Что может показать первый скрининг по беременности
Первый скрининг – важное обследование, которое необходимо пройти всем женщинам в положении на 10-14-ой неделе беременности. Благодаря проведению комплекса процедур, можно определить будущих мам входящих в группу риска по возможному развитию генетических аномалий и патологий у ребенка.
Что такое первый скрининг, когда он проводится, каковы нормальные результаты – рассказано в этой статье.
Что такое скрининговое обследование и что в себя включает?
Скрининг – комплекс медицинских процедур, направленных на выявление и предупреждение развития различных заболеваний. Такое обследование проводится не только для женщин, ожидающих малышей, но и для других слоев населения.
Перинатальный скрининг за всю беременность проводится три раза и включает в себя:
- УЗИ, которое помогает увидеть, как развивается малыш в утробе матери.
- Взятие венозной крови для определения уровня гормона ХГЧ и белка PAPP-A.
Нужно ли делать?
Прохождение первого перинатального скрининга рекомендовано Министерством здравоохранения для всех беременных женщин, однако не является обязательной процедурой. То есть, если будущая мама откажется от анализов, принуждать ее сдавать кровь и делать УЗИ врачи не будут.
Но стоит ли отказываться? Ни в коем случае, ведь такое обследование поможет предупредить будущих родителей о возможных проблемах развития их малыша, таких как болезнь Дауна или Эдвардса, различных дефектах строения нервной системы и других патологиях, которые впоследствии могут повлечь за собой гибель ребенка или его рождение с инвалидностью.
Раннее обнаружение генетических патологий поможет докторам разработать план лечения малыша и, если не полностью вылечить заболевание, то хотя бы по максимуму купировать симптомы.
Если же по результатам обследования будут обнаружены патологии плода не совместимые с нормальной жизнью, то врачи направят женщину на прерывание беременности по медицинским показателям. Лучше родить здорового ребенка, но позже, чем сейчас малыша, не способного к нормальному существованию.
Особенно рекомендовано прохождение первого перинатального скрининга следующим категориям беременных женщин:
- младше 18 и старше 35 лет – именно в этом возрасте велика вероятность невынашивания ребенка или развития у него врожденных пороков;
- ранее имевшим в анамнезе замершую беременность, самопроизвольное прерывание (выкидыш) или мертворождение;
- уже имеющим детей с генетическими отклонениями;
- имеющим в своей родословной наследственные заболевания или патологии;
- работающим на вредных производствах;
- принимающим лекарства опасные для плода (фетотоксичные препараты);
- в начале беременности перенесшим инфекционные заболевания (в том числе грипп, ОРВИ);
- имеющим пагубные привычки (алкоголь, курение, наркотики);
- забеременевшим в результате близкородственной связи.
Для перечисленных выше категорий женщин прохождение первого перинатального скрининга обязательно, так как все эти факторы, с большой вероятностью, могут вызвать отклонения в правильном развитии ребенка.
Для остальных женщин прохождение первого скрининга не является обязательным, однако доктора все равно рекомендуют пройти это обследование – чтобы убедиться, что с вашим малышом все в порядке.
Когда делают – сроки проведения
Первый перинатальный скрининг проводиться в промежутке между 10-ой и 14-ой неделей беременности, но самый благоприятный период для процедуры – с 11-ой по 13-ую неделю. На этом сроке – в конце первого триместра беременности – заканчивается эмбриональный период развития малыша.
Именно в этот промежуток времени можно получить наиболее достоверные сведения о развитии ребенка с помощью ультразвукового исследования и определить важные параметры, такие как размер воротниковой зоны плода и копчико-теменной размер (КТР).
Также в этот период можно наиболее четко отследить уровень гормонов в сыворотке крови.
Возможно, вам будет полезно почитать про второй и третий перинатальный скрининг.
Нормы и показатели
Как уже было сказано выше, во время первого скрининга проводится два основных обследования: ультразвуковое исследование и сдача крови из вены.
Что определяют с помощью этих исследований, и каковы нормальные показатели? Рассмотрим далее.
