Генетический анализ эмбриона при замершей беременности
Замершая беременность, то есть беременность, развитие которой прекратилось преимущественно на раннем сроке, всегда является тяжелым в психологическом плане событием для семьи, особенно для женщины, которая вынашивала этого ребенка. Когда сообщают такой диагноз, очень сложно взять себя в руки и определиться, что делать дальше, а еще страшнее, что эта ситуация может повториться при последующей беременности.
Нужно понимать, что причин у замершей беременности может быть множество, и для начала исключить основные. Так, рекомендовано провести генетический анализ эмбриона при замершей беременности. Это нужно потому, что очень часто потеря беременности на раннем сроке – будь то выкидыш, или замершая беременность, связана именно с наличием тяжелых хромосомных или генетических патологий у плода, при которых новый организм не способен развиваться. Это не значит, что кто-то из родителей виноват. Такие ситуации могут возникать вследствие спонтанной мутации, за которую никто не ответственен и никак предупредить это нельзя. Но иногда сами родители являются бессимптомными носителями каких-то мутаций или генетических заболеваний, и риск передачи их потомству очень высок.
Поэтому все генетические исследования, которые проводятся после замершей беременности, делятся на две большие группы – исследование погибшего эмбриона или плода и исследование матери и ее супруга при необходимости.
Не стоит также забывать, что также необходимо пройти анализы на инфекции после замершей беременности.
Генетический анализ плода
Для начала разберем генетический анализ плода после замершей беременности. Обычно речь идет о цитогенетическом анализе с определением кариотипа. Для исследования используются клетки абортуса или плода. Уже при зачатии у эмбриона есть свой хромосомный набор, от которого зависит все дальнейшее развитие плода, и даже жизнедеятельность человека в течение всей жизни. Закладывается все – от цвета глаз и волос, до телосложения и особенностей мозговой активности. Возникновение каких-либо аномалий у эмбриона может быть причиной замершей беременности.
Анализ нужен не только для того, чтобы доказать эту причину неразвивающейся беременности, но в большей степени для того, чтобы иметь возможность спрогнозировать вероятность такой ситуации в будущем.
Анализ на генетику при замершей беременности проводится стандартный цитогенетическим методом, с проведением дифференциального окрашивания хромосом. Иногда в результате выявляются аномалии, которые являются просто случайностью, роковым стечением событий, и риск повторения этого минимален – не выше, чем при любой отдельно взятой беременности. В других случаях, есть заболевания, которые могут быть переданы по наследству от родителей, которые являются лишь его носителями и даже не подозревают об этом – тогда риск повторения замершей беременности выше, и такие ситуации требуют дополнительного обследования родителей после консультации генетика.Третий вариант – когда у эмбриона/плода не выявляется никаких грубых генетических патологий, которые могли быть причиной замершей беременности и искать причину нужно не в генетике.
Среди других основных причин замершей беременности на разных сроках фигурирует патология со стороны плаценты, связанная с тромбозом ее сосудов, в результате чего происходит ишемия и гибель эмбриона или плода. Обычно такие ситуации происходят у женщин, у которых есть предрасположенность к повышенной свертываемости крови, так называемое состояние тромбофилии. До беременности эта патология может совершенно никак себя не проявлять, манифестируя именно с тромботических осложнений при беременности.
Итак, когда речь идет про генетический анализ при замершей беременности со стороны матери, есть даже программы комплексного обследования, которые позволяют проанализировать 4 генетические маркера, связанные с патологией, которая может привести к неразвивающейся беременности и хроническому невынашиванию, а также быть причиной некоторых аномалий развития у плода, например, дефектов нервной трубки. Никакой подготовки для сдачи анализа не требуется, для исследования обычно используется венозная кровь пациентки. Из генетических причин такого рода проблем при беременности основными являются состояние тромбофилии и гипергомоцистинемии, поэтому при исследованиях анализируются именно эти патологические состояния. Для этого проводится анализ генов, ответственных за свертывание крови и отвечающие за метаболизм цианокобаламина и фолиевой кислоты.
Патологические изменения в генах
Патологические изменения в этих генах могут привести к гиперкоагуляции, которая чревата микротромбозами плаценты или тромбозом сосудов пуповины, из-за чего нарушается кровоток в системе мать-плод и беременность перестает развиваться.
Тромбофилия чаще всего вызвана мутациями во 2 и в 5 факторах свертывания – это протромбин и фактор Лейдена. Около 15 % потерянных беременностей, согласно проведенным исследованиям, связаны с Лейденовской мутацией. Сочетание мутаций со стороны двух этих генов еще больше повышает риск развития тромбозов при беременности и отслойки плаценты, что влечет за собой риск летального исхода как для плода, так и для матери. Эти риски остаются и после родов, поэтому женщинам с установленными мутациями в генах 2 и 5 факторов свертывания необходимо особое наблюдение и терапия и в послеродовом периоде. Это что касается риска тромбофилии.
