Высококвалифицированные специалисты с большим опытом работы в области генетики, оснащение последнего поколения, собственные молекулярно-цитогенетические лаборатории, применение новейших методов диагностики – все это позволяет нам проводить все виды исследований, существующих в международной медицинской практике.
Основное направление нашей деятельности – профилактика генетической патологии. Главная цель – сохранение здоровья мужчин и женщин, рождение здорового ребенка в каждой семье.
Приоритетные направления нашей работы
Индивидуальное генетическое консультирование взрослых
Каждый человек обладает уникальным набором генетических признаков, которые во многом определяют его здоровье и особенности жизнедеятельности. Цель медико-генетического консультирования – профилактика патологии.
Генетическая консультация взрослого — это:
- прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
- цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
- диагностика микроструктурных перестроек;
- диагностика наследственных заболеваний;
- выявление предрасположенности к различным заболеваниям, в том числе – раку молочной железы и яичников (для женщин);
- прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
- объяснение природы заболевания и типа наследования.
Каждая программа обследования создается индивидуально, в зависимости от персонального и семейного анамнеза, медицинских задач, которые пациент ставит перед врачом-генетиком.
Консультирование семейных пар
Если вы планируете беременность, столкнулись с невынашиванием беременности, бесплодием, в вашей семье уже есть дети с врожденными пороками развития, либо родственники с диагностированными генетическими заболеваниями – мы рекомендуем вам пройти комплексное обследование до зачатия.
Если вы планируете проведение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов – залог рождения здоровых малышей.
Генетическая консультация семейной пары — это:
- прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
- молекулярно-генетические анализы;
- генетический тест на определение носительства более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний;
- цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
- прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
- объяснение природы заболевания и типа наследования;
- рекомендации в выборе метода достижения беременности;
- преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов (в рамках ЭКО).
Консультирование во время беременности
Если вы беременны, ответственно относитесь к своему здоровью и здоровью будущего малыша, считаете необходимым быть осведомленными обо всех возможных особенностях его развития – мы рекомендуем вам не пренебрегать генетическими исследованиями во время беременности.
Пренатальная генетическая диагностика — это:
- биохимический скрининг;
- инвазивная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез);
- неинвазивный пренатальный тест по крови матери (с 9 недель беременности);
- прогнозирование преэкламсии;
- диагностика причин неразвивающейся беременности (цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследования).
Ультразвуковые исследования в 11-14 и 19-21 недели и биохимический скрининг – обязательные исследования в рамках медицинского сопровождения беременности, позволяющие выявить риск рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией.
Инвазивная пренатальная диагностика позволяет с абсолютной точностью исключить или подтвердить хромосомные и генные заболевания у плода.
Показания для генетического исследования клеток плода:
- Изменение уровня биохимических маркёров;
- УЗ- маркеры патологии плода;
- Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
- Возраст беременной женщины старше 40 лет.
Своевременная пренатальная генетическая диагностика — это спокойствие родителей, что их малыш здоров.
Медико-генетические центры «Мать и Дитя» – компетентная помощь в диагностике большинства генетических заболеваний и патологических состояний генома. Своевременно установленный диагноз позволяет предотвратить проблемы в будущем. Позаботьтесь о здоровье и благополучии своей семьи сегодня – пройдите генетическое обследование.
