Цитогенетика ворсин хориона при замершей беременности

Современная медицина и инновационное оборудование помогают выявлять патологии на этапе зарождения жизни до того, как маленький человек появится на свет. Цитогенетическое исследование плода после выскабливания при замершей беременности – метод, с помощью которого медики определяют изменения хромосомного аппарата. Изначально анализируют набор хромосом на предмет возможных отклонений, выявляют возможные структурные изменения.

Цитогенетическое исследование важную роль играет в выявлении патологий плода при многократном замирании беременности. Назначают анализ беременным и для определения возможных генетических причин развития замершей беременности. По результатам анализа медики выявляют хромосомные патологии плода как во время беременности, так и после ее замирания.

Замершая беременность: почему появляется

Неразвивающейся беременность называют, когда ребенок прекращает развиваться до 28 недели, оставаясь при этом в полости матки. Чаще всего это происходит из-за отклонений в кариотипе. Почти в 94% плод погибает в результате спонтанных мутаций, в остальных немногочисленных случаях основная причина – структурные изменения в хромосомах.

Кариотипом называют набор хромосом. Норма – это 46 хромосом. В наборе заложены данные про внешность человека, а также алгоритм его развития с момента оплодотворения яйцеклетки. Отклонения в формировании хромосомного набора сказываются на развитии плода, вызывают его внутриутробную гибель. Тип хромосомной патологии влияет на срок жизни эмбриона.

кариотипирование ***

Хорион – это ворсинки, обволакивающие плодное яйцо до 16 недели. После этого срока хорион превращается в плаценту для обогащения эмбриона необходимыми питательными веществами. Хромосомный набор хориона анализируют для выявления нарушений, которые стали причиной замирания беременности.

Генетический анализ хромосомного набора хориона при неразвивающемся плоде необходим в первом триместре при частом невынашивании и при беспричинных выкидышах.

В последние годы генетики стали обращать внимание на еще одну причину замирания беременности — нарушения системы свертывания крови, которые бывают как приобретенными, так и передаваемыми по наследству. Гемостаз, именно так называют нарушения, способные провоцировать выкидыши и замершие беременности, вызывает гибель плода и серьезные патологии беременности:

отслоение плаценты;
гестоз;
анемию и пр.

Возможность исследования системы свертывания крови позволяет врачам получить ответы на вопросы о ранее неудачных беременностях, продумать лечение для успешного зачатия и вынашивания, помочь паре решить проблему бесплодия без метода ЭКО.

Стоимость анализа

Цитогенетическое исследование плода после замирания беременности проводят для выявления факторов нарушений, спровоцировавших патологию. Стоимость зависит от прайс-листа центра, где проводят анализы. В среднем цена не ниже 7 тысяч рублей.

стоимость ***

Если исследованию подлежит бихориальная двойня, материал предоставляют в разных емкостях с физическим раствором и подтверждающим ультразвуковым исследованием. Проводят анализ кариотипа без аберраций для каждого плода отдельно, результаты также выдаются отдельно по каждому из кариотипов. По результатам исследования удается выявить регулярные изменения, полученные от каждого из родителей вовремя зачатия или в первые дни после него с последующим влиянием на развитие и гибель организма.

Монохориальная двойня поставляется в общем контейнере также с физическом раствором. Цена в этом случае идентична цене за анализ одного материала. Результат выдается единый для пары плодов.

Зачем проводят исследование?

Генетические исследования плода после внутриутробной гибели помогают активировать информацию о генетическом коде и мутациях. Результаты получают, анализируя ткани плаценты после удаления эмбриона.

Обследование позволяет определить причину замирания беременности, выявить сбои в процессе развития эмбриона, если они носят генетический характер. Более того, по результатам исследования можно выявить, какая именно пара работает с нарушениями.

