Днк тест на раннем сроке беременности

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это молекула, которая располагается в ядре клетки. Она несет в себе генетическую информацию каждого живого существа. Молекула ДНК состоит наполовину из данных полученных от биологической матери, и наполовину от отца. Поэтому если возникают сомнения по поводу отцовства, то анализ ДНК на сегодняшний день остается наиболее точным методом установление родства. Однако, несмотря на его точность и возможность проводить на ранних сроках, он имеет ряд противопоказаний и возможных рисков, связанных с благополучным протеканием беременности. Обо всем этом мы расскажем далее.

Для того чтобы провести тест ДНК на установление отцовства необязательно дожидаться рождения малыша, его можно сделать на этапе нахождения ребенка в утробе матери, то есть в период вынашивания плода. Но учитывая множество противопоказаний, а также прямую угрозу будущему ребенку, мать может отказаться от такой затеи, если, конечно, у отца нет на то веских оснований, например, судебные тяжбы о разводе или разделе имущества. Если вы все-таки решили провести экспертизу в период вынашивания ребенка, то узнайте, как сократить риски подобного вмешательства, а также какие существуют альтернативные методы решения вопроса.

Процедура проведения анализа ДНК

Процедура проведения теста на отцовство происходит только в специализированных клиниках, при участии опытных специалистов. Для проведения теста ДНК, с целью установления отцовства, берут биологический материал от матери, ребенка и отца. При совпадении всех фрагментов отца и ребенка, тест выдает информацию о 99,9% сходства предполагаемых родственников. Если программа выдает результат несовпадения хотя бы двух фрагментов, то вероятность отцовства сводится к нулю.

Методика забора генетического материала ребенка

Методика забора биологических данных с целью проведения теста ДНК на установление отцовства имеет два способа: инвазивный и неинвазивный. Каждый из них имеет свои плюсы и минусы, рассмотрим их по отдельности.

Инвазивный метод

Инвазивный способ подразумевает получение генетического материала непосредственно у ребенка, то есть взятие его крови, а также пробы околоплодных вод. Так как ребенок находится внутри матери, врач осуществляет прокол брюшной стенки, далее матки, а после околоплодного пузыря и набирает необходимые материалы для исследования. Во время процедуры беременная женщина находится в положении лежа, обезболивающее ей никакого не делают, так как особого дискомфорта, кроме личных переживаний, она не испытывает. Место прокола устанавливается при помощи УЗИ.

Инвазивный метод забора генетического материала имеет несколько видов:

Биопсия ворсин хориона. Такой тест можно проводить в первом триместре начиная с 8 недели, но лучше немного повременить хотя бы до 14 недели, для точности результатов. Это главное преимущество данного метода, а что касаемо недостатков, то риск осложнений такого инвазивного вмешательства составляет 3%, что является самым высоким показателем по сравнению с другими методиками. Забор биологической пробы проводится под тщательным наблюдением УЗИ, чтобы не допустить травмы плода при помощи специального катетера или биопсионного шприца. Данный инструмент вводят или через влагалище или через брюшную стенку, а после чего попадает в матку, все зависит от того как расположен плод. Для проведения анализа достаточно всего 10 мг забора, который после еще очищают от материнской крови. Полученные ворсинки хориона ничем не отличаются генетически от тканей плода.
Кордоцентез. Такой вид инвазивного теста можно проводить с 18-й недели беременности (второй триместр). При данном способе производят взятие крови плода, при помощи прокола венозных или артериальных сосудов пуповины. Здесь также матери вводят иглу через брюшную стенку и матку, после чего набирают необходимое количество материала под пристальным контролем УЗИ. Риск осложнений после проведения кордоцентеза составляет не более 2%.
Амниоцентез. Данный способ очень схож с предыдущим. Здесь также производят прокол длинной иглой передней брюшной стенки и матки под наблююдением УЗИ, однако, берут не кровь из просвета сосудов, а необходимый объем околоплодной жидкости. Риск прокола амниотической оболочки, в которой находится будущий ребенок, составляет от 1 до 2%. Данный тест также проводят во втором триместре начиная с 14-й недели.

Несмотря на небольшой процент риска проведения теста ДНК в период вынашивания ребенка, все равно, врачи настоятельно рекомендуют отложить эту процедуру, если в этом нет острой необходимости.

