Что делает врач генетик при беременности

Есть заболевания, передающиеся ребенку по наследству или в результате хромосомных патологий. Чтобы их избежать, женщинам требуется во время планирования беременности посетить врача генетика. Благодаря его рекомендациям, можно снизить факторы риска еще до зачатия.

Зачем беременной женщине нужна консультация врача генетика?

Кто входит в группу риска?

В науке есть такое понятие, как группа генетического риска. В нее входят люди, имеющие повышенную вероятность произвести на свет ребенка с какими-либо патологиями. К таковым относятся семейные пары, у которых были или присутствуют следующие проблемы:

• наследственные или хронические инфекционные и неизлечимые заболевания;
• алкоголизм;
• нарушения эндокринной системы;
• бесплодие.

Помимо этого, в группу генетического риска входят:

• семейные пары, работающие в тяжелых или вредных условиях;
• женщины младше 19 и старше 30 лет;
• семейные пары, состоящие из близких или кровных родственников;
• женщины, пережившие аборт или выкидыш;
• мужчины старше 40 лет.

Зачастую женщину, которая попадает в группу риска, направляет к генетику врач гинеколог, ведущий беременность. Остальным семейным парам можно записываться на прием к врачу по желанию.

Как проходит консультация?

Как правило, консультация у генетика происходит поэтапно и состоит из следующих пунктов:

• изучение анамнеза семейной пары;
• составление родословного древа с указанием наследственных болезней, патологий каждого члена семьи;
• направление на сдачу анализов и прохождение диагностических обследований в случае выявления каких-либо проблем;
• составление прогноза по поводу здоровья будущего ребенка.

На этапе планирования беременности

На основании полученной информации врач даст рекомендации по подготовке к беременности или направит на консультацию к профильному специалисту (неврологу, урологу, эндокринологу и т. д.) для решения проблем со здоровьем. В отдельных случаях, например при отсутствии необходимой информации, он назначит дополнительную диагностику. Чаще всего это исследование кариотипа, которое требуется для выявления патологии хромосом.

Во время беременности

При беременности врач направляет женщину на конкретные обследования (инвазивную или неинвазивную диагностику). После этого специалист расшифровывает полученные данные исследований и определяет степень риска рождения малыша с патологиями

• низкая – 0-10% (малыш родится без пороков);
• средняя – 10-20% (есть вероятность рождения ребенка с пороками);
• высокая степень риска – более 20% (семейной паре лучше не планировать беременность или воспользоваться экстракорпоральным оплодотворением).

Какие исследования могут быть назначены?

В генетике существует два вида методов обследования:

• Неинвазивные методы, которые считаются наиболее безопасными, поскольку не причиняют вред матери и ее ребенку. Для получения результатов достаточно сдачи анализа крови или исследования плода и плаценты при помощи специального прибора без проникновения через естественные внешние барьеры организма.
• Инвазивные методы — проводятся только по назначению врача и в экстренных ситуациях. Это связано с повышением риска инфицирования ребенка внутри утробы, возможностью повреждения плодного пузыря и возникновением обильных кровотечений у женщины.

Неинвазивные методы

Всего существует четыре метода неинвазивной диагностики генетической предрасположенности к порокам у плода: скрининг материнских сывороточных факторов, ультразвуковое исследование, сортинг фетальных клеток и неинвазивный пренатальный тест. Их возможности изложены в таблице ниже.

Инвазивные методы

Одним из основных инвазивных методов диагностики пороков плода является биопсия хориона. Процедура заключается в изъятии из полости матки небольшого количества ткани хориона катетером или специальной длинной иглой. Во время диагностики полученного образца можно определить пол плода, многие виды хромосомных и генных заболеваний, а также установить отцовство.

Аналогичными биопсии хориона являются следующие инвазивные методы, которые отличаются лишь объектами исследования:

• амниоцентез (анализируется околоплодная жидкость);
• кордоцентез (исследуется пуповинная кровь);
• плацентоцентез (изучаются клетки плаценты).

Все упомянутые анализы женщины сдают с применением анестезии, а во время процедуры ее состояние контролируется при помощи УЗИ. Это позволяет быстро получить точные результаты вплоть до 12 недели.

Все будущие родители беспокоятся о здоровье малыша, поэтому до родов женщина проходит массу процедур, направленных на изучение развития плода. Сегодня мы поговорим о том, нужно ли сдавать генетические анализы и проходить УЗИ-скрининги по назначению гинеколога, можно ли его проигнорировать и в каких случаях без генетика во время беременности просто не обойтись.

Всегда ли нужен врач-генетик?

Женская консультация – далеко не единственное место, которое придется регулярно посещать будущей матери. Когда будущие родители всерьез приступают к планированию зачатия, им приходится проходить обследования у большого числа специалистов, которые обнаруживают возможные проблемы со здоровьем и назначают лечение. К числу таких врачей относится и врач-генетик.