Особенно важными исследования для определения причины регулярного замирания беременности. Анализы помогут выявить факторы, не позволяющие эмбриону дойти до нужной стадии развития. По результатам цитогенетического исследования медики разрабатывают принцип лечения, анализируют вероятность успешного развития событий по окончанию курса и при невозможности улучшения рекомендуют прибегнуть к услугам суррогатной матери.

10-12 недель ***

Самыми ценными результаты исследования являются на сроках от 10 до 12 недель. В этот период клетки все еще сохраняют способность к делению. Медики настоятельно рекомендуют проведение цитогенетического исследования плода при неразвивающейся беременности женщинам:

с замиранием плода более двух раз;
со старшим ребенком, имеющим генетические заболевания (болезнь Дауна, Эдвардса и пр.);
со сложными наследственными болезнями особенно по линии отца;
с подозрениями на нарушения кариотипа.

Исследование назначают не только с целью определения причины прекращения развития плода, но и для определения плана действий для планирования последующих зачатий.

Как проводят анализ

Для получения результатов анализа ворсинки хориона исследуют одним из двух методов. Для этого не потребуется специальная подготовка. Материал доставляют для обследования после выскабливания матки по результатам ультразвукового исследования с диагнозом замершая беременность.

Возможны 2 варианта анализа:

цитогенетический с исследованием ворсин хориона;
молекулярно-генетический.

Первый вариант позволяет выявить возможные нарушения в хромосомном наборе хориона. Очень важно, чтобы на момент исследования в ворсинах сохранялись живые, способные делиться клетки. Если таковых не оказалось, например, при несоблюдении правил транспортировки или хранения материала, проведение анализа становится невозможным. Осложнить процедуру проведения анализа также может низкое качество хромосом.

Второй вариант анализа допускается на всех сроках неразвивающейся беременности, может проводиться при отсутствии живых, сохраняющих способность к делению клеток. Метод помогает выявить наследственные и генетические патологии в кариотипе, обнаружить незначительные изменение копийности в отдельных зонах хромосом. В результате этого анализа генетики могут выявить пузырный занос, вызывающий гибель эмбриона.

Для проведения исследования подходят высушенные и замороженные материалы, которые допустимо пересылать в лабораторию по почте.

Расшифровка: когда ждать

Результаты цитогенетического исследования плода при замершей беременности будут доступны не ранее чем через 15 дней, в отдельных центрах потребуется почти месяц.

Источник

Метод исследования: Флуоресцентная гибридизация in situ.

Невынашивание беременности представляет собой серьёзную проблему в акушерско-гинекологической практике. 12–15% всех клинически установленных беременностей завершаются самопроизвольным выкидышем, а с учётом нарушения эмбриогенеза на ранних сроках беременности частота невынашивания возрастает до 17–22%.

К факторам риска невынашивания беременности относят:

Носительство родителями сбалансированных хромосомных мутаций.
Возраст и экстрагенитальные соматические заболевания матери.
Нарушения гормонального гемостаза.
Анатомические пороки матки.
Факторы с эмбриотоксическим и тератогенным эффектом (инфекции, лекарственные и наркотические препараты).

Благодаря многочисленным цитогенетическим исследованиям абортного материала установлено, что одной из ведущих причин эмбриональной гибели являются аномалии кариотипа. По обобщённым данным, частота хромосомных аномалий у самопроизвольных выкидышей до 10 недели составляет 65–70%, а до 12 недели – 35–45%. Большинство аномалий кариотипа были обусловлены спорадическими геномными мутациями, возникшими при созревании гамет, при оплодотворении или в период дробления. Риск хромосомных аномалий у плода при следующей беременности в этих случаях приближается к популяционному. По данным Дубининой В.Г и соавт., 2016г. частота выкидышей после оплодотворения in vitro с аномальным кариотипом встречается реже по сравнению с таковыми при естественном зачатии в 1,44 раза.

В случае отсутствия хромосомных аномалий в абортном материале представляется целесообразным комплексное обследование родителей, включающее кариотипирование обоих супругов, анализ носительства инфекций, выяснение эндокринного статуса и прочее. (О. Г. Чиряева и соавт., 2007, 2012).