Более точные результаты по взятым пробам для проведения теста на отцовство лучше всего делать после 20 недели. На более ранних сроках такая процедура хоть и нечасто, но может привести к патологическим процессам беременности, угрозе выкидыша или инфицированию околоплодной жидкости. Конечный результат, после забора крови или жидкости проводится с помощью микроматриц при участии специальных компьютерных программ и большого количества генетических маркеров. На все этапы исследования обычно уходит от 4 до 7 дней.

Неинвазивный метод

Этот метод считается более безопасным по сравнению с инвазивным ввиду отсутствия прокола околоплодной оболочки во время вынашивания беременности. Неинвазивный способ проходит только при участии анализов матери и отца. На основе забора венозной крови матери, из нее выделяют ДНК будущего ребенка в виде фрагментов и сравнивают их с забором крови отца. Если программа показала высокий процент совпадения, то это означает, что ребенок и отец имеют одинаковые генетические маркеры, которые абсолютно не схожи с другими индивидуумами. Если беременная женщина вынашивает мальчика, то сравнивают Y хромосомы, которые передаются исключительно от отца к зародышу. А если ожидается девочка, то сравнению подлежат обе Х-хромосомы, с целью обнаружения полного совпадения с маркерами отца.

Неинвазивный способ можно проводить на сроках от 9 до 16 недель. Он является полностью безопасным и не несет угрозы для будущего ребенка или матери. Вероятность результатов такого метода определения отцовства составляет 99,9%. Забор крови у матери и отца можно брать как непосредственно в самой клинике, где будет проводиться тест, так и в другой лаборатории, с последующим перенаправлением в специализированную лабораторию. Единственной преградой для осуществления такого безопасного способа анализа ДНК, является его небольшая распространенность. На сегодняшний день не во всех городах имеются квалифицированные медики в этой сфере и необходимое высокотехнологичное оборудование. Кроме того, неинвазивный метод определения отцовства может быть неэффективным, если за полгода или ранее до проведения теста у одного из потенциальных отцов было переливание крови или пересадка костного мозга. Во всех остальных случаях он не уступает по результативности инвазивному методу, однако, является абсолютно безопасным.

Материалы отца для анализа

Если инициативу для установления отцовства проявил мужчина, то в такой ситуации в клинике обычно берут соскоб с внутренней стороны щек. Но иногда сама мать сомневается в потенциальном отце своего ребенка и не хочет выдавать свои сомнения, поэтому ищет другие пути для предоставления материала на исследование. В этой ситуации помогут:

волосы с луковицей;
сперма;
кусочек ногтя;
окурки;
засохшая кровь на одежде;
жевательная резинка;
ушная сера;
зубная щетка с остатками слюны.

Перед тем как передать один из вышеописанных пунктов на пробу без участия отца, посоветуйтесь с врачом клиники как правильно и в чем предоставлять материал для анализа. Процедура тестирования на отцовство проводится только в стенах специализированной клиники. Кроме проведения анализа ДНК на отцовство можно исследовать будущего ребенка на потенциальные генетические заболевания, что также немаловажно. Под этим предлогом, многие беременные и уговаривают мужчину на сдачу необходимых анализов, если не хотят оповещать их о своих сомнениях.

Благоприятный период для проведения теста

Несмотря на то что каждая из методик забора генетического материала предоставляет возможность проведения теста начиная с 8-й недели, врачи все же рекомендуют повременить и проводить анализ во втором или третьем триместре, то есть хотя бы с 12-й недели беременности. После 12-и недель не только повышается эффективность и достоверность результатов, но и существенно снижается риск осложнений. На более поздних сроках, даже при инвазивном методе забора материала очень сложно повредить околоплодную оболочку, так как она хорошо визуализируется, не говоря уже о самом ребенке. Процедура практически во всех случаях проходит без травм и осложнений и никак не угрожает жизни ребенку, если, конечно, только не нарушены правила проведения процедуры.