Конечно же помощь узкого специалиста нужна не всегда. Первые генетические скрининги — обследование на УЗИ и анализ крови — проводятся у гинеколога. Если есть подозрение на патологию, женщина направляется к генетику.

Консультация узкого специалиста потребуется в следующих случаях:

• Подозрительные результаты ультразвукового исследования. Обязательно нужно посетить генетика, если на УЗИ выявлены пороки развития. В таком случае специалист даст рекомендации относительно того, стоит ли продолжать беременность или рациональнее ее прервать. Безусловно, решение о прерывании принимают исключительно родители. Но компетентный врач сможет сообщить о потенциальных будущих проблемах со здоровьем ребенка.
• Возраст потенциальной матери. Если будущая мать старше 35-40 лет или срок бесплодия непосредственно перед зачатием расценивается как значительный, консультация генетика просто необходима. Эти факторы далеко не всегда приводят к болезням плода. В этом случае посещение специалиста — профилактика для перестраховки.
• Физические недуги отца или матери.

  В том случае, если один из родителей обладает физическим уродством, либо в семье присутствуют серьезные заболевания, передающиеся по наследству.

• Выкидыши и частые аборты. Еще одним поводом провести генетические скрининги могут стать самопроизвольные выкидыши ранее у будущей мамы. Либо ей приходилось делать аборты вследствие пороков развития плода.
• Наследственные заболевания у первого ребенка. Если причина пороков у первого ребенка кроется в неблагоприятных факторах во время беременности, т.е. не передаются по наследству, то шансы родить второго ребенка здоровым, очень высоки.
• Если мать трудилась на вредном предприятии, мать и отец – кровные родственники.

Важно: Если у женщины наблюдаются краснуха или токсоплазмоз обязательно нужно проверяться на генетику!

Как проходит прием

Женщина берет направления от гинеколога, медицинскую карту и результаты всех генетических скринингов: анализы крови, расшифровку УЗИ, где врач прописывает предварительный диагноз. Все это нужно для того, чтобы генетик смог понять, насколько тщательно обследовали пациентку и исключен ли не наследственный фактор.

Генетик обязательно знакомится с семейной родословной, учитывает болезни родителей, препараты, которые принимаются, профессиональные особенности, жизненные условия семейной пары.

Затем, если присутствуют показания, проводятся дополнительные анализы, которые связаны с изучением количества и качества хромосом женщины и мужчины. Если речь идет о союзе кровных родственников, невынашивании беременности, бесплодии, осуществляется HLA-тестирование.

Результаты анализов расскажут врачу о вероятности развития наследственных болезней у ребенка. При высокой опасности генетических отклонений паре будет рекомендовано воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой, однако шансы на рождение здорового малыша сохраняются.

Когда следует провести генетическое исследование?

Каждый человек обладает уникальным набором генов, определяющих индивидуальные особенности. Набор из 46 хромосом – так выглядят наследственные характеристики, половину из которых будущий малыш получит от отца, другую – от матери. Повреждение любой из этих хромосом отрицательно скажется на общем состоянии младенца.

Проведение генетического исследования, изучение хромосомного набора – все это позволяет не волноваться в будущем за здоровое протекание беременности, правильное развитие плода. Именно изучение индивидуальности генов позволяет установить уровень опасности появления у ребенка наследственных и иных болезней.

В каждой отдельной ситуации срок обследования сообщает гинеколог. Но существуют основные показания для того, чтобы получить консультацию у специалиста и сроки беременности, до наступления которых рекомендуется сдать анализы на генетику.

• В случае физических уродств у отца или матери – до девяти недель.
• Возраст женщины превышает 35 лет – до девяти недель.
• Пороки развития, видимые на ультразвуковом исследовании – сразу после факта обнаружения.
• Если уже есть малыш с генетическими недугами – в процессе планирования. Тогда же нужно проводить генетические изыскания, если есть угроза наследственного заболевания у отца или матери.
• Аборт (выкидыш) вследствие патологий генетического характера – на этапе планирования.
• Будущие отец и мать –  кровные родственники, — в процессе планирования.
• Будущая мать оказалась под влиянием вредоносных условий труда, лекарственных препаратов, инфекционных болезней, наркотиков – до двенадцатой недели.

Генетические анализы при планировании беременности

Генетический анализ при планировании беременности позволит определить, насколько высока опасность развития генетических и других отклонений у будущего ребенка, оценить уровень возможного воздействия внешних факторов (питание, экология и прочее). Современные медицинские центры планирования беременности проводят все необходимые скрининги беременных.

