Генетическая тромбофилия что это такое при беременности

Тромбофилия при беременности

Выделяют наследственную и приобретённую тромбофилию. Наследственная тромбофилия вызвана врождёнными нарушениями в свёртывающей системе крови, обусловленными генетическими мутациями. Носительство аномальных генов в отсутствии провоцирующего фактора (беременности) может никак себя не проявлять. К наследственным тромбофилиям относятся:

• Дефицит антитромбина III. Его основная функция — инактивация факторов свёртывания и тромбина, что останавливает процесс формирования кровяного сгустка. Дефицит образования или синтез малоактивного антитромбина — довольно редкая патология, встречается в 0,1%. Риск осложнений беременности составляет 50%.
• Гетерозиготная мутация Лейдена. При данной патологии свёртывающий фактор V (Лейдена) становится устойчивым к действию ферментов и активно способствует образованию тромбов. Выявляется в 4% случаев, вызывает осложнения у 6% беременных.
• Гомозиготная мутация Лейдена. Является наиболее опасной из тромбофилий — осложнения беременности возникают в 80% случаев. В популяции встречается редко, не более чем у 0,002%.
• Дефицит протеина S или протеина С. В норме эти ферменты разрушают факторы свёртывания, препятствуя тромбообразованию. Патология встречается редко (в 0,5% случаев) и проявляется с детства. Осложнения при беременности достигают 10%.
• Повышение уровня протромбина. Генные мутации приводят к увеличению протромбина в плазме крови, что запускает процесс патологической свёртываемости. В гетерозиготой форме встречается в 3% и даёт осложнения в 3% случаев. В гомозиготной форме — патология редкая (0,01%) , но с высоким риском осложнений (30%).

К приобретённым формам тромбофилии относится антифосфолипидный синдром, при котором повышение свёртываемости обусловлено наличием антител к собственным клеткам организма. Также повышенный риск тромбозов при беременности связан с ВИЧ-инфекцией. При этом появлению тромбов способствует как само заболевание, так и антиретровирусная терапия.

Во время имплантации эмбрион повреждает эпителий и сосуды слизистой оболочки матки. Материнский организм вынужден адаптироваться путём различных перестроек, чтобы не допустить кровотечения. Одним из способов адаптации является активация процесса свёртывания крови. Это нормальная защитная реакция. Если же у беременной имеется тромбофилия, возникает чрезмерное свёртывание. Это приводит к образованию тромбов в сосудах. В результате повреждаются ворсины хориона, нарушается процесс имплантации эмбриона, развиваются осложнения беременности.

В период гестации тромбофилия способствует возникновению тромбозов. Симптоматика отличается в зависимости от локализации тромба, степени нарушения кровотока и диаметра сосуда. К наиболее частым осложнениям относится тромбоз нижних конечностей (тромбофлебит). Характерными признаками являются изменение цвета кожи по ходу повреждённой вены, повышение местной температуры, ощущение распирания и давящей боли. При ощупывании обнаруживается уплотнение в месте поражённого участка, двигательная активность нарушена из за сильной болезненности и судорог.

Тромбоз в сосудах плаценты может стать причиной тяжёлого гестоза, который сопровождается высоким артериальным давлением, массивными отёками нижних конечностей, рук, передней брюшной стенки, головными болями. Беременные жалуются на снижение количества суточной мочи, шум в ушах, мелькание «мушек» перед глазами. На поздних сроках беременности, а также в течение 2-3 дней после родов на этом фоне может развиться эклампсия — отёк мозга с судорожным синдромом и потерей сознания.

Опасным состоянием является тромбоз ветвей лёгочной артерии. К характерным симптомам относятся ощущение нехватки воздуха, одышка, сухой кашель с хрипами. При дыхании возникают боли в грудной клетке, кожа становится бледной или синюшной. Это может сопровождаться обморочным состоянием, рвотой, перебоями в сердце. Все виды тромбозов, возникающие во время беременности на фоне тромбофилии, нуждаются в неотложной медицинской помощи.

Тромбофилия в период беременности становится причиной тяжёлых осложнений. На ранних сроках гестации тромбофилия является причиной замершей беременности, привычных выкидышей, неудач при ЭКО. На более поздних сроках может произойти инфаркт плаценты с нарушением кровообращения, что приводит к задержке и аномалиям развития плода.

