Что влияет на внутриутробное развитие ребенка

Все развитие, начиная от созревания половой клетки (гаметы) до рождения зрелого плода, делят на два периода — период прогенеза и период киматогенеза.

Периоду прогенеза соответствует созревание гамет (яйцеклетки и сперматозоида) до оплодотворения. В этот период возможно возникновение патологии гамет — гаметопатии. Патологии гамет могут стать источником наследственных пороков развития или заболеваний, проявляющихся на разных этапах внутриутробного и внеутробного развития (см. Медикогенетическое консультирование).

Период киматогенеза исчисляется с момента оплодотворения и образования зиготы до родов и делится на три периода.

Первый период — бластогенез — продолжается с момента оплодотворения до 15-го дня беременности, когда идет дробление яйца, заканчивающееся выделением эмбрио- и трофобласта. Патология этого периода называется бластопатией. Она может проявиться в нарушении имплантации (например, внематочная беременность, приращение плаценты), различных тяжелых пороках развития плода, плаценты. Чаще всего бластопатии приводят к выкидышу в первый месяц беременности.

Второй период — эмбриогенез — охватывает отрезок времени с 16-го по 75-й день беременности, когда осуществляетсяосновное формирование органов и образуются амнион и хорион. Патология этого периода называется эмбриопатией. К основным видам эмбриопатий относят врожденные пороки развития, которые охватывают чаще не один орган, а систему или системы органов. Беременность, как правило, заканчивается выкидышем, внутриутробной смертью плода, рождением нежизнеспособного ребенка.

Третий период — фетогенез — продолжается с 76-го по 280-й день, когда идет дифференцировка и созревание тканей плода, а также образование плаценты, заканчивающееся рождением плода. Патология этого периода называется фетопатией. Фетопатии могут быть инфекционными или неинфекционными. Проявляются чаще всего гипотрофией плода или наоборот крупными его размерами (например, диабетическая фетопатия), а также отставанием созревания различных органов.

Какие же факторы вызывают патологию внутриутробного развития плода в различные периоды?

Среди повреждающих факторов, которые могут действовать на внутриутробное развитие плода, начиная с момента зачатия, можно выделить 5 групп. Это лекарственные препараты, физические факторы внешней среды (радиоактивность, тяжелые металлы), заболевания матери (заболевания внутренних и половых органов), вредные привычки (курение, алкоголь, наркотики), инфекции у матери (краснуха, цитомегало-вирус, вирус герпеса, вирус иммунодефицита человека и др.). Особенно неблагоприятное воздействие этих факторов во время созревания половых клеток родителей, момент оплодотворения и в первые месяцы беременности — у эмбриона и плода возникают тяжелые пороки развития, часто беременность прерывается.

Лекарственные препараты

Часто приходится принимать различные препараты до и во время беременности в связи с осложнениями состояния здоровья.

Некоторые препараты оказывают крайне неблагоприятное действие на развитие половых клеток, развитие эмбриона и плода, вплоть до его гибели. При этом основным объектом воздействия вводимых при беременности лекарственных препаратов является мама, а невольным получателем их — ребенок. Поэтому крайне опасно заниматься самолечением при беременности, а также на этапе ее планирования, особенно во второй фазе менструального цикла, в которой может произойти непосредственно зачатие.

Особенно губительно действие запрещенных лекарственных веществ на будущего ребенка в первые три месяца беременности, которые характеризуются формированием зачатков основных органов плода — действие повреждающих факторов может привести к развитию пороков у ребенка, часто несовместимых с жизнью.

С момента образования плаценты действие повреждающих факторов хоть и не вызывает выраженные уродства у плода, но приводит к повреждению органов, которые на данный момент формируются.

Какие же препараты нельзя принимать во время беременности?

Антибиотики. Стрептомицин практически полностью проникает через плаценту к плоду. При применении этого препарата, особенно между 3-м и 5-м месяцами беременности, может вызвать нарушения формирования органа слуха и после рождения проявиться глухотой.

Канамицин и Гентамицин. Также могут вызвать поражение органа слуха у ребенка, однако их действие выражено слабее, чем у Стрептомицина.

Тетрациклин. При приеме Тетрациклина в ранние сроки беременности могут быть аномалии развития у плода, при приеме в более поздние сроки может нарушаться закладка зубов.

Левомицетин. Применение этого антибиотика вызывает малокровие у плода.

Сульфаниламиды (Бисептол, Бактрим). Могут приводить к поражению головного мозга будущего малыша.

Метронидазол. Не рекомендуется использовать в первом триместре беременности.

Леворин. Не рекомендуется использовать в первом триместре беременности.

Гризеофулъвин. Вызывает пороки развития у плода. Противопоказан во время беременности.

Препараты хинина вызывают задержку психического развития, нарушение слуха, врожденную глаукому, аномалии мочеполовой системы.