Источник
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
- Выделение ДНК из биологического материала
2 200 р - Подготовительный этап к ПГД на транслокации
90 000 р - Преимплантационная генетическая диагностика транслокаций (до 16 эмбрионов)
127 000 р - Подготовительный этап к ПГД моногенных заболеваний
96 000 р - Преимплантационная генетическая диагностика моногенных заболеваний (до 16 эмбрионов)
127 000 р - Подготовительный этап к ПГД резус-фактора эмбрионов
60 000 р - Преимплантационная генетическая диагностика резус – фактора эмбрионов (до 10 эмбрионов)
80 000 р - ПРЕИМПЛАНТАЦИОННЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ РАСПРОСТРАНЕННЫХ АНЕУПЛОИДИЙ (5 ХРОМОСОМ) (до 8 эмбрионов)
95 200 р - Преимплантационный генетический скрининг (24Sure), 1 эмбрион (биопсия бластомера или трофэктодермы)
30 000 р - Преимплантационный генетический скрининг (24Sure), до 4 эмбрионов (биопсия бластомера или трофэктодермы)
155 250 р - Преимплантационный генетический скрининг (24Sure), от 5 до 8 эмбрионов (биопсия бластомера или трофэктодермы)
218 700 р - Преимплантационный генетический скрининг (24Sure), от 9 до 12 эмбрионов (биопсия бластомера или трофэктодермы)
283 500 р - Преимплантационный генетический скрининг (24Sure), от 13 до 16 эмбрионов (биопсия бластомера или трофэктодермы)
357 750 р - ПРЕИМПЛАНТАЦИОННЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПО 23 ПАРАМ ХРОМОСОМ (В КРИОЦИКЛЕ), 1 ЭМБРИОН
30 000 р - ПРЕИМПЛАНТАЦИОННЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПО 23 ПАРАМ ХРОМОСОМ (В КРИОЦИКЛЕ), ДО 4 ОБРАЗЦОВ
120 000 р - ПРЕИМПЛАНТАЦИОННЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПО 23 ПАРАМ ХРОМОСОМ (В СВЕЖЕМ ЦИКЛЕ), 1 ЭМБРИОН
35 000 р - ПРЕИМПЛАНТАЦИОННЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПО 23 ПАРАМ ХРОМОСОМ (В СВЕЖЕМ ЦИКЛЕ), ДО 4 ЭМБРИОНОВ
140 000 р - Неонатальный скрининг на 1 заболевание (ретест)
2 500 р - Полногенномная амплификация ДНК клеток одного образца (без учета биопсии биологического материала)
10 000 р - Преимплантационная генетическая диагностика в крио цикле методом NGS High Resolution (без учета биопсии биологического материала) одного образца, при наличии ДНК в присланном материале (до 4 образцов)
35 000 р - Преимплантационная генетическая диагностика в крио цикле методом NGS High Resolution (без учета биопсии биологического материала) за каждый дополнительный образец более 4
28 000 р - Преимплантационная генетическая диагностика в крио цикле методом NGS Low Resolution (без учета биопсии биологического материала) одного образца
25 000 р - Секвенирование методом NGS ДНК клеток преимплантационного эмбриона, полученных после WGA
30 000 р - Преимплантационный генетический скрининг 1 эмбриона по 24 хромосомам в том числе X и Y, методом КФ-ПЦР
33 000 р - Преимплантационный генетический скрининг каждого дополнительного эмбриона свыше одного по 24 хромосомам в том числе X и Y, методом КФ-ПЦР
17 000 р - ПОЛИМОРФНЫЕ ВАРИАНТЫ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ОБМЕНА (MTHFR, MTRR)
1 500 р - ТИПИРОВАНИЕ ПО НLА-СИСТЕМЕ (II КЛАСС)
11 000 р - ТИПИРОВАНИЕ ПО НLА-СИСТЕМЕ (КОМПЛЕКС)
20 000 р - Дефекты генов системы гемостаза (максимум) -(F V G1691A), (F II G20210A), (С677T), MTRR (A66G), PAI (675 4G/5G), F13A1 (V34L), FGB (G455A), MTHFR (A1298C), Gpllla (T1565C), ITGA2 (C807T)
2 500 р - Определение полиморфизмов генов системы гемостаза: F2, F5, F7, PAI-1; и фолатного цикла: MTHFR, MTRR, MTR)
6 500 р - Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR – 4 точки)
2 750 р - Анализ одного полиморфизма/мутации в гене
1 050 р - ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЧАСТЫХ МУТАЦИЙ В ЛОКУСЕ ГЕНА AZF
5 500 р - Муковисцидоз. Анализ наиболее частых мутаций в гене CFTR
5 900 р - Исследование фрагментации ДНК в сперматозоидах методом TUNEL
9 640 р - Пренатальная молекулярно-цитогенетическая экспресс-диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21 И X, Y хромосомам*
15 400 р - Неинвазивный пренатальный тест частых анеуплоидий
41 900 р - Неинвазивный тест резус-фактора плода (с 10 недели беременности)
10 300 р - Неинвазивный пренатальный тест анеуплоидий + скрининг микроделеций