Чем меньше срок беременности на момент гибели плодного яйца, тем выше частота хромосомных аберраций.

Наиболее часто при неразвивающейся беременности выявляются аномалии по хромосомам : 13, 14, 16, 18, 21, 22, X, Y.

Причины хромосомных нарушений:

Сбой мейотического деления: нерасхождение гомологичных хромосом, которое приводит к появлению моносомии или трисомии. Нерасхождение хромосом в яйцеклетках и сперматозоидах может произойти в любом периоде мейотического деления.
Аномальный процесс кроссинговера при мейотическом делении гамет (например, обмен участками негомологичных хромосом)
Проблемы, возникающие при оплодотворении: оплодотворение ооцита двумя сперматозоидами (диспермия), в результате которого возникает триплоидный эмбрион.
Нарушения первых митотических делений: полная тетраплоидия, которая возникает при первом делении митоза и приводит к удвоению хромосом и отсутствию разделения цитоплазмы.
Возникновение мозаицизма на этапе митотического деления эмбриона при ненормальном расхождении хромосом в клетках эмбриона, начиная со второго клеточного деления после образования зиготы.

Гонтарь Ю. В. и др.,2014

Показания к назначению исследования:

установление причины неразвивающейся беременности;
оценка риска повторного невынашивания беременности;
определение тактики дальнейших лечебно-диагностических мероприятий.

Пример результата исследования.

Внимание! Биоматериал сопровождается направительным бланком, в который необходимо внести дополнительные данные о пациенте.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Источник

Во время беременности огромную роль играют ворсины хориона. Гистология показана не всем, но иногда не обойтись без нее. И не только после самопроизвольного аборта исследуют ткани, а и еще иногда во время беременности нужно получить информацию о ребенке. Обо всем об этом, мы расскажем в данном материале.

Ворсины хориона

Давайте разберемся для начала вот в каком вопросе: ворсины хориона — что это?

Выпячивания плаценты пальцеобразной формы — это и есть те самые ворсины. Эти образования содержат тот же набор хромосом, что и эмбрион. Исследуя их, можно делать выводы о наборе хромосом будущего ребенка. Данный способ удобен тем, что плод никак не пострадает.

Аспирация ворсин хориона означает, что врач возьмет для анализа плацентарную ткань. Многие привыкли к термину биопсия, но смысл процедуры при этом не меняется.

Для чего нужна биопсия

Данный пренатальный тест позволяет выявить аномалии развития плода во время беременности. Сюда относят синдром Дауна, гемофилию, амавротическую идиотию.

Не все патологии можно выявить с помощью этой процедуры.

Для подтверждения диагноза могут понадобиться дополнительные анализы крови.

Спинно-мозговую грыжу врожденного характера определить с помощью биопсии нельзя. В этом случае, сдается анализ крови на альфа-фетопротеин с 16 по 18 неделю беременности. Благодаря ему пациентка сможет решить, что делать дальше.

На сегодня известно, что спонтанно закончившаяся или замершая беременность, является причиной хромосомных аномалий, как и нарушения развития плода. Около 70% случаев внезапно прерванных беременностей в первом триместре, вызвано нарушением хромосомного баланса у плода. Это может быть либо лишние хромосомы, либо нехватка.

Тактика проведения

Только в первом триместре исследуют ворсинки хориона. Что это? Мы говорили выше.

Обычно исследование назначают с 10 по 12 неделю. Обычно на втором и третьем триместре хорион трансформируется в плаценту. При серьезном отклонении беременность рекомендуют прервать.

Если никаких аномалий не обнаружено, тогда можно спокойно вынашивать ребенка. К сожалению, в медицине бывают самые разные случаи. Нельзя рассчитывать на стопроцентную гарантию.

Если вам нужно исследовать ворсинчатый хорион, то следует знать, что тест таит в себе опасность. После процедуры может случится выкидыш. Так что для биопсии нужны веские основания.