Противоопухолевые средства. Категорически противопоказаны при беременности. Вызывают множественные пороки развития у плода, выкидыш.

Гормональные препараты.

Глюкокортикоиды. У новорожденных может быть угнетение коры надпочечников и другие крайне неблагоприятные осложнения.

Препараты женских и мужских половых гормонов и их синтетические аналоги: проге-стины, эстрогены, эрготамин, диэтилститльбестрол, андрогены, тестостерон, метилтес-тостерон — вызывают развитие мужских черт у плода женского пола, врожденные дефекты органов кровообращения, женские признаки у плода мужского рода, новообразования гениталий у плода женского пола, дефекты матки, пениса, недоразвитие половых желез, задержку развития ребенка после его рождения.

Препараты тестостерона (прегнин, нор-стероиды). Возможно, развитие у плодов женского пола явлений ложного мужского гермафродитизма.

Эстрогены. Диэтилстильбестрол вызывает развитие опухолей влагалища и шейки матки у девушек, матери которых во время беременности получали длительное время и в высоких дозах этот препарат. У плодов мужского пола, возможно, поражение выводных протоков предстательной железы, крипторхизм.

Антикоагулянгы. Эти препараты широко используются для профилактики и терапии тромбозов и тромбоэмболии во время беременности. При этом гепарин и низкомолекулярные гепарины (Фраксипарин) не вызывают состояние кровоточивости у плода и новорожденного. В противоположность этому антикоагулянты непрямого действия (Неодикумарин, Синкумар, Фенилин, Варфарин) переходят через плаценту и могут вызвать состояние несвертываемости крови, что весьма опасно возникновением кровоизлияния в головной мозг плода при родах. Эти препараты могут также вызвать атрофию зрительного нерва, задержку развития, эпилептический синдром, кровотечения у плода и новорожденного.

Мочегонные препараты. Наиболее сильный из мочегонных препарат фуросемид может нарушить мочеобразование у плода. Кроме того, он снижает содержание калия в крови у будущей мамы, что сопровождается спазмами мышц. Поэтому фуросемид нежелательно использовать во время беременности.

Аспирин. Не рекомендуется принимать в первом триместре беременности и за 2—3 недели до родов. Однако, при особых показаниях аспирин женщинам может назначаться в низких дозах, начиная с этапа планирования беременности с прекращением его приема в вышеназванные периоды беременности. Аспирин и препарат из этой же группы индометацин могут вызвать повышение давления в легочных артериях, кровотечения, внутричерепные кровоизлияния и смерть плода.

Резерпин. Это препарат от повышенного артериального давления. При длительном применении этого препарата у новорожденного может наблюдаться так называемый «резерпиновый ринит» вследствие отека слизистой оболочки полости носа, а также явления сонливости, снижение частоты сердцебиения, снижение температуры тела. Поэтому резерпин противопоказан во время беременности.

Хлортиазид, также применяемый при повышении артериального давления, может вызвать угнетение нервной системы, повышение артериального давления, анемию у плода.

Ингибиторы АПФ — Энап, Капотен — вызывают аномалии мочеполовой системы у плода.

Антидепрессанты (Амитриптилин, Ими-зин). В отношении этих препаратов нет данных о вызванных ими уродствах у плода, однако фирмы-производители не рекомендуют использовать их в ранние сроки беременности.

Транквилизаторы(Диазепам, Мепротан). Мепротан не рекомендуется принимать в ранние сроки беременности из-за возможного неблагоприятного действия на эмбрион. Диазепам может вызвать лекарственную интоксикацию у плода, недоразвитие и раздвоение конечностей, низкое артериальное давление.

Противосудорожные препараты (Фенобарбитал, Фенибут) вызывают поражение печени и центральной нервной системы плода.

Средства для ингаляционного наркоза(Эфир, Галотан) могут вызвать выкидыш.

Противодиабетические препараты (Хлор-пропамид, Диабетон) вызывают пороки развития опорно-двигательного аппарата, поджелудочной железы.

Средства для лечения зоба (Метимазол, Мерказолил) вызывают изъязвление воло-ситой части головы, врожденные заболевания щитовидной железы у плода.

Во время беременности противопоказаны также и некоторые виды лекарственных растений, поэтому казалось бы безвредное лечение народными методами может привести к печальным последствиям.

Некоторые из средств народной медицины: базилик, вербена, душица, мирровое дерево, можжевельник, пастушья сумка, листья малины, полынь, пустырник, ромашка аптечная, тимьян обыкновенный — могут вызвать сокращения матки.

Другие: анис, клевер, люцерна, солодка голая, высокие дозы шалфея, хмель обыкновенный — гормональные нарушения.