При отслойке нормально расположенной плаценты развивается кровотечение, которое может быть массивным и опасным для жизни матери и ребёнка. Тромбофилия увеличивает риск инфарктов миокарда и инсультов, преждевременных родов. Если в родах и раннем послеродовом периоде у женщины развилась эклампсия, это может привести к летальному исходу.

Исследования на тромбофилию проводится не всем беременным, а лишь тем, у кого имеется отягощенный акушерский анамнез. Особого внимания заслуживают женщины с привычным невынашиванием и гибелью новорожденного после преждевременных родов, тяжёлыми гестозами и отслойкой плаценты в предыдущих беременностях. Для постановки диагноза тромбофилии проводят лабораторные анализы на:

• Уровень антитромбина III. При беременности в норме происходит его снижение, но уровень белка не должен опускаться ниже 70%.
• Протеин С и протеин S. О тромбофилии говорит снижение уровня данных белков ниже референсных значений: для протеина С — концентрация в плазме меньше 70%, для протеина S — менее 65%.
• Специфические антитела. В сыворотке крови определяют наличие антител к фосфолипидам и волчаночный антикоагулянт. В норме они обнаруживаться не должны.
• Наличие генных мутаций. Включает в себя определение мутаций генов, которые чаще всего приводят к тромбофилии. Комплексное генетическое исследование позволяет определить процентный риск развития осложнений.

Медикаментозная терапия

В лечении синдрома применяются нефракционированный гепарин и низкомолекулярные гепарины: надропарин, эноксапарин, далтепарин. Длительность терапии выбирается акушером-гинекологом с учётом ведущего синдрома. Женщинам с тромбофилией и акушерскими потерями в анамнезе назначают нефракционированный гепарин подкожно, начиная с 4-5 недели беременности и до срока 34 недель. Далее продолжать антикоагулянтную терапию нецелесообразно, так как плацента начинает естественно «стареть», и на исход беременности лечение уже не влияет.

Если у беременной есть тромботические осложнения в анамнезе или в течение настоящей беременности, то антикоагулянтную терапию проводят на протяжении всей беременности и после родов. Перерыв в лечении на период родоразрешения должен быть минимальным. Низкомолекулярные гепарины удобны тем, что инъекции делаются реже, чем при лечении обычным гепарином. Однако доказанных преимуществ для плода они не имеют. На фоне профилактического лечения препаратами гепарина пациенткам с тромбофилией назначения других медикаментов не требуется.

Родоразрешение

Тромбофилия не является прямым показанием для кесарева сечения. Наоборот, риск тромбозов при оперативном родоразрешении в два раза выше, чем при естественных родах, а риск тромбообразования во время экстренного кесарева сечения в 2 раза превышает таковой при плановой операции. Однако на практике у таких беременных развиваются патологические состояния в виде гестозов, отслойки плаценты, тяжёлой фето-плацентарной недостаточности. Поэтому примерно 70% женщин с тромбофилией родоразрешаются оперативно. При отсутствии экстренных показаний срок родоразрешения составляет 38 акушерских недель.

При адекватной подготовке к беременности и профилактическом лечении прогноз для женщины и ребёнка в целом благоприятный. Для профилактики тромбозов важно полностью отказаться от курения, снизить вес (ИМТ должен составлять не более 30). Перед планированием беременности стоит провести санацию очагов хронической инфекции, так как воспалительный процесс повышает вероятность тромбоза.

В течение беременности для профилактики застоя крови в нижних конечностях рекомендуется носить компрессионные чулки. Важно регулярно контролировать состояние гемостаза и сдавать коагулограмму в сроки, определяемые врачом.

Тромбофилией называется заболевание системы крови, которое проявляется в повышенной склонности к образованию тромбов. Последствия этого заболевания могут быть трагическими – тромбозы глубоких кровеносных сосудов, инфаркт миокарда и почки, инсульт, тромбоэмболия легочной артерии. Летальный исход при таких осложнениях – явление довольно распространенное.

По утверждениям специалистов, тромбофилия встречается в разных ее формах у 4 взрослых из 10, и количество больных с таким заболеванием крови неуклонно растет.

При беременности тромбофилия представляет собой двойную опасность – для жизней мамы и плода. Сам факт беременности увеличивает риск развития тромбоза, что порождает замкнутый круг.

Любое нарушение нормального кровотока приводит к осложнениям. У женщины из-за нарушенного кровотока в сосудах мозга развивается ишемический инсульт, если тромб образуется в коронарных сосудах, повышается вероятность инфаркта миокарда.

