Генетический анализ крови при планировании беременности
Здоровье ребенка во многом зависит от здоровья родителей. Однако, оба родителя могут быть физически здоровы, но при этом носить в себе гены наследственных патологий. И эти дефектные гены потом унаследует ребенку, и они станут причиной трудноизлечимой патологии. Снизить риск подобных ситуаций поможет генетический тест, выполненный родителями еще при планировании беременности.
Содержание:
В КАКИХ СЛУЧАЯХ ТРЕБУЕТСЯ АНАЛИЗ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ?
Генетические исследования показаны планирующей зачатие паре, если ранее были диагностированы:
- рождение ребенка с генетическими нарушениями;
- неоднократное невынашивание;
- бесплодие;
- «замершая» беременность;
- наличие генетических заболеваний в роду мужчины или женщины.
Скрининг необходим обоим супругам, поскольку каждый из них может являться носителем мутировавшего гена.
ОТКУДА БЕРУТСЯ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ?
Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.
По мнению бельгийских генетиков ним относятся:
- злоупотребление спиртными напитками;
- никотиновая зависимость;
- заболевания инфекционного генеза;
- прием отдельных фармакологических средств;
- воздействие ионизирующего излучения;
- хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
- электромагнитное излучение;
- общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).
НУЖЕН ЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ ЗАЧАТИЯ?
Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.
Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:
- нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
- спинальная миотрофия;
- фенилкетонурия;
- муковисцидоз;
- тромбофилия.
Важно: Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет.
Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:
- онкологических заболеваний,
- сахарному диабету,
- ИБС,
- бронхиальной астме,
- остеопорозу,
- атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.
Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качества ISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте.
СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДИКИ ВЫЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПАТОЛОГИЙ
В бельгийских клиниках широко практикуется ряд способов, позволяющих диагностировать повышенную вероятность к развитию генетически обусловленных заболеваний.
Среди них отдельного внимания заслуживают:
- анализ кариотипа;
- способы молекулярно-генетической диагностики.
АНАЛИЗ КАРИОТИПА (ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ)
Такой генетический тест перед беременностью дает возможность определить увеличение или уменьшения числа хромосом, а также их структурные изменения (разрывы, изменения формы и размеров). С помощью этого способа, в частности, можно опровергнуть или подтвердить наличие синдрома Дауна (трисомии по 21-й паре). Анализ кариотипа также показывает транслокацию и мозаицизм хромосом, характерные для синдромов Кляйнфельтера и Тернера.
Для анализа берут лейкоциты, которые 2 недели выращивают in vitro до наступления метафазы и замораживают с добавлением красителя. Хромосомы кровяных телец приобретают полосатую окраску, а затем это чередование полос сравнивают с эталонными хромосомами. Таким образом легко выявить малейшее отклонение от нормы.
Показания к генетическому тесту при планировании беременности:
- первичная аменорея (до 15 лет);
- ранняя менопауза;
- бесплодие;
- тяжелая олигоозоспермия (< 5 млн спермиев в 1 мл семенной жидкости);
- задержка полового развития;
- 2 и более выкидыша в I триместре.
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ ПЕРЕД БЕРЕМЕННОСТЬЮ
Методы данной категории помогают выявить ряд особенностей структуры ДНК, приводящих к наследственным патологиям – синдрома Жильбера, миодистрофии Дюшенна-Беккера, фенилкетонурии, талассемии, нейросенсорной тугоухости, гемоглобинопатии и гемофилии.
ЧТО ПРЕДПРИНЯТЬ, ЕСЛИ У РОДИТЕЛЕЙ ВЫЯВЛЕНЫ ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ?
Один из возможных вариантов решения проблемы, когда генетический тест при планировании беременности показал наличие аномалий – это преимплантационная генетическая диагностика перед проведением экстракорпорального оплодотворения. Эмбрион подвергается прицельному исследованию до момента переноса в полость матки на предмет наличия полного комплекта хромосом или отклонений, ранее диагностированных у одного из родителей.
На ранних сроках беременности используется неинвазивный генетический анализ – пренатальный тест. У беременной женщины проводят забор крови из вены, выделяют из нее ДНК плода и проводят генетический анализ на предмет подтверждения или исключения наиболее распространенных патологий. Методика абсолютно безопасна для будущей матери и эмбриона.