Характеристика некоторых препаратов по степени оказания вреда на плод

Не доказано вредности для плода в экспериментах на животных

Обнаружен вред в экспериментах на животных, для человека опасность не доказана

Доказано вредное влияние на человека. Назначаются только в экстренных случаях

Высокий риск вредного влияния на плод.

Абсолютно противопоказаны во время беременности

Азлоциллин

Адреналин

Азатиоприн

Параметадион

Амилорид

Альдактон

Триметадион

Амоксициллин

Аминокапроновая

Амитриптилин

Эстрадиол

Амфотерицин

кислота

Ацетогексамид

Эстрон

Апрессин

Ангиотензин

Пелентан

Ацетилдигоксин

Аспирин

Пеницилламин

Бензил-пенициллин

Атропин

Резерпин

Парацетамол

Ацетилхолин

Реланиум

Перитол

Бенемицин

Седуксен

Пиопен

Бетаметазон

Спиронолактон

Пиперазин

Персантин

Стрептомицин

Пиперазин

Пилокарпин

Сулиндак

Полимиксин

Пилокарпин

Сульфадиазин

Пробенецид

Примахин

Сульфадиметоксин

Ритодрин

Пропранолол

Сульфаметазин

Соматостатин

Протамин

Таривид

Сулиндак

Рифампицин

Тетрациклин

Тайленол

Скополамин

Тиогуанин

Тербуталин

Стрептокиназа

Толазамид

Тикарциллин

Суксилен

Толбутамид

Фен отер о л

Теофиллин

Фенитоин

Цефазолин

Урокиназа

Фентанил

Цефаклор

Физостигмин

Хлорохин

Цефалексин

Финоптин

Хлорпропамид

Этамбутол

Флагил

Фтивазид

Фуразолидон

Хлортетрациклин

Доксициклин

Ципробай

Циклофосфамид

Ципрофлоксацин

Цитарабин

Цисплатина

Также противопоказаны: женьшень, белена, дурман, красавка, барбарис, чистотел, пассифлора, спорынья, софора, багульник, зверобой, пижма, алоэ, гиацинт, лилия белая, папоротник, петрушка (чаи), сон-трава, фенхель, молочай, хмель, солодка, крушина, можжевельник, кубышка, паслен, мак, чилибуха.

Чтобы обезопасить себя от неблагоприятного влияния лекарственных препаратов, необходимо придерживаться следующих правил:

Никогда не прибегать к самолечению.
Уменьшить опасность заболеваний во время беременности (ограничение контактов с больными людьми, в том числе и в семье; избегать употребления продуктов, вызывающих аллергию; не находиться в скученном пространстве: общественный транспорт, метро, рынок).
При назначении лекарственных препаратов акушером-гинекологом или врачами других специальностей необходимо поинтересоваться о возможных побочных эффектах и противопоказаний к этому препарату.
Если вы, не зная о беременности, употребляли какой-либо противопоказанный лекарственный препарат (в том числе гормональные контрацептивы), необходимо проконсультироваться у вашего акушера-гинеколога и генетика для решения о дальнейшем пролонгировании беременности.

Алкоголь

При систематическом употреблении даже небольшого количества алкогольных напитков во время беременности и употребление его в момент зачатия ребенка («дети праздника») может возникнуть так называемый алкогольный синдром плода, который характеризуется множественными аномалиями развития, а также нарушениями физического и психического развития ребенка в дальнейшем.

Риск возникновения алкогольного синдрома плода повышается при систематическом употреблении алкоголя от 30 до 50% даже на самых ранних сроках беременности. Особенно опасен даже эпизодический прием алкоголя, если он приходится на так называемый критический период развития плода (в момент зачатия, имплантации или когда в этот промежуток времени формируется тот или иной орган или система организма, что может привести к их порокам развития).

Алкогольный синдром плода проявляется следующими признаками: нарушениями со стороны нервной системы, замедлением роста тела, аномалиями лица, внутренних органов и конечностей. Нарушения со стороны нервной системы выражаются в снижении интеллекта, нарушении координации движений, состоянием возбуждения. Задержка роста начинается еще во внутриутробном периоде и становится особенно заметной после рождения ребенка. Развитие алкогольного синдрома плода обусловлено прямым воздействием на эмбрион и плод этилового спирта и его продуктами распада (уксусный альдегид, или ацетальдегид). Оба вещества быстро проникают через плаценту и накапливаются в органах и тканях плода, особенно в центральной нервной системе. Токсическое действие этилового спирта на плод усиливается благодаря отсутствию в печени плода алкогольдегидрогеназы — фермента, разрушающего этанол у взрослых. Дети, родившиеся у родителей, злоупотреблявших алкогольными напитками (и уж тем более употреблявших их во время или непосредственно перед беременностью), внешне могут и не отличаться от обычных, но у них намного больше вероятность появления умственной неполноценности, задержки в интеллектуальном и физическом развитии.