Нередко тромбофилия проявляется впервые именно в период беременности, когда нагрузка на все органы и системы женщины существенно возрастает. После формирования плаценты в организме будущей мамы появляется дополнительный, третий круг кровообращения – маточно-плацентарный, количество циркулирующей по сосудам крови заметно увеличивается.

Мелких сосудов (капилляров) в плаценте нет, кровь напрямую проходит из женского организма в сосуды плаценты по пуповинной вене. Именно за счет этого ребенок получает большое количество кислорода и питательных веществ, необходимых для роста и развития. Но если у женщины диагностирована тромбофилия, такое «прямое сообщение» лишь вредит – повышается вероятность закупорки сосудов детского места.

У всех беременных, особенно на поздних сроках, повышается фактор свертываемости крови, отвечающий за образование тромбов. Этот механизм придуман природой неслучайно – в родах женщину ждет кровопотеря, снизить которую помогает повышенная свертываемость крови.

Чтобы понять, чем опасно это состояние, нужно точно знать степень закупорки. Чаще всего последствиями тромбофилии при беременности являются:

• замершая беременность, мертворождение по причине критического дефицита кислорода у плода;
• формирование у ребенка пороков развития сердечно-сосудистой системы, патологий центральной нервной системы из-за гипоксических изменений головного и спинного мозга;
• инфаркт плаценты, отслойка плаценты – оба состояния критически опасны для женщины и ребенка, часто погибают от массированного кровотечения оба, иногда только малыш, чуть чаще – только мать;
• нарушается не только кровоснабжение, но и метаболизм, в связи с чем женщина испытывает сильнейший токсикоз, у нее высокое давление, не исключено развитие эклампсии.

Матка растет, увеличиваясь за период беременности почти в 500 раз. Давление на сосуды нижних конечностей возрастает.

Выделяют несколько типов заболевания по типу патологических процессов.

• Гематологическая – болезнь, связанная с нарушением клеточного состава крови и ее свертывающих факторов. Сюда относят сгущение крови, избыточное количество показателей тромбоцитов в крови, изменение формы эритроцитов, повышение вязкости плазмы.
• Гемостатическая – болезнь, которая развивается при первичных нарушениях гемостаза. Сюда принято относить все состояния, которые связаны с избытком или недостатком факторов свертывания.

Есть тромбофилия врожденная – она наследственная, генетическая, обусловленная врожденными патологиями гемостаза. Но значительно чаще встречаются при беременности приобретенные формы заболевания.

• Иммунная – развивается при аутоиммунных заболеваниях и нарушениях, при которых в организме женщины происходит выработка антител не только к клеткам плода, но и к собственным кровяным клеткам.
• Обусловленная анамнезом – развивается на фоне болезней сердца и сосудов, на фоне приема гормональных препаратов, перенесенных инфекционных недугов.
• Сосудистая – развивается на фоне васкулита, варикозного расширения вен, атеросклероза, при сахарном диабете.
• Гемодинамическая – развивается на фоне гипотонии (низкого давления) при высокой вязкости крови.
• Гематогенная – развивается на фоне приобретенного нарушения выработки фибриногена, фибрина и других важных факторов противосвертывающей и фибринолитической систем.

В тяжелых случаях у будущей мамы отмечается сразу несколько типов и видов тромбофилии одновременно.

Выделяют негласно также возрастную степень, поскольку у женщин после 35 лет заболевание встречается чаще. В группе высокого риска по развитию недуга – женщины, много раз рожавшие детей, а также те, кто решился в этом возрасте и старше на рождение первенца.

Причины возникновения нарушения гемостаза могут быть различными. Это и генетическая предрасположенность, причем многие женщины даже не догадываются о том, что являются носителями мутировавших генов, отвечающих за свертываемость крови, ведь каких-либо явных признаков патология не имеет, разве что раны и царапины затягиваются быстрее, чем у других.

Приобретенные формы тромбофилии могут быть вызваны заболеваниями сердца и сосудов, приемом некоторых гормональных веществ (долгое использование оральных контрацептивов), вредными привычками (в основном курением), гиподинамичным образом жизни.

Часто женщины узнают о наличии у себя так называемой густой крови только по результатам анализов в консультации, поскольку никаких существенных симптомов этого нет. Но опытные врачи видят некоторые внешние признаки, которые могут быть – посинение ногтевых пластин, наличие гематом под ними, небольшие точечные кровоизлияния на кожных покровах.

Если у женщины было несколько выкидышей, замершие беременности, причина которых не была достоверно установлена (а так бывает в большинстве случаев), это считается факторами для назначения профилактики – еще на стадии планирования беременности могут быть рекомендованы аспирин в умеренных дозах, витамин С, Е.

