Что такое генетическая двойка при беременности

Что такое генетическая двойка при беременности? Обычно таким вопросом задаются первобеременные, поскольку женщины, уже прошедшие через беременность и тонны анализов, уже хорошо осведомлены о том, что же это такое и зачем так необходимо. Анализ на генетическую двойку – это биохимический скрининг первого триместра, который проводится в сроке 11-13 недель и дает возможность узнать риски тяжелых патологий у плода. Он включает в себя 2 показателя – уровень PAPP-A и ХГЧ, дополнительно рассчитываются риски по шкале PRISCA.

Для начала перед сдачей крови обязательно проводится для уточнения срока беременности УЗИ (генетическая двойка); как подготовиться к исследованию, рассказывает врач, но никаких сложностей нет. Необходимо отказаться от курения минимум за полчаса о сдачи анализа крови, а также в течение этого времени находиться в состоянии физического и эмоционального покоя.

Особая диета перед генетической двойкой не нужна, нужно лишь отказаться от жирной пищи за сутки до исследования, чтобы результаты теста были достоверными.

Нужно четко понимать, что результат генетической двойки не дает точных гарантий о наличии или отсутствии у плода хромосомных нарушений или тяжелых пороков развития. Этот скрининговый метод может только рассчитать вероятный риск развития таких патологий, основываясь на концентрации маркеров крови в соответствии со сроком беременности и особенностями пациентки и ее образа жизни. Если быть более точными в сроках, то тестирование можно выполнить с 11 недель до 13 недель и 6 дней.

Маркерами являются белок плазмы крови PAPP-А – протеин, ассоциированный с беременностью, а также свободный β-ХГЧ.

PAPP-А – протеин

PAPP-А нужен для роста и развития плаценты, поэтому этот показатель увеличивается по мере развития беременности. Если у плода есть хромосомная аномалия, то этот фермент часто снижается в промежутке с 8 по 14 неделю беременности – именно в сроке проведения первого скрининга.

Чем ниже уровень PAPP-А, тем тяжелее может быть порок у ребенка – от трисомии по 21, 18 или 13 хромосоме (Синдром Дауна, Эдвардса и Патау, соответственно), до синдрома Корнелии де Ланге – тяжелой генетической патологии с множественными пороками развития. Нюанс в том, что после 14 недель даже при серьезных нарушениях и аномалиях у плода уровень PAPP-А находится в соответствии с нормой в указанном сроке. Поэтому это вещество необходимо проанализировать в определенный срок.

Анализ на β-ХГЧ

Анализ на β-ХГЧ также входит в понятие «генетическая двойка», расшифровка показателей включает в себя и этот параметр.

Фото:Генетическая двойка расшифровка показателей

Но при интерпретации результатов нужно учитывать, что изолированное повышение этого гормона в крови беременной может указывать не на высокий риск хромосомной патологии, а лишь быть следствием угрозы прерывания беременности или плацентарной дисфункции. Также высокий уровень β-ХГЧ может быть ассоциирован с ранним гестозом при беременности, при сахарном диабете у беременной. β-ХГЧ важен не только для нормального развития плода, но и для нормального протекания беременности в целом. До начала второго триместра беременности β-ХГЧ нарастает, а затем постепенно снижается, что является физиологичным. Максимум его уровня приходится на 10-11 неделю беременности. Низкий уровень ХГЧ по отношению к норме при соответствующем сроке беременности может указывать на синдром задержки развития у плода, на угрозу прерывания беременности, а во втором и третьем триместре – на гибель плода.

Правильная расшифровка генетической двойки при этом критически важна.

Когда проводится генетическая двойка в 12 недель, расшифровка всегда проводится с учетом таких данных о пациентке и течении беременности, как возраст женщины, ее раса и масса тела, наличие у нее сахарного диабета, никотиновой зависимости, количество плодов при беременности, наступила ли беременность естественным путем или с использованием ЭКО, точный срок беременности в неделях и днях (если ЭКО, то дата подсадки эмбрионов), прием любых медикаментов в течение этой беременности. Очень важны данные ультразвукового исследования не только для уточнения точного срока гестации, но и для учета таких данных, как толщина воротникового пространства и копчико-теменной размер плода. Все эти нюансы помогают компьютерной программе PRISCA высчитать вероятность риска той или иной хромосомной патологии на основании комплекса данных.