Что показывает УЗИ?
Проведение ультразвукового исследования при первом скрининге направлено на определение следующих показателей:
- Расположения эмбриона в матке – для исключения внематочной беременности.
- Количества плодов – один ребенок или несколько, а также однояйцевая или разнояйцевая беременность.
- Жизнеспособности плода – в 10-14-ть недель, уже четко прослеживается сердцебиение малыша и его движения ручками и ножками.
- Копчико-теменного размера – этот показатель сверяется с данными о последней менструации будущей мамы, после чего определяется более точный срок беременности.
- Анатомии плода – в конце первого триместра у малыша на УЗИ четко прорисовываются кости черепа и лица, а также зачатки внутренних органов, в частности головного мозга.
- Толщины воротникового пространства (ТВП) – самый важный показатель, определяемый при первом скрининге. Его превышение может указывать на наличие генетических дефектов.
- Размера носовой кости – этот параметр также помогает в определении наличия генетических заболеваний.
- Состояния плаценты – определяются ее зрелость, способ крепления и другие показатели, которые могут вызвать самопроизвольное прерывание беременности.
Уровень гормонов
По результатам УЗИ проводится биохимический анализ крови для определения уровня гормонов ХГЧ и PAPP-A.
Повышенный уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) может указывать на:
- беременность двойней или близнецами;
- сахарный диабет у будущей мамы;
- наличие патологий у плода;
- неправильно установленный срок беременности.
ХГЧ меньше нормального уровня обычно говорит о наличии внематочной беременности, угрозе самопроизвольного прерывания беременности или же о развитии патологий у плода.
Еще один гормон, уровень которого определяется при первом скрининге – белок PAPP-A. Он отвечает за правильную работу плаценты и его пониженный уровень может указывать на:
- наличие у плода синдрома Дауна или Эдвардса;
- развитие генетических патологий;
- замершую беременность.
Если результаты плохие
Если результаты первого скрининга являются не совсем благополучными – не стоит сразу же паниковать и расстраиваться.
Кроме скринингового обследования существуют несколько других способов определения патологий плода. После изучения результатов скрининга при необходимости их назначает врач-генетик. И только после проведения дополнительных исследований можно говорить о постановке какого-либо диагноза.
Кроме того, для подтверждения либо опровержения результатов первого скринингового обследования проводится второе, на 16 -20-ой неделе беременности. После его проведения ситуация станет более понятной.
В любом случае, стоит помнить, что результаты 1-го скрининга не являются окончательным вердиктом – он является лишь относительным предположением дальнейшего развития событий.
Также всегда существует вероятность получения ошибочных результатов исследований, так как у каждой беременной женщины есть свои индивидуальные особенности, при которых результаты анализов и УЗИ могут отличаться от нормальных, но при этом малыш родится абсолютно здоровым.
Полезное видео
Подробнее о первом перинатальном скрининге можно узнать из видео:
Источник
Статья взята с сайта https://mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti
Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.
На каком сроке?
Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).
Признаки синдрома Дауна на УЗИ
Если у ребенка есть https://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).
Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.
Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.
Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:
- УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
- Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
- Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
- Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).
Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:
- Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
- Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
- Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
- Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
- Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
- Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (https://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa и др.)
Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)
ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.
Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно https://mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.
Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:
- 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
- 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
- 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
- 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
- 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.
Что, если ХГЧ не в норме?
Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск https://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna.
Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск https://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa.
Норма РАРР-А
РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.
Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:
- 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
- 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
- 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
- 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
- 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
- 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.
Что, если РАРР-А не в норме?
Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск https://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna и https://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa.
Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.
Что такое риск и как он рассчитывается?
Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.
Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.
Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.
Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:
Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.
В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:
- Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована https://mygynecologist.ru/content/biopsia-vorsin-horiona илиhttps://mygynecologist.ru/content/amniocentez-zachem-on-nuzhen-i-naskolko-opasen.
- Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти https://mygynecologist.ru/content/skrining-vtorogo-trimestra-beremennosti, но дополнительные обследования не нужны.
Что делать, если у меня высокий риск?
Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.
Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?
Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.
Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?
К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.
Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).
Источник
19 августа 201942520 тыс.
Многие женщины боятся и переживают за результаты этого теста, думая, что он уж точно скажет, всё ли в порядке с ребёнком или нет. Помогу вам разобраться в сложных цифрах и табличках.
Зачем нужен первый скрининг
В первую очередь, скрининг – это не просто УЗИ или сдача крови, это комплексное исследование состояния организма.
Первый скрининг проводится в сроке 11-13 недель с целью выявления вероятности рождения ребёнка с хромосомными патологиями, которые часто несовместимы с жизнью и могут быть показаниями в прерыванию беременности. Поэтому их важно выявить как можно раньше.
Важно понимать, что скрнининговое обследование не даёт 100% гарантии отсутствия патологий у плода, а показывает лишь их вероятность.
К примеру, скрининг показал, что относительно ваших показателей риски низкие, но не исключены. Или наоборот — риски высокие, но с ребёнком всё в порядке. К сожалению такое тоже бывает, поскольку результаты могут быть ложноположительными.
Какие исследования нужно будет пройти
Давайте подробно остановимся на всех показателях и возможных процедурах для выявления хромосомных патологий.
Перинатальный скрининг проводится для выявления вероятности рождения ребёнка с такими патологиями как, Синдром Дауна (лишняя хромосома в 21 паре), Синдром Эдвардса (лишняя хромосома в 18 паре) и синдром Патау (лишняя хромосома в 13 паре).
Как я уже сказала, он проводится на сроке 11-13 недель и состоит из 2-х этапов: УЗИ и анализы крови на B-ХГЧ и PAPP-A.
УЗИ
Во время УЗИ проводится оценка толщины воротникового пространства плода, наличие и размеры носовой кости.
Кровь из вены
В крови оцениваются B-ХГЧ и ассоциированный с беременностью плазменный протеин-А — PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein-A).
По значениям В-ХГЧ можно судить о течении беременности и появлении отклонений. Максимальная концентрация гормона отмечается на 10-11 неделе, далее она постепенно снижается и сохраняется постоянной до конца беременности.
РАРР-А отвечает за формирование и рост плаценты. Его концентрация увеличивается в течение беременности и зависит от массы плода и его пола. Наличие хромосомной патологии у будущего ребёнка проявляется снижением его концентрации. После 14 недели исследование не информативно, поскольку его концентрация может оставаться нормальной даже при тяжелой хромосомной патологии.
Важные дополнительные факторы
Важно отметить, что обязательно учитываются
- ✓ возраст беременной
- ✓ вес
- ✓ курение
- ✓ срок беременности
- ✓ количество плодов
- ✓ расовую принадлежность
- ✓ проводилось ли ЭКО и если да, то дату переноса
- ✓ сопутствующие заболевания
- ✓ особенности беременности (угроза прерывания например)
- ✓ приём препаратов
- ✓ были ли у женщины дети с хромосомными патологиями и наличие таковых у родственников
От точности предоставленных вами данных будет зависеть результат теста.
Далее данные заносят в специальную программу. В России таких существует 2: PRISCA (Prenatal Risk Calculatio) и ASTRAIA.
Результаты скрининга в программе PRISCA представлены в виде графика и цифр. ASTRAIA отличается от PRISCA возможностью не только получать данные о вероятности рождения ребёнка с патологией, но и рассчитать риск развития преэклампсии, тяжёлого осложнения беременности. Эта программа была разработана Фондом медицины плода (Fetal Medicine Foundation, FMF). У врача должен быть соответствующий сертификат и лицензия на проведение подобного рода скринингов.
Итоги
Подводя итоги по скринингу I триместра хочу сказать, что если у вас возраст 35+, ЭКО, сопутствующая патология и допустим вы курите, то естественно ожидаем высокие риски по рождению ребёнка с патологией. Это как вероятность упасть зимой когда скользко, выше, чем вероятность упасть летом. Но это же, не говорит о том, что вы обязательно упадёте зимой. Именно так и со скринингом.
Источник