Скрининговые и инвазивные методы диагностики беременности включают скрининг с ультразвуковым сканированием на I и II триместре, а также исследование биологического материала плода.
Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) информативно на 15-16 неделе после зачатия. Изучение ворсин наружной оболочки зародыша (биопсия хориона) целесообразно проводить на 10-12 неделе гестации. После 18 недели по показаниям прибегают к исследованию пуповинной крови – кордоцентезу.
Когда для процедуры ЭКО не удается подобрать совершенно здоровый эмбрион, есть смысл использовать донорский материал – яйцеклетку или семенную жидкость.
Источник
Если женщина ответственно относится к вопросам планирования семьи, то обо всем этом она задумается еще до того, как забеременеет. И заранее будет сдавать необходимые в данной ситуации анализы. Одним из таких является анализ на генетику при планировании беременности.
Анализ на генетику – важный шаг при планировании беременности
Для чего это нужно при планировании беременности?
Женщина хочет быть уверена в том, что ее будущая беременность пройдет нормально. Она хочет заранее понимать и знать, что с развитием плода, а также и здоровье малыша после его рождения тоже все будет в порядке. Поэтому ей и будет весьма кстати консультация генетика при планировании беременности. И это не будет тратой сил, времени и денег.
Анализы на генетику — это специальная процедура обследования, которая заранее может определить негативные факторы в здоровье женщины, стремящейся стать мамой, и которые могут повлиять на развитие будущего ребенка. Наука знает много разновидностей генов, которые приводят к мутациям, поэтому сотрудники лабораторий без труда выявят их наличие.
Анализ определит возможные проблемы со здоровьем у ребёнка
Кстати, сдать генетические анализы женщина может исключительно по своему желанию. Если же есть определенные факторы здоровья, то специалисты настоятельно порекомендуют пройти такой анализ и по результатам обследований убедиться, все ли в порядке. Как правило, к генетику приходят пары, которые подозревают, что у их будущего ребеночка может возникнуть риск развития осложнений.
Женщине надо учитывать, что как и при планировании, так уже и при наступившей беременности необходим генетик. Ведь когда маленькая жизнь уже зародилась, еще не поздно сдать необходимые анализы, дабы знать, в случае, если результаты будут не такими, какие хотелось бы получить, с чем придется столкнуться после рождения малыша.
Когда генетический анализ обязателен
Анализ на генетику при планировании беременности особенно необходим, если:
- женщина, решившая родить малыша, уже отметила свое 35-летие, а будущему папе более 40 лет (здесь исходят из того, что чем старше родители, тем выше будет риск возможной мутации генов);
- если потенциальные мама и папа — ближайшие родственники;
- если у женщины не получается зачать или выносить малыша. Консультация генетика при планировании беременности окажется весьма кстати, помогая разобраться в сложившейся ситуации. Для того, чтобы все понять, надо взять анализ крови у обоих потенциальных родителей и исследовать наборы их хромосом;
- если первый ребенок, родившийся у пары, имеет врожденные патологии.
Обязателен генетический анализ,если у первого ребёнка проблемы со здоровьем
При наличии хотя бы одного из этих вариантов, анализ просто необходим.
Как проводятся генетические исследования?
Итак, из этой статьи становится понятно, что генетические исследования проходить можно и нужно. К ним относятся:
- Сбор анамнеза;
- Хромосомный анализ;
- Анализ генетической несовместимости;
- ДНК-диагностика наличия определенных болезней.
Важная информация! Много болезней могут передаваться по наследству и даже через поколения. Большую роль играет и возраст зачатия: чем старше семейная пара, тем может быть больше риск развития отклонений у плода.
Методы генетической экспертизы
Итак, мы уже разобрались, что необходимо сдавать кровь на генетику при планировании беременности.