Противопоказания и риски

Если перед вами, как перед будущими родителями стал вопрос подтверждения отцовства, то перед проведением теста ДНК, специалист в клинике обязательно потребует разрешение от лечащего врача беременной женщины, на предмет того, что ей не противопоказана такая процедура и нет угрозы ее здоровью. Среди противопоказаний для проведения анализа, а именно инвазивного способа забора материала, могут быть следующие факты протекания беременности:

маточное кровотечение;
тонус матки;
хронические заболевания, которые на данный момент протекают в острой форме;
инфекционное поражение кожных покровов в области живота;
спайки органов малого таза;
миома матки;
недоступность для проведения биопсии;
истмико-цервикальная недостаточность.

При вышеописанных диагнозах, единственно верным решением остается дождаться появления на свет ребенка и провести тест без угрозы для здоровья матери и малыша. Однако, если вы все-таки решили провести анализ ДНК на отцовство в период вынашивания ребенка, то вы должны знать с какими рисками вы сможете столкнуть при инвазивном способе забора материала, несмотря на 1–2% вероятность неблагоприятного исхода.

Угроза выкидыша. Если делать прокол через брюшную стенку, то угроза выкидыша, как мы отмечали, составляет до 2%, а вот если забор анализов длинной иглой осуществляют через шейку матки, то риск увеличивается до 14%.
Брадикардия. Это патологическое снижение ритма сердцебиения, которое в 10% случаев может привести к остановке сердца у ребенка, но такое часто диагностируется на ранних сроках проведения инвазивного теста.
Кровотечение. Это одно из наиболее частых неблагоприятных исходов взятия забора материала в период беременности. Такое встречается в половине случаев, однако, уже через короткое время, на протяжении нескольких минут, кровотечение останавливается. Чтобы избежать таких последствий забор крови необходимо брать из пуповины, которая протекает по венозным сосудам.
Хориамнионит. Это инфекционное воспаление, которое возникает в результате инвазивной методики забора материала, а именно биопсии ворсин хориона. Риск таких последствий составляет не более 3%, а лечение при инфекционном заражении подразумевает прием антибиотиков.
Боль. Некоторые матери отмечают неприятные ощущения во время проведения процедуры. Однако, специалисты утверждают, что по большей части они вызваны повышенной нервозностью.

Учитывая множество побочных эффектов после проведения такого рода теста ДНК, вы должны ответственно подойти к данному вопросу и решить, что для вас важнее. Женщина вправе отказаться от такой рискованной процедуры, пообещав потенциальному отцу провести необходимые анализы после рождения ребенка. Мужчина может помешать этому желанию, если у него на руках имеется судебное заключение, которое требует подтверждения отцовства. Но опять-таки, судебное решение отойдет на второй план, если у матери имеются вышеописанные противопоказания для проведения теста ДНК во время беременности.

Результаты анализа

Любой из выбранных методов проведения теста на определение отцовства дает точность до 99,9%. Погрешность результатов может быть только в том случае, если специалисты допустили ошибку во время проведения исследований, например, сравнили генетический материал ребенка не с отцовским, а с материнским. Но такое встречается крайне редко в 0,4% случаев. После сбора всех необходимых данных, результат можно уже получить через 5–10 дней. При необходимости полученные результаты можно заверить у нотариуса и использовать в качестве доказательств в суде.

Точность теста ДНК

16 локусов ДНК – минимум 99.9999%: подтверждение; 100%: опровержение;
20 локусов ДНК – минимум 99.99999%: подтверждение; 100%: опровержение;
25 локусов ДНК – минимум 99.999999%: подтверждение; 100%: опровержение.

Исходя из международных требований, принятых на Втором международном симпозиуме по идентификации человека в 1991 году, величина вероятности исключения (РЕ — Power of Exlusion) не должна быть меньше 99,99% для системы маркеров, применяемых во время установления отцовства.

По классификации K. Hummel

99,75-99,99% – отцовство практически доказано;
99,00-99,70% – отцовство в высшей степени вероятно;
95,00-98,50% – отцовство весьма вероятно;
90,00-94,50% – отцовство вероятно;
80,00-88,00% – некоторое указание на отцовство;
70,00-79,00% – лишь формальное указание на отцовство;
55,00-69,00% – зона неопределенности с тенденцией к вероятности;
46,00-54,00% – зона неопределенности.

