Что такое дот тест при беременности
Любая беременная женщина хочет быть уверена в том, что ее малыш совершенно здоров. Особенно сильно в такой уверенности нуждаются женщины, у которых есть основания в этом сомневаться. Выяснить истину можно, согласившись на амниоцентез, биопсию хориона, а также кордоцентез. Однако эти процедуры могут быть опасными для жизни ребенка. Сегодня есть более безопасная альтернатива — ДОТ-тест.
Что это такое?
ДОТ-тест — это неинвазивный метод пренатальной ДНК-диагностики. Он призван определить пол ребенка, а также возможные патологии хромосомного толка, такие как синдром Дауна и ряд других аномалий. Для исследования используется кровь, взятая из вены беременной женщины. Нет никаких проколов плодного пузыря и связанных с этим рисков потерять малыша.
Суть метода основана на понимании процессов, которые протекают в организме будущей мамы в период беременности. Так, из-за естественной гибели некоторых клеток плаценты часть кровяных клеток плода попадает в мамину кровь. К 10 неделе беременности количество такой свободноциркулирующей внеклеточной ДНК малыша в материнской крови приближается к 10% от всего количества маминой крови.
Начиная с этого срока можно делать ДОТ-тест. В образце крови, взятой из вены женщины, выделяют ДНК плода. Его исследование дает подробный ответ на вопрос, здоров ли малыш. Тест показывает, присутствуют ли у крохи в маминой утробе такие патологии, как:
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса;
- синдром Патау;
- синдром Клайнтфельтера;
- синдром Тернера.
Все эти аномалии считаются тотальными, а зачастую летальными для малютки, поскольку не являются совместимыми с жизнью. Исключение — синдром Дауна: «солнечные» малыши жизнеспособны. Но не каждая семья готова принять и воспитывать такого ребенка. Именно поэтому есть необходимость в проведении ДОТ-теста.
Является ли анализ точным?
Правдивость ДОТ-теста довольно высока. Так, синдромы Эдвардса, Патау и Дауна он определяет почти безошибочно: на 99,7%. Синдромы Тернера и Клайнфельтера — с вероятностью до 90%. Пол ребенка определяется уже на 10-11 неделе с вероятностью выше 99%. С такой же точностью определяется группа крови и резус-фактор малыша, что дает возможность оценивать риски развития резус-конфликта, если у женщины кровь резус-отрицательная.
Ошибка исключена, если материал для исследования собран правильно и само исследование проведено в соответствии со всеми строгими критериями.
Показания
Тест может быть проведен любой женщине по ее желанию. Обязательное условие — одноплодная беременность. Если женщина вынашивает двойню или тройню, за точность результатов ДНК-исследования в этом случае ручаться нельзя. Но это общая информация, а прямыми показаниями к ДОТ-тесту являются:
- возраст мамы старше 35 лет (с возрастом вероятность хромосомных аномалий повышается);
- повышенные или высокие риски по результатам всеобщих скринингов, которые проводятся беременным в первом и втором триместре беременности;
- вероятность произвести на свет нездорового ребенка из-за неблагоприятной наследственности, если в роду уже были случаи рождения таких малышей;
- выкидыши или замершие беременности в анамнезе;
- близкородственный брак или беременность, наступившая в результате инцеста.
Тест может быть проведен и при беременности, наступившей с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО), а также при суррогатном материнстве.
Противопоказания
Тест не проводят, если в утробе у женщины растет не один плод, а также при сопутствующих онкологических заболеваниях будущей матери. Также тест не даст достоверного результата, если за последние полгода будущей маме проводилось переливание крови.
Как проводится тест
ДОТ-тест проводится в три простых этапа. В назначенный день женщине нужно прийти в клинику и сдать обычный анализ крови. Далее из нее методом геномного секвенирования выделяется и исследуется ДНК малыша. Конечный этап представляет собой расшифровку данных и оформление вероятности риска по каждому из определяемых хромосомных заболеваний. Именно это заключение и выдают беременной женщине.
Сколько времени занимает исследование?
Как и все неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ), ДОТ-тест не делается быстро. Для получения результатов обычно требуется от 10 до 12 дней. В некоторых случаях специалистам может понадобиться чуть больше времени. Все зависит от загруженности лаборатории и очередности исследований в данном медицинском учреждении.
Иногда в течение отведенного времени специалистам не удается выделить ДНК плода. Женщине предлагается снова сдать кровь на новое исследование.
Плюсы и минусы
Несомненное преимущество ДОТ-теста заключается в том, что результат можно получить значительно раньше, чем при остальных методах диагностики. Если сделать тест на 11 неделе беременности, то уже через десять суток будет известен результат. Первый скрининг, для сравнения, проводится только между 11 и 13 неделей, и его результатов тоже придется подождать. К тому же точность ДОТ-теста несопоставимо выше, ведь скрининговая диагностика — самый обычный расчет вероятности и не более того.