54 000 р - Тандемная масс-спектрометрия
4 500 р - Неинвазивный пренатальный ДНК тест плода по крови матери на наличие трисомий 21,18,13; анеуплоидий (X, Y); определение пола плода (Россия)
28 000 р - Неинвазивный пренатальный тест анеуплоидий + скрининг микроделеций и моногенных синдромов
72 000 р - Неинвазивный пренатальный ДНК тест плода по крови матери на наличие трисомий 21,18,13,9,16,22; анеуплоидий (X, Y); 60 микроделеций/дупликаций; определение пола плода (Россия)
40 000 р - Неинвазивный пренатальный ДНК тест плода по крови матери на наличие трисомий 21,18,13 при беременности двойней (Россия)
28 000 р - Диагностика предрасположенности к раку молочной железы и яичников (BRCA1, BRСА2)
6 200 р - Типирование HLA-B27 методом серологии
3 000 р - Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии
6 100 р - Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 (UGT1A1*28 7-TA insertion in promoter)
3 250 р - АГС. Анализ наиболее частых мутаций в гене CYP21
12 000 р - Мышечная дистрофия Дюшшена/Беккера. Анализ наиболее частых мутаций в гене DMD
13 200 р - Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Анализ наиболее частых мутаций в гене GJB2
7 900 р - Спинальная амиотрофия . Анализ наиболее частых мутаций в гене SMN1
12 000 р - Фенилкетонурия. Анализ наиболее частых мутаций в гене PAH
12 000 р - Молекулярно-генетическое исследование (генетическая карта здоровья)
42 000 р - Синдром ломкой Х хромосомы (метилирование)
8 000 р - Синдром ломкой Х хромосомы, премутация (PCR)
11 000 р - Молекулярно-генетический анализ пренатальный (aCGH)
33 000 р - Молекулярно-генетический анализ постнатальный (aCGH)
38 000 р - Генетический тест на лактозную непереносимость
2 000 р Цитогенетические исследования
- Цитогенетическое исследование (кариотип), периферическая кровь 1 человека
9 500 р - Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости- амниоцентез
24 200 р - Цитогенетическое исследование (кариотип) хориона -хорионбиопсия, 1эмбрион
14 100 р - Цитогенетическое исследование (кариотип) пуповинной крови-кордоцентез
15 300 р - Цитогенетическое исследование (кариотип) плаценты-плацентоцентез
12 100 р - Молекулярно-цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности на наиболее частые анеуплоидии
15 000 р - Цитогенетическое исследование (кариотип) хориона -хорионбиопсия для определения пола
17 000 р - Молекулярно-цитогенетическое исследование на 1- хромосому
8 000 р - Определение наиболее частых анеуплодий при неразвивающейся беременности молекулярно-цитогенетическим методом, 7 хромосом: х, у, 18, 13, 16, 21, 22
15 000 р - Комбинированная оценка риска хромосом патологии и гестоза (пренатальный скрининг 1-го триместра 11-13 недель)
5 000 р - Молекулярно-генетический анализ при неразвивающейся беременности (aCGH)
25 000 р - Генетический тест на носительство наиболее частых мутаций, связанных с наследственными заболеваниями
30 000 р - Молекулярно-генетический анализ при неразвивающейся беременности (метод NGS)
30 000 р
- Цитогенетическое исследование (кариотип), периферическая кровь 1 человека
- Выделение ДНК из биологического материала
Источник
Применение преимплантационной генетической диагностики возможно исключительно в рамках программы ЭКО, и в свое время стало настоящим прорывом в области вспомогательных репродуктивных технологий. Возможность определять генетические нарушения на стадии доимплантационного развития – шанс значительно повысить эффективность лечения бесплодия и достигнуть главной цели – рождения здорового малыша в семье.
Показания к ПГД
Преимплантационная генетическая диагностика рекомендуется в случае диагностированных генетический нарушений у одного или обоих будущих родителей. Если у мужчины и женщины обнаружены нарушения в кариотипе,ПГД является одним из важнейших этапов в алгоритме предупреждения рождения ребенка с патологией и наступления беременности плодом с патологией. В данном случае ПГД предполагает исследование эмбрионов на анеуплоидии хромосом, вовлеченных в транслокации, а также на самые распространенные хромосомные нарушения (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).