Тем не менее, норма генетической двойки не означает, что ребенок абсолютно здоров, а лишь означает, что эта беременность в зоне низкого риска по порокам развития и хромосомным аномалиям у плода. Аналогично плохие результаты скрининга не являются достоверным маркером таких патологий, а указывают на настороженность в плане из возможного наличия.

Фото:Генетическая двойка расшифровка показателей

Это ни в коем случае не означает, что на основании «плохого» скрининга нужно срочно прерывать беременность, а лишь является основанием для дальнейшего более детального обследования. Более того, если данные скрининга неудовлетворительные, а по УЗИ-скринингу все в порядке, инвазивные методы диагностики не рекомендованы. Очень важен именно комплексный подход. Обычно, когда результаты скрининга первого триместра неудовлетворительны, а по УЗИ все в порядке, рекомендуется дождаться 2 скрининга – как ультразвукового, на котором могут быть визуализированы какие-то отклонения, так и биохимического, в который входят и другие показатели.

И только если опять-таки выявляются отклонения от нормативных показателей, рекомендуется провести инвазивную диагностику.

Источник

Генетическая двойка – это исследование, проводимое на определенном сроке беременности с целью выявить некоторые отклонения в развитии плода. Оно представляет собой анализ на определение уровня двух специфических белков. Как правило, проводится на двенадцатой неделе беременности, то есть, в конце первого триместра.

Что такое генетическая двойка

Двенадцатая неделя – это средний срок между одиннадцатой и тринадцатой неделей, то есть диапазоном, в который уместно проводить исследование. Оно делается одновременно с УЗИ.

Генетическую двойку расшифровывает врач

После ультразвукового исследования женщина направляется в лабораторию, чтобы сдать кровь из вены. На основании проведенных манипуляций оцениваются всевозможные риски, связанные с ростом и развитием плода.

Показания к проведению анализа

Это не обязательное исследование для беременной женщины. Но врачи практически во всех случаях настоятельно советуют его пройти. В случае получения каких-либо непредсказуемых результатов можно пройти подробное обследование и вовремя выявить всевозможные мутации у плода. Существуют случаи, при которых этот анализ является обязательным. К таковым относятся:

возраст женщины более 35 лет;
наличие у женщины ребенка, у которого есть врожденные заболевания;
наличие в семье людей с генетическими патологиями;
наличие хронических заболеваний;
перенесенные ранее болезни при беременности.

Исследование еще называют биохимическим скринингом. Оно позволяет увидеть полную картину рисков, связанных с беременностью.

Как подготовиться к исследованию

Подготовка к исследованию играет немаловажную роль, потому что при безответственном подходе возможна ложная расшифровка результатов. Особенно важно уделить внимание тому, чтобы будущая мама не нервничала перед проведением исследования. Сильные стрессы могут вызывать изменения в организме, из-за чего исследование также может показать недостоверные результаты. Кроме того, эмоциональное напряжение во время беременности негативно сказывается как на организме матери, так и на состоянии плода.

Чтобы скрининг показал достоверные результаты, важно придерживаться следующих правил:

Исследование проводится исключительно натощак. Причем запрещено не только принимать пищу, но и употреблять любую жидкость, в том числе воду.
В течение 4х дней перед проведением анализа необходимо придерживаться специальной диеты. Из рациона питания женщины полностью исключаются цитрусовые, морепродукты, шоколад, любые орехи, а также жирные и пряные продукты.

Любое отклонение, даже самое незначительное, обязательно приведет к ложной интерпретации результатов. В этом случае не удастся избежать дополнительных стрессов, связанных с повторной сдачей анализа. Заранее готовьтесь к проведению процедуры.