Исследование крови на биохимию
Само обследование включает несколько этапов:
- методы молекулярно-генетического характера позволят найти наследственные заболевания;
- при исследовании крови на биохимию будет изучен состав крови у женщины и мужчины, готовящихся стать родителями;
- общий анализ мочи определит, развиваются ли воспалительные процессы в организме;
- клиническое исследование крови составит общую клиническую картину состояния здоровья;
- при исследовании крови на биохимию изучат состав крови женщины и мужчины;
- при исследовании крови на сахар можно исключить или подтвердить сахарный диабет;
- коагулограмма покажет, есть ли отклонение в составе крови, не нарушена ли ее свертываемость;
- при анализе кариотипа будет изучен хромосомный набор;
- если возникнет необходимость, то следует пройти консультацию у профильных специалистов;
- если обнаружатся некие факторы, благодаря которым родителей включат в группу риска, то будет необходимо пройти исследование гормонального фона.
Источник
Чтобы зачать и родить здорового ребенка очень важно заблаговременно планировать будущую беременность. Одним из подготовительных мероприятий является консультация генетика. Это очень важный шаг, который помогает еще на этапе планирования определить риски развития внутриутробных патологий развития и серьезных наследственных заболеваний у плода.
Что такое планирование беременности
С каждым годом планирование беременности становится все более популярным.
Однако не все знают, какие именно действия включает в себя данное мероприятие.
Под планированием будущей беременности понимается совместная подготовка мужчины и женщины к процессу зачатия ребенка.
Оно включает в себя следующие действия:
- консультация гинеколога для женщины;
- консультация терапевта для обоих родителей;
- консультация врача-генетика;
- общие клинические анализы;
- анализы на определение группы крови и резус-фактора;
- анализы на определение скрытых половых инфекций;
- анализы на ВИЧ – инфекции;
- ультразвуковое исследование половой системы женщины;
- прививки.
Одним их важнейших мероприятий является консультация генетика при планировании беременности.
Он может дать прогноз о рождении здорового ребенка, основываясь на данные о наследственных болезнях в роду и мертворождения.
Часто планированию беременности не отводится должного внимания.
Именно этот шаг часто дает высокую гарантию успешного зачатия, вынашивания без осложнений и рождения здорового ребенка.
Генетические анализы при планировании беременности
Генетический анализ при планировании беременности — это многоэтапный процесс. При первой встрече врач-генетик беседует с будущими родителями. Он задает вопросы о родословной, заболеваниях, которые встречались у родственников.
Особое внимание уделяется парам, у которых был негативный опыт рождения детей с патологиями или мертворождения.
После устной консультации генетика супруги получают направление на сдачу анализов.
Сначала необходимо сдать биохимический анализ крови, а затем особые хромосомные анализы.
Данные исследования проходят оба родителя.
Анализы на генетику при планировании беременности:
- кариотипирование (исследование полного набора хромосом будущих родителей);
- ДНК – диагностика (определяет отдельные заболевания, назначается если у родителей уже есть больные дети);
- HLA-типирование (генетическая совместимость будущих родителей).
В каких случаях сдаются
Существует несколько причин, по которым надо отправится на консультацию к генетику.
К группе риска относятся следующие пары:
- наличие генетических заболеваний у кого-либо из родственников;
- у детей, которые были рождены ранее, имелись генетические патологии;
- мужчина и женщина долгое время не могут зачать ребенка;
- прошлые беременности замирали, заканчивались выкидышем или мертворождением;
- возраст женщины более 35 лет;
- возраст мужчины более 40 лет;
- один из супругов принимает медицинские препараты, которые пагубно влияют на плод.
Этапы проведения
При первой встрече врач-генетик проведет беседу с парой, которая планирует стать родителями.
Чтобы консультация принесла максимум результата необходимо знать, что нужно спросить у родственников, идя на прием к генетику.
Обязательно надо узнать были ли в семье случаи рождения больных или мертвых детей, какие заболевания встречались в родословной. Эту информацию надо рассказать врачу.
После изучения родословной будущих родителей врач даст направления на дополнительные консультации специалистов и анализы, расскажет, как сдавать кровь на генетику.
После первой консультации генетика, супружеской паре рекомендуется пройти обследования у таких специалистов как:
- терапевт;
- эндокринолог;
- невропатолог.
А также сдать биохимический анализ крови.
После этого будущие родители направляются на сдачу непосредственных генетических анализов.