Определить отцовство по сроку беременности и дате зачатия

Некоторые женщины для определения отцовства прибегают к методу высчитывания даты беременности и возможного полового акта с одним из партнеров в этот период. Для этого обычно высчитывают приблизительную дату овуляции +/- 2 дня от середины менструального цикла и сопоставляют ее с теми днями, когда у женщины был незащищенный половой акт. Если у женщины было несколько половых партнеров, то данный метод абсолютно не работает и не дает никакой достоверной информации. Тем более необходимо принимать во внимание тот факт, что сперма мужчины может сохраняться в щелочной среде матки до 3 суток и сама овуляция может наступать раньше или позже по ряду причин. Поэтому единственным правдивым методом установления отцовства является тест ДНК, который на сегодняшний день полностью научно обоснованный и подтвержденный.

При помощи самостоятельных расчетов нельзя быть абсолютно уверенной, что овуляция наступила четко в определенный день, этого нельзя сделать даже при помощи УЗИ. Все равно существует небольшая погрешность.

Таким образом, проведение теста ДНК остается пока единственным способом установления отцовства с вероятность до 99,9%. Здесь главное доверить дело опытным специалистам, которые работают не первый год в этой сфере. Перед проведением инвазивного метода забора генетического материала еще раз взвесьте все за и против, и если нет серьезных оснований для проведения такого теста, то лучше отложить его до момента рождения ребенка.

Источник

Источник: https://www.wikihow.com/

Одним из самых популярных и исследований является анализ на установление отцовства. Но что делать, если биологическое отцовство ставиться под сомнение еще во время беременности?

Современная генетика предлагает давай способа решения этого вопроса:

Инвазивный, от слова “invasion” – вторжение.
Неинвазивный, то есть без вмешательства в организм матери.

Инвазивный анализ

Эта процедура представляет собой забор биологического образца ребенка с помощью биопсии. Забор может производится из разных мест, но суть остается одна:

Биопсия ворсин хориона с помощью прокола брюшной полости специальным шприцем.
Плацентоцентез – забор материала плаценты путем проникновения в брюшную полость.
Амниоцентез – получение околоплодных вод с помощью биопсии.
Кордоцентез – забор пуповинной крови через прокол передней брюшной стенки.

Подобные процедуры проводятся под жестким контролем специалистов. Однако, в 2-3% случаев может наступить прерывание беременности. Также возможны возникновения патологий у плода, например, гидроцефалия, заражение крови.

После получения биообразцов из них выделяется ДНК плода и сравнивается с профилем предполагаемого отца.

Данный метод представляет опасность для здоровья матери и ребенка и требует тщательной подготовки и осмотров врачей. Подобная процедура может быть назначена только по направлению врача.

Неинвазивная диагностика

Основным и самым неоспоримым преимуществом неинвазивного установления отцовства является полная безопасность. Тест выполняется по крови матери. Это не сложнее, чем сдать кровь “на сахар”.

Суть методики заключается в том, что к 9-10 недели беременности в крови матери достигается необходимая для анализа концентрация ДНК плода. Эта дезоксирибонуклеиновая кислота попадает в кровеносную систему женщины через плаценту в процессе обмена продуктами жизнедеятельности плода. Из крови беременной женщины выделяют ДНК плода и сравнивают с предполагаемым отцом.

В мире не много клиник, способных на проведения таких высокотехнологичных исследований. В основном все они находятся за границей. Точность неинвазивного определения отцовства составляет 99%

Процедура не требует направление врача или прохождение предварительных исследований. Тест выполняется по инициативе матери или отца.

Судебный ДНК тест

Провести установление отцовства во время беременности в рамках судебно-генетической экспертизы невозможно. В России подобные практики не установлены законодательством и не скорее всего будут приняты судом в качестве доказательства.

Судебный анализ можно выполнить только после рождения ребенка.

Инициатива матери или отца

Факт в том, что без согласия матери практически невозможно пройти дородовый тест на отцовство. Обязательное условие исследования – это наличие венозной крови матери или плазмы крови. Собрать кровь без ведома человека крайне сложно.

Однако, без согласия отца сделать тест возможно. В качестве биологического материала подойдет любой образец ДНК: окурки, ногти, волосы с луковицей, зубная щетка, сперма, бритва, ушная сера, жевательная резинка и многое другое.