Раннее информирование оставляет беременной выбор: можно успеть прервать беременность, если она примет такое решение (по собственному желанию это можно сделать до двенадцати недель беременности). Если тест делается на более поздних сроках, то женщине придется получать подтверждение результата от неинвазивной диагностики прохождением инвазивной, ведь такие тесты пока не являются основанием для врачей выдать направление на прерывание беременности по медпоказаниям.
Для получения такого направления все равно нужно сделать биопсию хориона или амниоцентез. Именно в этом и заключается относительный минус метода.
С другой стороны, у женщины не остается сомнений. Если ДОТ-тест показал синдром Дауна у ребенка и женщина не хочет рожать такого малыша, то на инвазивную диагностику она отправится без лишних опасений. Точность теста высока, но и отрицательный ДОТ-тест означает, что в инвазивной диагностике нет никакой необходимости, с малышом все в порядке, даже если результаты скринингового исследования были неутешительными. Результаты ДОТ-теста трудно трактовать двояко или неоднозначно. В заключении указывается название недуга и фактический риск его наличия в процентах. В норме результаты должны быть отрицательными, а риски – низкими.
Заставить женщину прервать беременность, если ребенок болен, никто не имеет права. Она может принять решение оставить малыша, и тогда доктора будут продолжать вести беременность, оказывать всю необходимую медикаментозную и консультативную поддержку.
Еще один ощутимый минус ДОТ-теста заключается в том, что пока подобная диагностика слабо распространена. Такие анализы проводятся только в медико-генетических центрах, специализированных клиниках. Такие есть не в каждом маленьком городке, а потому женщине придется найти ближайшую клинику и поехать для сдачи анализа именно туда.
Количество заболеваний, определяемых ДОТ-тестом, значительно ниже, чем количество патологий, которые можно выявить при прохождении инвазивной диагностики. Поэтому в договоре с клиникой женщине обязательно покажут пункт, гласящий, что хорошие результаты не гарантируют рождения здорового ребенка.
Сколько это стоит?
В разных регионах России цена может отличаться. Все зависит от медицинского учреждения. В среднем стоимость проведения ДОТ-теста по состоянию на начало 2018 года составляет 29 тысяч рублей. Наиболее демократичные цены предлагают сетевые клиники «Геноаналитика», «УльтраМед».
Отзывы беременных
Несмотря на то, что тест используется в России уже около 5 лет, многие женщины при беременности представления не имеют о таком методе диагностики. Сказывается отсутствие достоверной и подробной информации, ведь врачи не спешат рассказывать о новинке в первую очередь потому, что их могут заподозрить в навязывании платных медицинских услуг. Еще одна причина молчания акушеров-гинекологов – необходимость все равно проводить инвазивную диагностику, если у ребенка имеются патологии.
По этим причинам количество отзывов о ДОТ-тесте весьма и весьма невелико. Однако имеющиеся отзывы дают возможность судить о том, что исследование это действительно точное, хоть и достаточно дорогое. Женщины, которые нашли информацию, средства и сделали такой тест, остались очень довольны: какой бы ни была правда, она лучше, чем неведение.
О возможностях ДОТ-теста при беременности смотрите в следующем видео.
Источник
О ДОТ-тесте жители Беларуси узнали недавно, и большинство — при не самых приятных обстоятельствах. Нашей героине тоже пришлось столкнуться с необходимостью процедуры пару недель назад, когда на первом скрининге беременности услышала: «Вы в группе риска».
Мы встретились с Натальей через несколько недель после теста, когда волнения поутихли. Будущая мама третьего ребенка рассказала нам, что привело ее к необходимости сделать ДОТ-тест, а директор одного из белорусских медцентров объяснил, как это работает у нас в стране.
— В группу риска я попала при первом скрининге. На УЗИ все было в норме, а вот анализ крови заставил забеспокоиться. Медики озвучили риски по хромосомным нарушениям у будущего ребенка — 1 к 80 — и посоветовали амниоцентез. Поскольку к инвазивным методам я была не готова, начала сдавать дополнительные анализы, пытаясь подтвердить или опровергнуть опасения врачей… В одном из столичных медицинских центров, куда я обратилась, чтоб сдать очередной анализ, мне рассказали о ДОТ-тесте. Это моя третья беременность, но ничего ранее об этой процедуре я не слышала, поэтому начала активно изучать вопрос.
Александр Свиридович, директор по развитию
ООО «Медицинский центр «Наследие»
Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери (ДОТ-тест), в отличие от применяемых в настоящее время методов УЗИ и биохимического скрининга, где оцениваются только косвенные маркеры хромосомных аномалий, является прямым методом исследования внеклеточной ДНК плода по крови матери, начиная с 10-11 недель беременности. На данном сроке ДНК плода составляет 5-10 % всей свободно циркулирующей ДНК, и этого количества достаточно, чтобы проанализировать его с помощью ДОТ-теста.