Установить факт вязкой крови и высокого риска тромбоза при беременности позволяет обычный анализ крови, который рекомендуется женщинам, стоящим на учете в женской консультации, проводить с завидным постоянством. Общий анализ крови может показать высокое количество тромбоцитов, и уже после этого врач сможет заподозрить тромбофилию и назначить соответствующее обследование.

У будущих мам некоторые жалобы на самочувствие могут косвенно указывать на наличие тромбофилии, например, слишком сильный токсикоз с изнуряющей рвотой, отеками ног и высоким давлением. Высокая одышка, боль в сердце при ходьбе, трудности с преодолением лестниц, наличие варикозного расширения вен на ногах – все это основания, чтобы назначить обследование на тромбофилию.

Если врач считает, что у женщины может быть тромбофилия, он назначает специальный анализ, который называется коагулограммой. Этот тип лабораторного обследования дает исчерпывающий ответ о характеристиках свертываемости крови, скорости образования тромбов, времени, а также о состоянии других факторов, от которых зависит, насколько быстро будет сворачиваться кровь.

На возможную тромбофилию у будущей мамы могут указывать следующие отклонения от нормы свертываемости крови у беременных женщин:

• количество фибриногена – повышается до 6 г/л и выше того;
• АЧТВ (период, который занимает процесс свертывания крови) – 15-18 секунд и менее (что говорит о гиперкоагуляции по внутреннему пути свертывания);
• количество протромбина (белка, необходимого для образования тромбов) – выше 78-142%;
• количество клеток-тромбоцитов – более 190-320х10^9;
• количество эритроцитов – более 3,5х10^12;
• количество D-димера возрастает выше установленной для срока беременности нормы (с 3 по 12 неделю – 750нг/мл; с 12 по 27 неделю – 1000 нг/мл; с 27 недели и до родов – более 1500 нг/мл).

Если у женщины подозревают наследственную тромбофилию, то проводится генетический анализ на полиморфизм генов тромбофилии и мутации в генах.

Если врач подозревает, что нарушение гемостаза возникло по иммунным причинам, то рекомендуется сделать анализы крови на антитела к кардиолипинам и на антинуклеарный фактор.

Если у женщины есть риск тромбофилии (например, женщины, являющиеся близкими родственницами в роду, страдали от тромбоза), следует пройти обследование заблаговременно, еще в период планирования беременности.

Очень важно выявить признаки заболевания крови как можно раньше, ведь часто именно тромбофилия является истинной причиной привычного невынашивания беременности. А потому женщинам, у которых в роду есть люди, страдающие тромбозами, заболеваниями сердца и сосудов, очень важно уделить должное внимание обследованию в период планирования беременности и встать на учет после ее наступления как можно раньше – лучше в 6-7 недель беременности.

Лечение подразумевает двойное воздействие – при помощи специальных препаратов «разжижают» кровь, способствуют устранению тромбов, а также лечат первопричину, которая привела к повышенной свертываемости. Будущим мамам назначают препараты из группы антикоагулянтов. Иногда есть показания к диализу – собственную кровь мамы пропускают через специальное устройство, в котором оседает часть лишних тромбоцитов и эритроцитов, а разжиженная таким образом кровь вливается будущей матери обратно. При генетических формах тромбофилии проводят переливание донорской крови и плазмы.

Ведение беременности с сопутствующим заболеванием крови, согласно клиническим рекомендациям, требует особого внимания от врачей. Кроме акушера-гинеколога, состояние женщины контролируют врач-гематолог и врач-флеболог. С самого раннего срока рекомендуется изменить питание, добавив в рацион продукты, способствующие разжижению крови. Запрещено есть сдобную выпечку, сладости, следует жестко ограничить количество употребляемых животных жиров. К минимуму сводят, а то и вовсе отказываются от бананов, картофеля, жирной сметаны и творога.

По отзывам женщин, очень полезно добавление в рацион меда и чеснока – сочетание этих продуктов имеет кроворазжижающее действием. Положительные отзывы заслуживают такие природные антикоагулянты, как лавровый лист, зеленый чай с имбирем. Очень важным этапом лечения является достаточный питьевой режим, при котором женщина употребляет ежедневно не менее полутора литров чистой питьевой воды.

Если состояние женщины связано с нарушением клеточного состава крови, то дополнительно к медикаментозному лечению рекомендуется ?