Генетические причины замершей беременности на ранних сроках

Содержание:

• Когда ставят диагноз “привычное невынашивание”
• Какие анализы не надо сдавать после замершей беременности или выкидыша
• Как связаны замершая беременность и пузырный занос
• Генетика — самая частая причина выкидышей?
• Нужно ли делать генетическое исследование эмбриона после выкидыша?

Потеря беременности на раннем сроке — тяжелое переживание в жизни женщины, которая уже успела сделать тест на беременность или даже первое УЗИ. Но именно таким образом — путем выкидыша на раннем сроке или замершей беременности — природа избавляется от нежизнеспособных эмбрионов. Их всегда было много, просто современные методы диагностики “видят” даже те, на которые раньше никто не обратил бы внимания. Почему же замирает беременность? И что грозит женщине, у которой случился первый выкидыш?

Пары, которые пережили потерю беременности, нуждаются в сочувствии, сострадании и осознании своих эмоций, часто в работе с психотерапевтом, но еще больше они нуждаются в знаниях.

Когда ты знаешь хотя бы что-то о том, что с тобой происходит и почему так случилось, тебя перестает охватывать страх и ужас, и намного легче в такой ситуации взять себя в руки и понять, в каком направлении двигаться дальше.

Потерю ранней беременности иногда переживают так же эмоционально, как мертворождение или раннюю смерть только что родившегося ребенка — настолько травмирующим может быть это событие для некоторых пар.

Однако потеря одной беременности — феноменально нормальная история, и становится трагедией только потому, что женщина никогда с таким не сталкивалась и не знает, что так бывает. Звучит дико, но это так: после одной неудачной беременности с вероятностью более чем в 98–99% эта история не повторится.

Когда ставят диагноз “привычное невынашивание”

Около 15–25% беременных переживают потерю подтвержденной (самопроизвольный выкидыш или замершая беременность), и еще больше теряется “биохимических” беременностей, когда есть факт зачатия, но не происходит прикрепления плодного яйца в полости матки (по некоторым данным, до 50%), и об этом женщина даже не догадывается, так как это происходит до момента очередной менструации.

Только 2% женщин переживают две последовательные потери, и только 0,5–1% — три и более последовательные потери беременности. И, к сожалению, только примерно в 50% случаев можно найти и устранить причину рецидивирующих выкидышей.

Итак, привычное невынашивание — это две (по некоторым данным, три) и более прервавшиеся беременности подряд, которые были подтверждены с помощью УЗИ или гистологического исследования эмбриона (иногда на основании анализов крови, когда был выявлен повышенный общий В-ХГЧ).

Какие анализы не надо сдавать после замершей беременности или выкидыша

У женщины случилась замершая беременность, и ей сделали хирургическое прерывание беременности (вакуум-аспирацию полости матки). Далее удаленные ткани эмбриона, как правило, отправляют на гистологическое исследование и после него приходит какое-нибудь скучное и неинтересное, часто совершенно безосновательное заключение о “хроническом эндометрите” (воспалении полости матки), “признаках инфицирования эмбриона” и скорой его гибели, вероятнее всего, по причине страшной и запущенной инфекции.

У женщины округляются глаза, трясутся руки, она начинает сдавать 150 анализов на все известные и неизвестные инфекции, а потом месяцами лечить уреаплазму, гарднереллу, кишечную палочку или, хуже того, антитела в крови (IgG) к цитомегаловирусу, токсоплазмозу, герпесу, хламидии или еще чему-нибудь. Список глупых обследований и ужасных “лечебных” схем можно было бы продолжать до бесконечности.

Почему этого делать не надо? Что касается инфекций, то, во-первых, с помощью гистологического исследования абортированного материала диагноз “инфекции” не выставляют — для этого есть клинические, лабораторные, инструментальные методы.

Во-вторых, обычно гистологи описывают вторичные изменения в тканях эмбриона, которые являются следствием неразвивающейся беременности или самопроизвольного аборта, а не их причиной.