Молекулярно-генетический центр “Ралзо” специализируется в области ДНК исследований. Мы – Ваш путь в мир генетики.

Источник

Всякая будущая мама хочет быть на 100% уверенной в том, что ее малыш родится здоровым. Но до недавних пор убедиться в этом можно было лишь с помощью рискованных методов исследования, которые назначались только по жизненно важным показаниям. Сейчас существует безопасный способ обнаружения генетических аномалий у плода — неинвазивный ДНК-тест. Что он показывает и как проводится? Разбираемся в теме и отвечаем на вопросы.

Цели проведения генетического тестирования до рождения ребенка

Во время беременности диагностировать большинство генетических пороков у плода можно с помощью теста ДНК, и зачастую его выполняют именно для этого.

Вот основные цели проведения ДНК-теста для беременных:

Диагностика хромосомных аномалий:

Синдром Дауна (добавочная хромосома в двадцать первой паре) встречается примерно у одного из тысячи новорожденных[1]. С увеличением возраста будущей матери риск родить малыша с аномалией растет. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией, их физическое развитие отстает от нормы, и у всех наблюдается более или менее выраженная олигофрения.
Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия: она встречается примерно в одном из 7000 случаев[2]. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития: 90–95% из них погибают в первые месяцы.
Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Эта аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных[3]. Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития; продолжительность жизни больных редко превышает год.

Это важно

Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Предположить хромосомные аномалии позволяют некоторые особенности развития плода: увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие. Но в I триместре УЗИ-признаки нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений, а позднее, когда результаты скрининга становятся более убедительными, время может быть упущено. Между тем исследование среди 18 955 женщин показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК во время беременности (в I триместре)[4].

Аномалии количества половых хромосом. К ним относятся синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и многие другие отклонения, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y. Такие генетические дефекты часто сопровождаются недоразвитием гонад (половых желез), бесплодием, различными изменениями во внешности, нередко умственной отсталостью.

Диагностика врожденных патологий нервной системы. Например, с помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта (тяжелое нейропсихическое заболевание, которое проявляется только через несколько месяцев после рождения), младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.

Выявление наследственных форм краниосиностоза (преждевременного срастания костей черепа) — синдромов Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.

Многие другие генетические заболевания, слабо диагностируемые при традиционном скрининге, могут быть обнаружены путем анализа ДНК во время беременности.

Определение пола будущего малыша. Да, увидеть это можно и на экране аппарата УЗИ уже при втором скрининге. Но иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке. Это необходимо прежде всего для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом. К примеру, гемофилия и синдром Клайнфельтера встречаются только у мальчиков, а синдромом Тернера страдают исключительно девочки. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, с 12 недель и позднее она достигает 99%[5].

Установление отцовства. Необходимость в этом исследовании возникает по разным причинам. Например, оно может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.

Показания и противопоказания к проведению анализа

Для любой будущей матери естественно беспокойство о здоровье малыша, так что одного только желания беременной женщины достаточно для выполнения неинвазивного генетического теста. Этого нельзя сказать об инвазивных методах исследования, которые несут риск для плода и потому не проводятся без строгих показаний. Но есть ситуации, когда генетический анализ беременным просто необходим. Такое исследование очень желательно, если:

Плановый скрининг показал, что есть высокий риск родить ребенка с аномалиями. По результатам УЗИ нельзя сделать вывод о наличии синдрома Дауна и других наследственных патологий у плода, можно только заподозрить это по ряду признаков. Для уточнения диагноза беременную направляют на анализ ДНК. Раньше подтвердить или опровергнуть пороки развития возможно было лишь путем травматичных и рискованных методов — амниоцентеза, кордоцентеза и других. Не так давно появилась безопасная альтернатива — неинвазивный пренатальный генетический тест.
Будущая мать старше 35 лет. С возрастом растет вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Прочие хромосомные аномалии в меньшей степени зависят от этого показателя, но некоторая связь также прослеживается.
В анамнезе у женщины есть самопроизвольные аборты или замершие беременности. Частая причина невынашивания кроется именно в генетических пороках плода. Если прошлая беременность закончилась неудачно, имеет смысл удостовериться, что на этот раз все в порядке.
В семье у будущих матери или отца были случаи появления детей с наследственными патологиями. До получения результатов исследования нельзя полностью исключать повторения такой ситуации.
Кто-либо из будущих родителей страдал алкогольной или наркозависимостью. Даже если проблема осталась в прошлом, риск для здоровья ребенка по-прежнему существует.
Женщина в первые недели беременности перенесла острое инфекционное заболевание (самое опасное из них — краснуха) или испытала действие других тератогенных (способных привести к аномалиям развития плода) факторов. К последним относятся радиоактивное облучение, прием некоторых лекарственных препаратов (например, тетрациклиновых антибиотиков), употребление алкоголя, отравление солями тяжелых металлов.