ДОТ-тест выявляет:
- Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме);
- Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);
- Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);
- Синдром Клайнфельтера (патологии Х- и Y-хромосом);
- Трисомия по Х-хромосоме;
- Синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия по Х-хромосоме).
Благоприятные результаты ДОТ-теста позволяют с высокой вероятностью исключить анеуплоидии плода по исследуемым хромосомам (чувствительность 99,7 %).
В случае же выявления хромосомных нарушений с помощью ДОТ-теста по крови матери необходимо проведение подтверждающих диагностических инвазивных процедур.
— Анализ сдавала в Минске в медицинском центре. Кровь при мне, запаковали, подписали и присвоили номер. Сказали, что в течение нескольких часов пробирка отправится в московскую лабораторию.
Пробирка с кровью передается сотруднику лаборатории, он ее упаковывает в термоконтейнер, к которому прилагается договор пациента с лабораторией, и в этот же день в 14.00 пробирка на авто выезжает в Москву. Утром следующего дня она загружается в секвинатор. Пробирка разработана специально для проведения ДОТ-теста: это вакутейнер со специальным реагентом, позволяющим хранить кровь до 14 суток при температуре от 15 до 25 градусов.
— Процедура оформления договора стандартная, оплата наличными или по пластиковой карте. Срок ожидания ответа — 10 рабочих дней. Самый волнительный период…
О готовности результата исследования нам сообщают звонком. Одновременно результаты высылают на электронную почту клиента, указанную в договоре. Мы звоним и уточняем, получен ли результат. Оригинал отправляется заказным письмом на почтовый адрес клиента. Результат на бумаге может идти около 4-х недель.
— В результатах анализа прописывается пол ребенка. Я хотела, чтобы это оставалось тайной для меня до последнего, поэтому при подписании договора сняла «галочку» с этого пункта.
— К счастью, результаты теста показали норму, и ждать второго скрининга мне было намного легче. Я была очень рада, что есть такая возможность, – сделать тест без опасности для малыша и с высокой достоверностью результата. Хотя я хорошо понимала, что при иных результатах, инвазивной диагностики все равно не избежать.
Так как методика новая и не получила еще законодательной поддержки, то результат исследования является информационным. Для того чтобы врач мог назначить прерывание беременности, у него должно быть основание. Согласно законодательству, таким основанием являются только инвазивные методы.
— Когда я услышала «Вы в группе риска», я просто не знала, куда бежать. Две беременности без проблем, а тут… Сдавала какие-то бессмысленные анализы, копалась в интернете, пытаясь понять, разобраться сама. ДОТ-тест дал надежду!
Конечно, было страшно: а что, если анализ покажет патологию? Что я буду делать? Морально это очень тяжело. Ведь даже медицинские показания к аборту не всегда являются окончательным решением для матери.
Нужно сделать все, прежде чем принимать решение. Есть возможность сделать ДОТ-тест — надо делать. Если необходим амниоцентез — и его надо пройти. Многие женщины делают аборты при наличии рисков, а ребенка можно ведь было спасти. Здесь, конечно, проблема глубже: как правило, в таких ситуациях мама решает не «рожать или не рожать», а «рожать или спасти семью». Многие пары расходятся, потому что рождение особенного ребенка создает проблемы, к которым родители оказываются не готовы.
Конечно, было страшно: а что, если анализ покажет высокий риск нарушений? Что я буду делать? Морально это очень тяжело. Ведь даже медицинские показания к аборту не всегда являются окончательным решением для матери.
Нужно сделать все, прежде чем принимать решение. Есть возможность сделать ДОТ-тест — надо делать. Если необходим амниоцентез — и его надо пройти. Многие женщины делают аборты при наличии рисков, а ребенка можно ведь было спасти. Здесь, конечно, проблема глубже: как правило, в таких ситуациях мама решает не «рожать или не рожать», а «рожать или спасти семью». Многие пары расходятся, потому что рождение особенного ребенка создает проблемы, к которым родители оказываются не готовы.
— Легко говорить, что бы я сделала пару недель назад, если бы результат был другой. Теперь все позади, я чувствую первые шевеления малыша и понимаю, что, наверно, не смогла бы расстаться с ним. Может, такая диагностика нужна не для раннего безопасного прерывания беременности в случае необходимости, а для того, чтобы успеть подготовиться к рождению особенного ребенка?
За рубежом этот анализ входит в обязательную программу ведения беременности, и это правильно. Будущая мама должна быть уверена в здоровье своего малыша. Мы не можем предугадать все, но мы должны постараться сделать то, что в наших силах, чтобы случайно не совершить ошибку.