Они включают в себя:
- исследование хромосомного набора каждого из членов пары на наличие патологичных генов;
- если в семье уже есть больной ребенок, сдается ДНК – тест. Он покажет вероятность повторного рождения больного ребенка;
- генетическая совместимость супругов. Этот анализ назначается парам, которые долгое время не могут зачать ребенка.
Анализы на инфекции
Помимо анализов, которые показывают структуру хромосом и генов, будущим родителям обязательно надо сдать анализы на целый ряд инфекций:
- ВИЧ;
- сифилис;
- гепатит В;
- гепатит С;
- хламидиоз;
- герпес;
- микоплазмоз;
- цитомегаловирус;
- уреаплазмоз;
- краснуха.
Эти заболевания могут нанести существенный вред процессу развития будущего ребенка и даже стать причиной его гибели.
Поэтому очень важно диагностировать их до наступления беременности и вылечить.
Обязательны ли генетические анализы обоим будущим родителям
Достаточно часто вопрос планирования будущего ребенка волнует в паре только женщину. Однако этот подход изначально неверный. Обследования должны проходить оба родителя. Особенно это актуально в вопросе сдачи генетических анализов.
Наследственная информация поступает от обоих родителей. И если один из супругов здоров, существует вероятность что второй является носителем патологичного гена.
Чтобы избежать спорных моментов в процесс планирования беременности надо четко понимать, что такое генетический анализ, как оно проводится и какую цель преследует.
Если один из партнеров отказывается,не стоит заставлять его силой. В такой ситуации генетический анализ уже не будет достоверным.
Планирование беременности – важный шаг в жизни каждой супружеской пары. Одним из ключевых моментов является генетический анализ.
Только он может дать паре ответ на вопрос «Какова вероятность рождения больного ребенка». Поэтому не стоит пропускать этот шаг.
Правильное и подробное обследование помогает родить здорового малыша.
Полезное видео: зачем нужны генетические анализы при планировании беременности
Источник
Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!
Кто попадает в группу риска
Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.
Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:
- у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
- у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
- попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
- в анамнезе мамы уже есть случаи замершей беременности, выкидыша или рождения мертвого малыша;
- возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
- сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
- работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
- женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.
Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно сдать анализы на генетику.
А для того, чтобы не сомневаться в целесообразности проведения данного вида обследования, рекомендуем прочесть статью патологии развития плода, которые выявляют на ранних сроках. Из нее вы узнаете, что именно провоцирует отклонения в развитии, с какими видами патологий можно столкнуться, а также какими способами они выявляются. Помните, что большая часть врожденных патологий не поддается лечению.
Как проводятся генетические исследования
Чтобы оценить степень вероятности зачатия парой ребенка с генетическими отклонениями, специалисту нужно будет провести ряд мероприятий.
Сбор анамнеза
На приеме генетик сначала задаст будущим родителям несколько вопросов, ответы на которые помогут ему составить представление об условиях их жизни и работы. Он выяснит, какие медицинские препараты им приходится принимать, какими болезнями они болели в течение жизни. Особое внимание уделяется родословным супругов, ведь генетические нарушения часто бывают наследственными.
Далее женщине могут быть назначены консультации других специалистов: терапевта, эндокринолога, невропатолога. Часто приходится повторно сдавать кровь на биохимию.
Хромосомный анализ
По-другому это исследование называется кариотипированием. Обоим супругам нужно будет сдать кровь, из которой впоследствии будут выделены лимфоциты. Помещенные в определенные условия, лимфоциты позволяют подробно рассмотреть хромосомы человека.
Тщательно изучив хромосомный набор каждого из родителей, можно сделать заключение не только об их количестве, но и о качестве. Так, анализы на хромосомы при планировании беременности позволяют заранее оценить вероятность наличия у будущего малыша синдромов кошачьего крика, Патау, Эдвардса, Дауна и др.
Анализ генетической несовместимости
Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.
Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.
Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.
ДНК-диагностика наличия определенных болезней
У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.
Интерпретация результатов
При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.
С помощью генетических тестов также можно выявить риск появления осложнений при вынашивании плода, что дает возможность вовремя заняться их профилактикой.
Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%. Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.
Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.
Источник