Бывают случаи, когда провести генетическое исследование беременных невозможно. Основное противопоказание к инвазивным тестам — угроза выкидыша. Также исследования не выполняют при острых инфекциях, воспалительных гинекологических заболеваниях, миоме. Неинвазивный тест на генетические отклонения не делают при многоплодной беременности (тройня и более), так как в этом случае трудно определить ДНК каждого плода и данные могут оказаться неточными. Анализ не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой (за исключением некоторых видов тестирования). Нельзя получить достоверные данные теста, если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга.

Как проводится тестирование

Разновидностей генетических исследований, выполняемых во время беременности, множество, но все их можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала. С этой точки зрения различают инвазивные и неинвазивные методы. Первые связаны с проникновением в организм будущей матери и плода, вторые не предполагают подобного вмешательства.

Инвазивные тесты

Все исследования этой группы несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому к ним прибегают только в крайних случаях — если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока.

Биопсия ворсин хориона — наиболее ранний из инвазивных тестов: его выполняют на сроке 10–14 недель. Материалом для анализа служат клетки тканей хориона — будущей плаценты. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой. Процедура проводится под УЗИ-контролем. Точность диагностики генетических аномалий этим способом составляет 99%[6]. То же исследование, выполняемое на более поздних сроках, называется плацентоцентез.

Амниоцентез — анализ ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод. К нему прибегают во II триместре беременности. С помощью шприца с иглой делают прокол плодного пузыря через брюшную стенку и забирают небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл). Результатов исследования нужно ждать две–три недели. Точность метода также достигает 99%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови, забор которой производят также через брюшную стенку. Процедуру выполняют также во II триместре. С помощью кордоцентеза можно определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии.

Неинвазивный генетический тест

Методика для России относительно новая, и такое тестирование пока проводят далеко не во всех медицинских центрах. Это связано и с недостаточной оснащенностью лабораторий государственных учреждений, и с довольно высокой стоимостью исследования (потому его невозможно применять повсеместно, как скрининг).

В отличие от всех описанных выше методов, неинвазивный тест на генетические отклонения плода можно назвать безопасным. Чтобы взять биоматериал, не нужно прибегать к проколу и другим травматичным вмешательствам, способным привести к осложнениям. Для анализа необходима только кровь беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Специальным образом готовиться к исследованию не требуется.

Тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Взятую у женщины кровь в центрифуге разделяют на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования, разделяя геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Способ анализа зависит от вида тестирования. Весь процесс исследования в среднем занимает две недели.

Информативность тестов различается в зависимости от их разновидности. Почти все подобные анализы способны определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, пол будущего ребенка. Некоторые методы подходят для исследования генетических рисков беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Достоверность результатов неинвазивного тестирования достигает 99%.

Помимо безопасности и высокой точности, исследование имеет еще одно весовое преимущество — возможность выполнить анализ ДНК на ранних сроках беременности. Его делают, начиная с девяти–десяти недель, когда в крови матери начинает обнаруживаться ДНК плода. Ни один скрининговый метод или инвазивный тест не проводится на таких сроках. Ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в том, что будущий ребенок здоров, позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.

Благодаря новейшим технологиям в медицине стало возможным определить риск наследственных заболеваний у плода, не прибегая к инвазивным методам исследования. Генетический анализ крови беременных точен и безопасен, к тому же это самый ранний из всех возможных способов выявления внутриутробных патологий. У этого тестирования можно выделить два недостатка: во-первых, оно платное, во-вторых, проводится пока лишь в немногих клиниках.

Источник