В-третьих, инфекции не интересны нормальным гинекологам, потому что они понимают, что инфекции не могут быть причиной рецидивирующих выкидышей.

Если даже предположить, что женщина заразилась цитомегаловирусом или токсоплазмозом, и беременность у нее прервалась именно по этой причине (хотя это нужно еще доказать), то эти же инфекции не могут влиять на последующую беременность, это “одноразовая” история.

Поэтому скрининги и обследования на инфекции у женщины после неудачных беременностей не рекомендованы. Абсолютно бессмысленно сдавать анализы на выявление герпеса, цитомегаловируса, токсоплазмоза, краснухи, вируса Эпштейна — Барр, уреаплазмы и пр. Не тратьте на это время и деньги, это совершенно бесполезное занятие.

Как связаны замершая беременность и пузырный занос

Тогда зачем во всем мире проводится гистологическое исследование абортированного материала? Для исключения пузырного заноса. Это отдельная аномалия, когда не происходит нормального развития эмбриона (он либо есть, но дефектный, либо есть отдельные его части, либо вообще отсутствует), а ворсины хориона разрастаются в виде пузырей, наполненных жидкостью.

Опасность пузырного заноса в том, что в некоторых случаях из-за него в организме женщины может возникать злокачественная опухоль — хорионэпителиома, которая может давать метастазы.

Чаще всего женщины успешно излечиваются от нее, но важно вовремя поставить диагноз, провести тщательный мониторинг и наблюдение за такой женщиной после прерывания беременности и вовремя начать лечение (химиотерапия), если это необходимо, так как не всегда пузырный занос трансформируется в злокачественную опухоль (зависит от типа), и, соответственно, не все женщины в нем нуждаются.

Генетика — самая частая причина выкидышей?

Да, именно так: абсолютное большинство спорадических неудачных беременностей (около 60%, а если брать ранние сроки, до 7–9 недель, то еще больший процент) случается именно по причине генетических нарушений, когда эмбрион получает аномальное количество хромосом во время оплодотворения. Обычно это происходит совершенно случайным образом, а не по причине наличия какого-то заболевания/состояния у вас или полового партнера.

Частота беременностей, сопровождающихся генетическими аномалиями, увеличивается среди женщин в возрасте 35 лет и старше, потому что яйцеклетки часто имеют хромосомные проблемы.

Таким образом, чаще всего беременность прерывается по причине наличия аномального хромосомного набора у эмбриона, который мог возникнуть из-за оплодотворения дефектной яйцеклетки или дефектным сперматозоидом. С помощью генетического исследования эмбриона можно изучить его хромосомный набор и исключить наиболее распространенные хромосомные заболевания: синдром Дауна, Патау и некоторые другие.

Нужно ли делать генетическое исследование эмбриона после выкидыша?

Если это первая неудачная беременность — скорее нет, чем да, потому что даже если что-то и будет выявлено, это не повлияет на дальнейшие действия, вмешательства, тактику. Скорее всего, независимо от результата будет рекомендован прием фолиевой кислоты и новые попытки естественного зачатия.

Но если женщина хочет знать, могли ли хромосомные “поломки” самого эмбриона быть причиной выкидыша/замершей беременности, можно его сделать. Однако необходимо понимать, что такое обследование не исключает все генетические заболевания, а только наиболее распространенные и серьезные.

Если это вторая, третья и более неудачная беременность, конечно, можно сделать генетическое исследование эмбриона, а также исследование кариотипа женщины и ее полового партнера. В этой ситуации это вполне оправдано.

Однако необходимо понимать, что гены не лечат, и, если по результатам генетических обследований будут выявлены серьезные отклонения, могут быть рекомендованы методы вспомогательных репродуктивных технологий или новые попытки беременности, если будет хоть какой-то процент вероятности удачной беременности в будущем.

Таким образом, обследования у генетика проводятся не для того, чтобы вылечить женщину, а только для того, чтобы определить дальнейшую тактику: ЭКО со своими/донорскими половыми клетками или шанс на успешную самостоятельную беременность.