Рис.1. Анеуплоидии у эмбриона по хромосомам 15, 20 и 21 у пациентки 40 лет методом NGS.
ПГД назначают при неудачах ЭКО и привычном невынашивании беременности. Как при естественном зачатии, так и в рамках программ ВРТ, основное количество (75-80%) прерываний беременности приходится на I триместр. Причинами невынашивания беременности могут быть как генетические отклонения эмбриона, так и многоплодие. ПГД при невынашивании беременности может помочь уменьшить частоту самопроизвольного прерывания. У пациентов с выкидышами в анамнезе уровень спонтанных абортов удалось снизить до 16.7% против ожидаемых 36.5%, у женщин старше 35 – до 12% против ожидаемых 44.5%.
Рис.2. Биопсия клеток трофэктодермы у эмбриона 5 дня развития.
Преимплантационная генетическая диагностика незаменима и в случае мужского фактора бесплодия, при выявлении высоких показателей генетических нарушений в сперматозоидах. Изучение хромосом в сперматозоидах, полученных от мужчин с олиго/астено/ тератозооспермией (ОАТ), показало повышенный уровень анеуплоидии (неправильный набор хромосом) по сравнению с мужчинами без отклонений в показателях спермограммы. У мужчин с нормальным кариотипом показатель частоты анеуплоидии половых хромосом в сперматозоидах наблюдали при олигоастенотератозооспермии в 4 раза чаще, чем при нормальной спермограмме. Применение для оплодотворения сперматозоидов с патологическим набором хромосом приводит к формированию эмбриона с генетической патологией, а затем, зачастую, к замиранию и невынашиванию беременности, или рождению ребенка с патологией.
Рис.3. Генетическая диагностика у эмбрионов методом КФ-ПЦР.
Репродуктолог рекомендуют проведение ПГД, если возраст женщины превышает 35 лет, так как, к сожалению, существует медицинская статистика, позволяющая говорить, что в позднем репродуктивном периоде повышается риск рождения ребенка с генетической патологией, в том числе с синдромом Дауна и серьезными заболеваниями, пороками развития различных органов и систем.
Показания к проведению ПГД
- случаи рождения детей с наследственной и врожденной патологией в анамнезе;
- диагностированные сбалансированные хромосомные аберрации (транслокации и др.) в паре;
- возраст женщины от 35 лет;
- 2 и более неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
- замирание и невынашивание беременности в анамнезе, а также случаи пузырного заноса;
- высокий процент сперматозоидов с генетической патологией у мужчины;
- каждой семье, которая имеет желание провести ПГД в рамках программы ЭКО, чтобы быть уверенными в здоровье будущего ребенка и повысить шансы на успех лечения.
Рис.4. Уровень наступления беременности в рамках программы ЭКО с проведением генетической диагностики и без.
Возможности ПГД
Преимплантационная генетическая диагностика дает широкие возможности по выявлению генетических нарушений эмбрионов и позволяет осуществлять перенос перспективного, жизнеспособного эмбриона. Преимплантационная диагностика позволяет успешно реализовывать и актуальную тенденцию современной репродуктивной медицины – селективный перенос одного здорового эмбриона и наступление беременности одним плодом, так как многоплодная беременность имеет свои особенности и акушерские риски.
Рис.5. Результаты анализа, полученные с помощью метода CGH и NGS.
Таким образом проведение ПГД достоверно помогает:
- увеличить частоту наступления беременности;
- увеличить частоту благополучного вынашивания беременности;
- снизить частоту наступления многоплодных беременностей;
- снизить риски рождения ребенка с патологией.
Как и когда проводится ПГД?
Проведение преимплантационной генетической диагностики включает 2 этапа: получение клеток от эмбрионов с помощью специального лазерного оборудования, которое является безопасным для развивающихся эмбрионов; исследование полученного материала в генетической лаборатории.
Забор клеток для ПГД, как правило, проводится на 5-е сутки развития, на стадии бластоцисты. Именно в этот период у эмбриона уже достаточно много клеток, и, соответственно, ДНК для анализа, что позволяет получать более достоверные и надежные результаты диагностики.
Источник