За рубежом этот анализ входит в обязательную программу ведения беременности, и это правильно. Будущая мама должна быть уверена в здоровье своего малыша. Мы не можем предугадать все, но мы должны постараться сделать то, что в наших силах, чтобы случайно не совершить ошибку.
В РФ метод ДОТ-теста запатентован и, согласно информации клинической лаборатории-патенотообладателя, является безопасным для матери и ребенка и при этом достоверным (99,7%). Тест определяет анеуплодии: 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау), X (синдром Шерешевского-Тернера), а также Y (синдром Клайнфельтера) хромосом; возможно определение резус-фактора и пола плода. Осуществляется при одноплодной беременности, начиная с 10-й недели. Возможно проведение теста при беременности, полученной в результате ЭКО, и суррогатном материнстве.
Источник
Во время беременности женщине необходимо внимательно следить за своим здоровьем. Любые отклонения от нормы, хронические патологии внутренних органов и приобретенные заболевания оказывают влияние на рост и развитие плода. Однако крепкое здоровье и отсутствие аномалий не может гарантировать нормальное протекание беременности, так как генетические отклонения у плода возможны и в этом случае.
Современная медицина способна выявить хромосомные нарушения на ранних сроках ожидания малыша, поэтому женщине проводят пренатальную диагностику. Что это такое и какие способы наиболее безопасны?
Что такое диагностика основных трисомий плода?
Диагностика основных трисомий (ДОТ) – не инвазивный метод исследования плода, который является новейшим методом выявления или исключения врожденных хромосомных аномалий. Суть анализа заключается в исследовании ДНК ребенка, полученного из крови матери.
Впервые исследование было проведено в 90-е годы. Ученые обнаружили в крови беременной женщины небольшое количество ДНК плода. Современные приборы и новейшая аппаратура позволяют выявить аномальные хромосомы в полученном материале.
Показания для проведения исследования
ДОТ-тест проводят не всем беременным женщинам. Существуют другие способы оценки состояния плода и обнаружения патологий развития. Результаты двух первых скринингов могут говорить о вероятности наличия у малыша синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и других патологий. Если по полученным в ходе этих исследований данным женщина попадает в группу риска, то диагностика основных трисомий становится обязательной. Также тест необходимо проводить при:
- наличии аномальных хромосом у одного из партнеров;
- рождении детей с генетическими отклонениями у близких кровных родственников или в анамнезе;
- возрасте женщины более 35 лет.
Оптимальные сроки
ДОТ-тест информативен после 10-й недели вынашивания плода. Это объясняется уровнем содержания ДНК ребенка в крови матери. С увеличением срока беременности количество материала постоянно растет. Однако проводить исследование необходимо как можно раньше.
Если тест подтверждает наличие генетических отклонений у плода, женщине может быть рекомендовано прерывание беременности. Однако следует учитывать, что результат ДОТ-теста точен не на все 100%. Достоверность обнаружения или исключения вышеперечисленных синдромов – 99,7%, а синдромов Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера – 90%. В любом случае решение о прерывании или сохранении беременности женщина принимает сама.
Как проводится тест?
Для ДОТ-анализа берется венозная кровь будущей матери. Забор осуществляют утром натощак. Если лаборатория, выполняющая исследование, находится в другом городе, кровь помещается в специальную пробирку, где биоматериал может храниться до двух недель при оптимальной температуре. Кровь доставляется в лабораторию, анализ выполняется в течение 10 рабочих дней.
Преимущества и недостатки метода диагностики
ДОТ-тест имеет огромное количество преимуществ по сравнению с другими методами диагностики генетических отклонений. Исследование обладает высокой точностью. Другие преимущества теста:
- Безопасность. Проведение диагностики основных трисомий не сказывается на здоровье будущей матери и состоянии плода. В отличие от инвазивных способов, где за основу берется материал, полученный в результате прокола передней стенки брюшной полости, сдача венозной крови является безопасной и практически безболезненной процедурой. Кроме того, инвазивные способы увеличивают риск выкидыша или инфицирования плода.
- Ранняя диагностика. Выявление аномалий на ранних сроках беременности позволяет женщине принять решение о продолжении или прерывании вынашивания.
- Получение дополнительных данных. Тест позволяет узнать пол и резус-фактор будущего ребенка.
Основным недостатком является высокая стоимость процедуры. Цена варьируется от 30 до 60 тыс. руб. К сожалению, проведение ДОТ могут позволить себе не все беременные женщины. Анализ не проводится в следующих случаях:
- многоплодная беременность;
- онкологические заболевания матери;
- переливание крови или пересадка стволовых клеток женщине в течение полугода перед процедурой.
Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »
Источник