Генетический анализ после замершей беременности включает в себя еще два маркера – MTHFR C677T и MTHFR A1298C – они отвечают за риск дефицита фолатов и повышенного уровня гомоцистеина, что критично при беременности. Нормальный метаболизм фолиевой кислоты крайне важен для физиологического течения беременности и нормального развития плода.Если фолатный цикл функционирует аномально, то нарушается процесс деления, пролиферации и дифференцировки клеток плода, что может быть для эмбриона фатальным. Поскольку фолаты участвуют в процессе клеточного деления, их недостаток способствует повышению частоты хромосомных мутаций и перестроек – значительно возрастает риск хромосомных анеуплоидий. Гомоцистеин, который взаимосвязан с уровнем фолатов, напротив, находится в большей концентрации, проникает через плаценту и оказывает тератогенный и фетотоксический эффект. В том числе, доказано, что причинами анэнцефалии и дефектов нервной трубки у плода, является не только дефицит фолатов, но и повышенный уровень гомоцистеина.
Анэнцефалия и spina bifida – это одни из тех пороков развития, которые могут быть причиной замершей беременности, а также перинатальной гибели плода и новорожденного.
Таким образом, хотя многим нужен генетический анализ после замершей беременности, цена все же является препятствием для проведения такого тестирования для каждого случая замершей беременности. Комплексное обследование может обойтись порядка 4-5 тысяч рублей, что, в общем-то, доступно для большинства пар, планирующих беременность. Анализ на кариотипирование эмбриона или плода после замершей беременности обойдется гораздо дороже – не менее 15 тысяч рублей в среднем. Но, выводы однозначны – если есть финансовая возможность и планируется еще беременность – эти исследования необходимы.
Источник
Привет. Девочки, милые, подскажите кто делал генетическое исследование эмбриона при замершей беременности? Кому-то помогло при дальнейшем планировании? Уже не знаю что и делать. У меня есть ребёнок от первого брака, а от второго мужа уже вторая замершая(((Сегодня после медаборта отдали на анализ( Через какое время разрешают планировать?
Источник
Современная медицина и инновационное оборудование помогают выявлять патологии на этапе зарождения жизни до того, как маленький человек появится на свет. Цитогенетическое исследование плода после выскабливания при замершей беременности – метод, с помощью которого медики определяют изменения хромосомного аппарата. Изначально анализируют набор хромосом на предмет возможных отклонений, выявляют возможные структурные изменения.
Цитогенетическое исследование важную роль играет в выявлении патологий плода при многократном замирании беременности. Назначают анализ беременным и для определения возможных генетических причин развития замершей беременности. По результатам анализа медики выявляют хромосомные патологии плода как во время беременности, так и после ее замирания.
Замершая беременность: почему появляется
Неразвивающейся беременность называют, когда ребенок прекращает развиваться до 28 недели, оставаясь при этом в полости матки. Чаще всего это происходит из-за отклонений в кариотипе. Почти в 94% плод погибает в результате спонтанных мутаций, в остальных немногочисленных случаях основная причина – структурные изменения в хромосомах.
Кариотипом называют набор хромосом. Норма – это 46 хромосом. В наборе заложены данные про внешность человека, а также алгоритм его развития с момента оплодотворения яйцеклетки. Отклонения в формировании хромосомного набора сказываются на развитии плода, вызывают его внутриутробную гибель. Тип хромосомной патологии влияет на срок жизни эмбриона.
***
Хорион – это ворсинки, обволакивающие плодное яйцо до 16 недели. После этого срока хорион превращается в плаценту для обогащения эмбриона необходимыми питательными веществами. Хромосомный набор хориона анализируют для выявления нарушений, которые стали причиной замирания беременности.
Генетический анализ хромосомного набора хориона при неразвивающемся плоде необходим в первом триместре при частом невынашивании и при беспричинных выкидышах.
В последние годы генетики стали обращать внимание на еще одну причину замирания беременности — нарушения системы свертывания крови, которые бывают как приобретенными, так и передаваемыми по наследству. Гемостаз, именно так называют нарушения, способные провоцировать выкидыши и замершие беременности, вызывает гибель плода и серьезные патологии беременности:
- отслоение плаценты;
- гестоз;
- анемию и пр.
Возможность исследования системы свертывания крови позволяет врачам получить ответы на вопросы о ранее неудачных беременностях, продумать лечение для успешного зачатия и вынашивания, помочь паре решить проблему бесплодия без метода ЭКО.
Стоимость анализа
Цитогенетическое исследование плода после замирания беременности проводят для выявления факторов нарушений, спровоцировавших патологию. Стоимость зависит от прайс-листа центра, где проводят анализы. В среднем цена не ниже 7 тысяч рублей.