Наркотики

Частота возникновения врожденных аномалий у детей наркоманов составляет 2,5—3%. Отмечается замедленное развитие плода, выше частота мертворождений. Основной опасностью является смерть новорожденного, связанная с полным прекращением поступления наркотиков в его организм. Прием кокаина во время беременности опасен как для матери, так и для плода. Среди осложнений у будущей матери выделяют судороги, разрывы сосудов головного мозга, инфаркт миокарда, нарушение ритма сердца, внезапную смерть. Прием кокаина во время беременности вызывает выкидыши, преждевременные роды, задержку внутриутробного развития плода, внутриутробную гибель плода, может привести к множественным порокам развития у плода (врожденные пороки головного и спинного мозга, почек), а к инсульту у новорожденного. Морфин, героин и марихуана вызывают выраженные неврологические расстройства у ребенка.

Курение

В сигаретном дыме обнаружено более 4000 вредных веществ, в том числе антигенные, мутагенные, канцерогенные. Наличие этих веществ позволяет объяснить вредные последствия курения. Среди них окись углерода — токсичный газ, нарушающий транспорт кислорода и способный вызвать нарушения функции нервной системы.

Особенно губителен никотин, который обладает выраженным сосудосуживающим действием и оказывает благодаря этому отрицательное влияние на процессы кровообращения в матке и плаценте. У интенсивно курящих женщин беременность часто заканчивается самопроизвольными выкидышами. Никотин — это крайне ядовитое вещество, которое, поступая в кровь беременной, может попросту отравить или даже задушить еще неродившегося младенца, ибо зародыш — особенно в первые 2—3 месяца, — оказывается, очень чувствителен к кислородной недостаточности, а она при курении табака неизбежна.

Кроме никотина в сигаретном дыме содержатся другие токсичные продукты, вследствие чего у беременных снижается аппетит, масса тела, развивается дефицит витаминов, снижение иммунитета. У курящих во время беременности женщин дети рождаются с дефицитом массы тела 300 г и более. Дефицит массы тела сохраняется в течение первого года жизни ребенка. Существенное влияние на развитие плода имеет и пассивное курение. Отмечено, что при нахождении в прокуренном помещении также развивается задержка развития плода.

Тем не менее ни за что не соглашайтесь на рентгенологические исследования, если его можно заменить другим видом диагностики (например, ультразвуковым).

Химические вещества

Для беременных представляют факторы высокого риска такие вещества, как свинец, ртуть, пары бензина, фенола, формальдегида, соединения кадмия, марганца, фтора, мышьяка, пестициды.

Известно, что свинец, независимо от того, попадет ли он в пищеварительный тракт в виде солей или вдыхается с воздухом в виде окиси свинца, может вызвать нарушение развития головного мозга у ребенка и умственную отсталость.

При воздействии ртути на организм беременной у ее новорожденного возникают детские церебральные параличи и недоразвитие головного мозга.

Поэтому контакт с этими веществами во время беременности должен быть максимально ограничен.

Источник

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.

Рождение ребенка с врожденными дефектами развития – всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.

К сожалению, предвидеть данные патологии до беременности не представляется возможным. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться абсолютно в любой семье независимо от наличия или отсутствия вредных привычек, образа жизни или материального достатка.

Какие бывают нарушения в развитии плода при беременности

Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов:

1. Наследственные

Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.

2. Врожденные

Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов (нехватка витаминов и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.

3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)

Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.

Классификация пороков развития плода

Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:

Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
Атрезия (заращение естественных отверстий);
Срастание парных органов;
Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).

Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.

Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.

Причины появления пороков развития плода

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др.

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы:

медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
инфекционные (корь, краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Критические периоды развития плода

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

Факторы риска возникновения аномалий развития плода

Факторы риска ВПР со стороны матери:

возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
анемия — задержка внутриутробного развития, мертворождение;
кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
Факторы риска во время родоразрешения:
преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
длительные роды – асфиксия, мертворождение;
выпадение пуповины – асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).

Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.

Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:

биопсия хориона (исследование ворсин хориона)

Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.

амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)

В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.

плацентоцентез (исследование частиц плаценты)

Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.

кордоцентез (забор крови из пуповины плода)

Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

чей возраст превышает 35 лет;
имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
получившие воздействие радиации.

Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…

Показания к прерыванию беременности

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
инфекционные заболевания (краснуха, туберкулез в активной форме, вирусный гепатит в острой и тяжелой стадии, сифилис);
заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый гломерулонефрит);
диффузные заболевания соединительной ткани;
эндокринные нарушения (сахарный диабет, тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
некоторые гинекологические заболевания;
акушерские показания (неподдающийся терапии гестоз и сильный токсикоз беременной, сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.

Лечение ВПР плода

Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.

Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.

Источник