Замерзшая беременность

При прерванной беременности, как в случае самопроизвольного аборта, так и по показаниям, всегда отправляют кусочек ткани на гистологию. Благодаря этому исследованию можно определить, почему плод не удержался в матке или же почему возникла ситуация, которая заставила врача сделать аборт.

Зачастую замершая беременность вызвана инфекцией вкупе с хроническим эндометритом.

Не последнюю роль играет и антифосфолипидный синдром, из-за которого появляются тромбы в мелких сосудах. С помощью последних происходит обмен веществ и кислорода между тканями и кровью. Диагноз некроз ворсин хориона как раз и является следствием микротромбов. В результате патологии, кровоток нарушен и эмбрион погибает.

Способ проведения

Для того чтобы определить, почему у женщины беременность замерла на ранних сроках, собранные фрагменты ткани отправляют на цитогенетическое исследование ворсин хориона.

Данный метод позволяет оценить набор хромосом с помощью G-окраски. Изменяют те хромосомы, которые максимально конденсированы во время деления клеток в период метафазы. Структуры хромосом анализируют под микроскопом. Занимается этим цитогенетик.

У данного метода есть свои преимущества. С его помощью можно выявить хромосомные перестройки сбалансированного характера. Обнаружат также мозаицизм и полиплоидии.

Оценивают обычно 11 метафазных пластин. Но не всегда в материале оказывается нужное количество пластин. И тогда исследуются те, которые имеются. Если невозможно определить полный кариотип эмбриона, тогда проводят анализ следующих хромосом: Х, Y, 21, 13, 18.

Результаты

Для начала следует разобраться, как формируется хорион.

Выросты трофобласта — это первичные ворсины. Именно они взаимодействуют с эпителием матки. Примерно через 9-10 дней после зачатия внезародышевая мезенхима врастет в эти первичные ворсины. И появятся вторичные — тот самый хорион. Именно это образование и продуцирует ХГЧ.

Мезенхимальные ворсины хориона говорят о том, что уже прошло две недели эмбриогенеза. В такой период появляются первые кровяные клетки в мезенхиме желточного мешка. Ангиогенез происходит на третьей неделе. Формирующиеся полости окружены эндотелиальными клетками, в которые были превращены мезенхимальные ворсины. Тем самым, образуются сосуды. Они растут вдоль хорион. В результате, во вторичных ворсинах появятся сосуды, образуя третичные ворсины.

Ниже мы рассмотрим, что показывают результаты исследования, в случае остановки развития плода. Всегда после выкидыша фрагмент ткани отправляют на гистологию.

Врач смотрит заключение и предлагает женщине варианты, как можно в будущем сохранить беременность, если это возможно.

Если в заключении написано: ворсины хориона, децидуальная ткань, значит беременность была. И плод погиб из-за того, что плацента перестала развиваться. Причины должен искать врач, проведя дополнительные исследования. Как известно, плод после развития на начальных стадиях окружают три оболочки: водная, ворсинчатая и децидуальная. После имплантации, плодное яйцо погружается в последнюю. Когда ребенок родится, она отпадает. И будет изгнана из матки вместе с последом. Так что, увидев в заключении такие словосочетания, как ворсины хориона и децидуальная ткань, следует знать, что здесь просто описывается факт беременности. При прикреплении плодного яйца образуется децидуальная ткань — часть матки, а ворсины — часть плаценты.
Также в заключении гистологии можно встретить следующее слова: гидропическая дистрофия ворсин хориона. Значит, в данном случае, мешок с зародышем был пустым.
Если что-то пошло не так, тогда будут обнаружены незрелые ворсины хориона. Что это? Как говорилось выше, есть три стадии развития ворсин. В зависимости от срока будет установлено, на каком именно этапе произошел сбой и почему ворсины прекратили свою трансформацию.