***
Если исследованию подлежит бихориальная двойня, материал предоставляют в разных емкостях с физическим раствором и подтверждающим ультразвуковым исследованием. Проводят анализ кариотипа без аберраций для каждого плода отдельно, результаты также выдаются отдельно по каждому из кариотипов. По результатам исследования удается выявить регулярные изменения, полученные от каждого из родителей вовремя зачатия или в первые дни после него с последующим влиянием на развитие и гибель организма.
Монохориальная двойня поставляется в общем контейнере также с физическом раствором. Цена в этом случае идентична цене за анализ одного материала. Результат выдается единый для пары плодов.
Зачем проводят исследование?
Генетические исследования плода после внутриутробной гибели помогают активировать информацию о генетическом коде и мутациях. Результаты получают, анализируя ткани плаценты после удаления эмбриона.
Обследование позволяет определить причину замирания беременности, выявить сбои в процессе развития эмбриона, если они носят генетический характер. Более того, по результатам исследования можно выявить, какая именно пара работает с нарушениями.
Особенно важными исследования для определения причины регулярного замирания беременности. Анализы помогут выявить факторы, не позволяющие эмбриону дойти до нужной стадии развития. По результатам цитогенетического исследования медики разрабатывают принцип лечения, анализируют вероятность успешного развития событий по окончанию курса и при невозможности улучшения рекомендуют прибегнуть к услугам суррогатной матери.
***
Самыми ценными результаты исследования являются на сроках от 10 до 12 недель. В этот период клетки все еще сохраняют способность к делению. Медики настоятельно рекомендуют проведение цитогенетического исследования плода при неразвивающейся беременности женщинам:
- с замиранием плода более двух раз;
- со старшим ребенком, имеющим генетические заболевания (болезнь Дауна, Эдвардса и пр.);
- со сложными наследственными болезнями особенно по линии отца;
- с подозрениями на нарушения кариотипа.
Исследование назначают не только с целью определения причины прекращения развития плода, но и для определения плана действий для планирования последующих зачатий.
Как проводят анализ
Для получения результатов анализа ворсинки хориона исследуют одним из двух методов. Для этого не потребуется специальная подготовка. Материал доставляют для обследования после выскабливания матки по результатам ультразвукового исследования с диагнозом замершая беременность.
Возможны 2 варианта анализа:
- цитогенетический с исследованием ворсин хориона;
- молекулярно-генетический.
Первый вариант позволяет выявить возможные нарушения в хромосомном наборе хориона. Очень важно, чтобы на момент исследования в ворсинах сохранялись живые, способные делиться клетки. Если таковых не оказалось, например, при несоблюдении правил транспортировки или хранения материала, проведение анализа становится невозможным. Осложнить процедуру проведения анализа также может низкое качество хромосом.
Второй вариант анализа допускается на всех сроках неразвивающейся беременности, может проводиться при отсутствии живых, сохраняющих способность к делению клеток. Метод помогает выявить наследственные и генетические патологии в кариотипе, обнаружить незначительные изменение копийности в отдельных зонах хромосом. В результате этого анализа генетики могут выявить пузырный занос, вызывающий гибель эмбриона.
Для проведения исследования подходят высушенные и замороженные материалы, которые допустимо пересылать в лабораторию по почте.
Расшифровка: когда ждать
Результаты цитогенетического исследования плода при замершей беременности будут доступны не ранее чем через 15 дней, в отдельных центрах потребуется почти месяц.
Источник
Всем доброго дня.
Вот и я решилась на дневник для мамочек – воспитывающих, будущих и планирующих ими стать.
Привели меня сюда очень полезная информация, опыт людей, комментарии, советы.
К сожалению, мой поиск тут начался с нерадостной темы – а именно – о замершей (или неразвивающейся , как писали в выписке) беременности. То, что уже случилось – случилось и ничего не вернуть . Месяц на сохранении, многочисленные УЗИ (с 10 дня задержки гематома, небольшая отслойка), анализы на ХГЧ, сомнения врачей насчет наличия эмбриона, далее отслеживание сердцебиения… На 10 неделе контрольное УЗИ (были сомнения-поздняя овуляция, либо отставание -переживала тоже) и вердикт- ЗБ. Когда врач это сказал, подумала «Как? Это не про меня», а ведь очень этого боялась -в стационаре немало девочек с ЗБ видела. Далее «чистка» или как недавно меня вдруг поучительно поправила медсестра «выскабливание», чем только скребнула по душе, плюс еще резус-фактор ‘-‘, у мужа ‘+’ (причем сама про антирезусный иммуноглобулин выспрашивала врача, искали с мужем, покупали ).