Как расшифровать результаты анализа

Правильно расшифровать итоги исследования может только врач. Он использует специальную программу, в которой есть таблица с цифрами. Программа самостоятельно строит график отклонений данных от нормы, рассчитывает специальный коэффициент, который выявляет риски, связанные с возрастом женщины, значения самых главных показателей. С помощью скринига можно определить, есть ли возможность возникновения мутаций. Норма устанавливается, исходя из совокупности факторов, которую может оценить только врач.

Чтобы не ошибиться в оценке показателей анализа, проводят УЗИ

Не рекомендуется самостоятельно пытаться понять показатели исследования, поскольку женщина может в корне неправильно это сделать, из-за чего будет подвержена дополнительным стрессам. Так, исследование может показать как развитие синдрома Дауна, так и обычный токсикоз. Также оно помогает выявить сахарный диабет у матери или признаки многоплодной беременности.

С помощью скрининга возможно выявление синдрома Эдвардса у ребенка, развитие плацентарной недостаточности и даже угрозы выкидыша на любом сроке. Практически все хромосомные синдромы видны после проведения исследования. Оно способно показать даже слишком большой вес плода.

Очень важно, чтобы исследование было проведено вовремя, то есть, в диапазоне от 11 до 13 недели беременности. В противном случае анализ обязательно покажет ложные цифры.

При расшифровке учитываются не только показатели в отдельности, но их совокупность. Также врач принимает во внимание итоги ультразвукового исследования, которые в совокупности с данными скрининга могут показать более правдивую и актуальную картину.

Генетическая Двойка – это исследование, которое позволяет выявить различные отклонения в развитии плода ещё в конце первого триместра беременности. При соблюдении всех рекомендаций врача женщина обязательно получит полную картину о состоянии своего здоровья и здоровья ребёнка, а также рекомендации относительно своих дальнейших действий.

Также интересно почитать: генетическая несовместимость супругов

Источник

Основой современной медицины было и остается выявление заболеваний на раннем сроке. Достаточно весомую нишу среди диагностических исследований занимает пренатальная диагностика, благодаря которой удается выявить большую часть аномалий развития и хромосомных мутаций еще на этапе внутриутробной жизни. Одним из таких обследований во время беременности является «двойной тест», или «генетическая двойка».

Генетическая двойка – что это такое? Попросту говоря, это стандартное скрининговое исследование, которое проводится в первом триместре беременности с целью выявления группы риска по генетическим отклонениям. Как бы страшно это определение не звучало, для проведения «генетической двойки» производится банальный забор крови из вены, поэтому будущим мамочкам такая процедура не нанесет никакого вреда.

«Генетическая двойка» – что это за действие и кто же в нем участвует?

Чтобы найти беременную женщину, которая не волнуется за здоровье будущего ребенка, придется изрядно потрудиться, ведь практически каждая будущая мамочка в той или иной степени обеспокоена общим состоянием своего чада. Пренатальный скрининг был придуман, в первую очередь, для выявления риска хромосомных заболеваний, тяжелых пороков развития у данного плода, а также для устранения беспокойства у заботливой мамы, желающей своей «кровинушке» счастья и крепкого здоровья.

Генетическая двойка – это биохимическое исследование специфических белков крови, а именно, бета-ХГЧ и плазменного протеина PAPP-A, которые являются маркерами некоторых наследственных заболеваний. Как правило, «генетическая двойка» проводится в комплексе с ультразвуковым исследованием матки, во время которого особое внимание уделяется воротниковой зоне плода (шейной складке, ширине шейной прозрачности).

ВАЖНО! Определение концентрации бета-ХГЧ и PAPP-A в крови матери позволяет судить о состоянии здоровья плода. Значения данных показателей определяются в зависимости от срока беременности и сопоставляются с общеустановленными нормами.

Обследование на «генетическую двойку»: как это происходит?

Согласно протоколам работы женской консультации, все беременные на сроке до 12 недель направляются на скрининговое обследование в медико-генетический центр. Данный метод пренатальной диагностики очень эффективен, так как позволяет выявить наиболее распространенные генетические мутации.