Отметим, что при плотном прикреплении плаценты ворсины хориона, изгнание мертвого плода происходит не сразу. Почему так происходит, сейчас рассмотрим.

Пролонгация замершей беременности

Некробиоз ворсин хориона наступает после нарушение кровообращения. И плод погибает. Так может произойти на любом этапе раннего срока гестации. Но узнать о случившемся женщина может не сразу.

На то есть причины:

инвазивный хорион слишком активен и излишне разрастается;
неполноценность эндометрия из-за прошлых выскабливаний;
плодное яйцо прикрепилось в том месте, где слизистая матки еще не успела трансформироваться.
миометрий не отторгает погибшее яйцо из-за воспалений, нарушений обмена веществ и гормонального сбоя при гибели плаценты.

Из вышеизложенного материала должно быть понятно, что такое ворсины хориона в гистологии. По их состоянию специалист может определить одну из вероятных причин гибели плода.

Оценивая их структуру, можно увидеть различные нарушения.

Как мы рассказывали выше, иногда исследуют хорион во время беременности. Ворсины хориона с дистрофическими изменениями — это всегда патология. При таких обстоятельствах плод не может нормально питаться. К сожалению, чаще всего определить это может лишь гистология уже после выскабливания.

Если же в заключении будет указано, что хорион имеет фрагменты децидуальной ткани и эндометрия гравидарного, то это говорит о норме при беременности. Тогда нужно искать другие причины прерывания беременности.

Когда в заключении пишут: нарушенная маточная беременность с обнаружением ворсин хориона, то это означает констатацию факта наличия плода. Патологических изменений, связанных с плацентой, нет. Если бы речь шла о воспалении, тогда можно было бы предположить инфекционный процесс. Значит, дело не в нем.

Бессосудистые ворсины хориона

Давайте разберемся в следующем: бессосудистые ворсины хориона — что это?

Такой вопрос возникает у многих женщин, получивших результаты гистологии. Если хорион не имеет сосудов, значит:

изначально он был сформирован неправильно;
беременность прервалась раньше, чем сосуды успели сформироваться;
женщина имеет проблемы со свертываемостью крови, поэтому эмбрион не смог правильно имплантироваться.

Отечные ворсины хориона

После выскабливания для выяснения причин всегда показана гистология. Ворсины хориона отечные — один из ее результатов. В таком случае говорят о неживых тканях, как и при некрозах. И специалист должен искать, почему возникли такие изменения в плаценте и плод погиб следствие отмирания ворсин хориона.

Аваскуляризированные ворсины хориона

Сейчас мы расскажем, что такое аваскуляризированные ворсины хориона.

Когда возникает выкидыш, то гистология обнаруживает бессосудистые ворсины, имеющие однослойный трофобластический покров. В зонах деструкции клеток будет обнаружены фибриноиды и некротические участки эпителия.

Аваскуляризированных ворсин обычно не бывает больше 24%. Количество капилляров в таком материале порядка 1-2. В их просвете будут находится ядерные эритроциты. По ним и судят, что была задержка развития хориона. Аваскуляризированные ворсины имеют отечную строму, некротические очаги эпителия и фибрин, расположенный перивилярно. Опорная структура эндометрия отечна и имеет воспалительные инфильтраты. Децидуализация незавершена, много незрелых ворсин.

Заключение

Подведем итоги. Женщина, потерявшая ребенка, всегда хочет знать, почему так вышло. Получая на руки гистологию, она не понимает ни слова. Зачастую, в результатах лишь описывают тот материал, который был отправлен на исследование. Нельзя только по нему искать причины выкидыша. Обязательно следует провести полное обследование и подготовиться к новой беременности основательно.

Как вы могли понять, ворсины хориона — это важное образование, от которого зависит дальнейшая судьба плода. Нарушение их развития нередко возникает в случае инфекции или заболеваний, которые есть у женщины даже в скрытой форме. Все предусмотреть невозможно, но попытаться нужно обязательно. И только со специалистом.

Источник