Выпустили из больницы с рекомендациями на последующую подготовку – 6 мес. ОК, далее анализы на половые гормоны, щитовидки, по традиции ТОРЧ, инфекции, посев, УЗИ. Конечно же, меня это не успокаивало и не устраивали предположения – вирус /инфекция проскочили, случайность, генетический сбой (цитогенетический анализ не делали, гистология в больнице- проформа, не более), так бывает. После выписки сдаю ТОРЧ (дабы предположение про вирусы уточнить) -краснуха lgM-сомнительно…мысли о том, как это так -при прививке…Далее анализ на авидность -давно болела, не в этом причина.
По рекомендациям пошла в местный центр планирования, с расспросами и выяснениями какие все-таки сдать анализы, чтобы не повторилось… Это САМОЕ главное, что занимает мысли – что я могу сделать, где могу «подстелить соломинку». Хотя понятно, что не всегда и это удается, как не старайся (при планировании сдавала базовые анализы, макропролактин, ТТГ, УЗИ -как сказала врач, подошла осмысленно), в анамнезе проблемы с молочницей (иногда на фоне ее лечения – e.coli, klebsiella ), что дало о себе знать до задержки. Итак, врач назначила анализ на генетическую тромбофилию, после того, как я докопалась почему был гемоглобин 158 при первом поступлении в стационар (да, коагулограмму не успела сдать-мне ее поздно выписали, после того как я после платного врача спросила про нее).
Сдавала на генетическую тромбофилию в гемотесте, как раз попала на хорошие скидки. Итог -есть мутации, из 12 – 7 , 2 -гомозиготы ITGA2, ITGB3, есть склонность к густой крови, но и F13 мутация -склонность к кровотечениям. Врач сказала, что критичных мутаций нет (F 2 и F5), что по статистике (она зав.отделением) мутации у всех, что мои не могли сыграть роли при ЗБ. Контрацепцию разрешила, договорились сдавать позже гомоцистеин, АФС, волчанку, антитела к ХГЧ, СГ мужу. Конечно же, я настаивала на анализах. Почему этого не делают часто врачи в ЖК? И этот вопрос я задала, а все просто – не все готовы платить за анализы, разбираться, и если врач назначит – на него же потом могут написать жалобу о том, что заставляют сдавать платные анализы…Либо врачи некомпетентны и не заинтересованы в помощи.
В общем, девочки, «бурление» в голове, в душе, меня не покидает – читаю, думаю, утомляю мужа рассказами о прочитанном… Очень помогают посты девочек, которые планируют и становятся мамами после своих неудач, что безусловно вдохновляет. Если у кого есть советы, что дальше делать -буду очень благодарна.
Источник
Мне помогло,у нас генетика была.
Я точно знала ,что это просто случайность и не надо копать и искать причины-обследоваться и сдавать анализы.
Планировать продолжили через 3 месяца.
Имхо,сдавайте,нужное исследование.
мы делали, потому что не знали в чем причина трех ЗБ, но как оказалось не в генетике дело,а в крови….
также три раза делали гистологию – из морга приходила бумажка и каждый раз слово в слово “инфекции, гипоплазия эндометрия”. Хотя были проверены 3 раза на иппп и делали биопсию – никакой гипоплазии не было!
мне говорили врачи через 1 год после ЗБ можно начинать планирование, но я столько выждать не могла! хватало на 3 месяца!
может вам мужа проверить еще нужно?
да, нужно сдать и + проверить кровь.
часто проблемы с ней ведут к ЗБ.
и да, мне врач сказала, что если кровь всегда была норм., с возрастом всё может поменяться.
Год точно перебор.
6 мес. и то уже устаревшие рекомендации.
1
Автор, а Вы, действительно мужа проверяли?
Морфологию по Крюгеру делали?
так вот такие врачи – я спрашивала “куда столько?” ответ – ну пока анализы сдадите, в санатории полечитесь….
конечно сейчас никто столько не ждет! да я сама бы столько не выждала)))
А какие именно проблемы с кровью?
МУж сдавал только спермограмму. Анализ средний…
Это и есть спермограмма, только морфология оценивается по строгим критериям Крюгера.
Есть мнение, что морфологически неправильный спермик, сумевший оплодотворить ЯК, приведет к печальным последствиям.
1
повышенная сворачиваемость. микротромбы и так далее, что может нарушить питание эмбриона.
1
кровь на мутации + афс исключить
Мы сдавали после 3 замершей, все хорошо по генетике было.
Вы нашли причину в чём-то другом? Извините заранее за вопрос- у Вас получилось родить?
Спасибо всем за ответы и участие!
Если у мужа средняя морфология,то не удивляйтесь! Не все зависит от нас ЖЕНЩИН!!!И не корите себя.Научный факт -Яйцеклетку оплодотворяет не самый лучший сперматозоид, А САМЫЙ БЫСТРЫЙ.Кто успел,тот и проник.
Удачи Вам!