Оптимальное время проведения «генетической двойки» – это срок с 10 по 13 неделю беременности. Первый этап скрининга – ультразвуковое исследование плода, целью проведения которого является выявление грубых аномалий развития, несовместимых с жизнью. Наряду с этим, врач проводит оценку толщины шейной складки плода и величины носовой кости – диагностических критериев при синдроме Дауна.

После проведения УЗИ женщину направляют на второй этап – биохимический скрининг. Забор крови из вены с последующим анализом данного биологического материала позволяет определить уровень плазменного протеина беременности PAPP-A и свободной бета-субъединицы хорионического гормона человека.

Вопрос-ответ.

Генетическая двойка – что это и кому показано?

Согласно рекомендациям ВОЗ, проведение двойного генетического теста настоятельно рекомендуется при:

возрасте беременной старше 35 лет;
приеме больших доз лекарственных средств незадолго до зачатия;
наличии детей с генетическими отклонениями;
наличии случаев хромосомных нарушений в семье;
радиационном облучении до зачатия и т.д.

Какие хромосомные заболевания позволяет заподозрить «генетическая двойка»?

Проведение двойного генетического теста необходимо для исключения таких хромосомных патологий, как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса). Для выявления дефектов нервной трубки, то есть, патологии развития центральной нервной системы плода требуется проведение тройного генетического теста на сроке с 16 до 18 недели.

На каких сроках беременности проводится пренатальный скрининг?

Проведение «генетической двойки»: 11-13 недель (допустимо до 14 недели).
Проведение тройного теста: 16-18 (допустимо до 20 недели).

«Генетическая двойка» – что это, заранее спланированное обследование или стандартный поход в больницу?

Никакой специальной подготовки перед данным обследованием не требуется. Для получения наиболее достоверных результатов рекомендовано:

провести ультразвуковое исследование не ранее, чем за неделю до «генетической двойки»;
осуществлять забор крови из вены в утренние часы, желательно натощак.

Какие факторы могут повлиять на результат проведения «генетической двойки»?

Уровень пренатальных маркеров (b-ХГЧ, эстриол, РАРР, АФП) может не соответствовать нормативным показателям, вследствие:

наличия хромосомной мутации у плода;
патологии развития головного и спинного мозга;
угрозы прерывания беременности;
внутриутробного отставания плода в развитии;
нарушения плодово-плацентарного кровотока;
развития тяжелого токсикоза;
приема Утрожестана или Дюфастона;
многоплодной беременности.

Какие параметры учитываются при оценке результатов «генетической двойки»?

Возраст и этническая принадлежность женщины;
Наличие вредных привычек (курение);
Беременность и роды в анамнезе;
Масса тела беременной;
Наличие соматических заболеваний;
Нарушение обменных процессов (сахарный диабет, ожирение).

Как интерпретировать результаты «генетической двойки»?

Результаты обследования варьируются в зависимости от срока беременности. Единица измерения – МоМ, указывает на степень отклонения данного анализа от нормы. Как правило, МоМ в течение всей беременности колеблется в пределах 0,5-2. Отклонение от среднего значения в ту или иную сторону может говорить о высоком риске развития хромосомных заболеваний.

Что собой представляет пороговое значение при проведении двойного теста?

Результаты биохимического скрининга получают путем применения специальных программ, предназначенных для определения максимально достоверных значений. Пороговое значение при проведении «генетической двойки» составляет 1:250, то есть, имеется ввиду, что вероятность рождения малыша с генетическими нарушениями соответствует 1 случаю на 250 родов. Чем меньше число в «знаменателе» (например, 1:150 или 1:30), тем выше риск присутствия генетической патологии.

Необходимо помнить о том, что пренатальный скрининг – один из методов определения риска хромосомных нарушений. Независимо от результатов «генетической двойки», окончательный диагноз может быть поставлен только после проведения дополнительных исследований состояния плода.

Источник