Показания к проведению генетического анализа:

• будущий отец старше 40 лет, мать – старше 35;
• наследственные болезни в семье;
• будущие родители состоят в близком родстве;
• врожденные пороки развития у первого ребенка;
• будущая мать регулярно принимает лекарства, которые способны сказаться на формировании плода;
• родители регулярно контактируют с вредными веществами;
• наличие мертворожденных детей, выкидышей в прошлом у женщины и так далее.

Анализы при планировании беременности

Планирование беременности, первая она или третья, потребуется прохождение огромного числа обязательных анализов и обследований.

• Очень важно при планировании провериться на ряд заболеваний: цитомегаловирус, краснуха, герпес, токсоплазмоз и так далее. Для этого сдается анализ ТОРЧ (TORCH).
• Обязательно проводится гемостазиограмма. Это исследование проводится в целях проверки качества работы кровеносной системы. Нарушения могут стать причиной образования тромбов, опасных для плода.  

О том, сколько примерно стоит программа планирования беременности, можно узнать, изучив прайс Медицинского гинекологического объединения «Диана» в Санкт-Петербурге

Планирование беременности в сложных случаях

Заблаговременное планирование беременности уже является необходимостью для каждой супружеской пары, мечтающей о здоровом потомстве, но особенное внимание необходимо уделить планированию в сложных случаях. Если у будущей матери были в прошлом выкидыши, внематочная беременность, ей более 40 лет, ей был назначен прием антибиотиков или женщина болеет, к примеру, сахарным диабетом – все эти случаи предстоящей беременности считаются сложными, так как повышают риски генетических патологий у плода. Однако возможности современной медицины позволяют разрешить практически все проблемы.

Профессиональные специалисты питерской клиники «Диана» помогут будущим родителям эффективно справиться с планированием беременности вне зависимости от сложности случая.

Беременность после выкидыша

Существует масса причин, которые привели в прошлом к невынашиванию беременности, правильно установить проблему и оказать пациентке компетентную помощь может только врач. Самые частые причины – физиологические патологии, гормональные сбои, болезни, генетические отклонения, иммунологическая несовместимость супругов.

• Гормональные сбои, чрезмерная концентрация в женском организме мужских гормонов – одна из самых распространенных причин. Если у пациентки подозреваются гормональные нарушения, обязательно производится комплексное обследование на гормоны с последующим лечением.
• Причиной выкидыша могли стать болезни женщины, в том числе и передающиеся половым путем. Будущим родителям непременно нужно провериться при планировании беременности после выкидыша на микоплазмоз, хламидиоз, токсоплазмоз, герпес и прочее, пролечиться, если инфекция обнаруживается. При наличии хронической болезни (сбои щитовидной железы, сахарный диабет) – обязательно обследование у профильного врача, а также полное медицинское обследование.
• Проблема иммунологической несовместимости супругов решается курсом иммунотерапии.
• При подозрении на генетические отклонения, пара сдает специальные хромосомные тесты. По их результатам определяется нужна ли помощь генетика

Беременность после внематочной беременности

В случае внематочной беременности перед новой попыткой врачи рекомендуют выждать около года для полноценного восстановления детородных органов женщины.

• Обязательно проводится ультразвуковое исследование, с помощью которого проверяется проходимость маточных труб, вероятность образования спаек. Кроме того, УЗИ позволит убедиться в отсутствии доброкачественных опухолей, фибромы, кисты – все эти проблемы могли привести к внематочной беременности или стать ее итогом.
• Важно пройти обследование у эндокринолога, риск встретиться с эндокринологическими нарушениями увеличивается при внематочной беременности.
• Обязательно проводится обследование на хронические воспаления, сдаются анализы на половые инфекции.

Беременность после 40

Возможности современной медицины позволяют добиться успешного течения беременности у женщины после 40 лет, если она уделит максимум внимания ее планированию.

• В этом возрасте возрастает угроза развития у ребенка таких отклонений, как синдром Дауна, поэтому генетические скрининги выходят на первое место.
• Обязательно нужно пройти комплексное медицинское обследование, сдать при планировании беременности все необходимые анализы, которые позволят определить скрытые проблемы со здоровьем и предпринять шаги по их устранению.
• Рекомендуется сбросить лишний вес (если он есть), уделить максимум внимания составлению правильного рациона питания. Приветствуются спортивные занятия (умеренной интенсивности), частые прогулки на воздухе, 8-часовой сон.

Успешно забеременеть и стать матерью здорового малыша в наши дни женщина может и при сахарном диабете, и после 40 лет и в других сложных случаях. Главное вовремя позаботиться о здоровье малыша, не допустив у него генетических заболеваний. Обследоваться, сдав генетические скрининги при планировании беременности и во время беременности, и пройти экспертное УЗИ, показывающее почти все генетические проблемы у плода можно в клинике Диана в Санкт-Петербурге.

Поделиться ссылкой: