Центр врожденных аномалий развития ребенка
Руководитель ЦВП
Наталья Александровна Белова
Генетик-эндокринолог, педиатр высшей категории, доктор медицинских наук.
Ведущий специалист по диагностике и лечению системных заболеваний скелета (несовершенного остеогенеза, рахитоподобных заболеваний, нарушениям фосфорно-кальциевого обмена), редким (орфанным) заболеваниям, сочетанным нарушениям роста и развития у детей, диагностике сложных и непонятных случаев. Действительный член коллегии врачей-экспертов и медицинский советник OIFE (Европейская Федерация Несовершенного остеогенеза). Медицинский эксперт благотворительных фондов «Созидание», Российского фонда помощи (Русфонд), программы Альфа-эндо фонда CAF. Стажировалась в Великобритании (Guy’s Hospital, Лондон, и Sheffield University Hospital, Шеффилд), Италии, США. Соавтор 3 монографий, посвященных нарушениям роста и развития у детей, автор более 100 публикаций в российской и иностранной периодике.
Доктор Белова более 20 лет занимается проблемами усыновления детей, проводит медицинскую экспертизу детей перед усыновлением, ведет специальную программу наблюдения за усыновленными детьми.
Врачи центра врожденной патологии
Галина Евгеньевна Тищенко
Заместитель руководителя ЦВП. Руководитель нейроурологической лаборатории. Нейроуролог.
Доктор специализируюется на нарушениях мочеиспускания. Имеет большой опыт работы в области нейроурологии: реабилитационные центры для больных с повреждениями ЦНС, преимущественно позвоночно-спинномозговой травмой. Лично участвовала в организации нейроурологической службы в РФ. Преподает курс тематического усовершенствования нейроурологии для врачей неврологов, урологов, реабилитологов.
Алексей Васильевич Рыкунов
Руководитель центра травматологии и ортопедии. Врач травматолог-ортопед.
Имеет более чем 15-летний опыт работы. Регулярно повышает квалификацию на международных конференциях и семинарах. Выступает спикером на профильных конференциях, в том числе по несовершенному остеогенезу.
Доктор провел операцию по установке телескопического штифта ребенку с несовершенным остеогенезом в октябре 2017 года и стал пионером в этой области хирургии в России.
Владимир Леонидович Котов
Детский ортопед-травматолог, доктор медицинских наук.
Имеет более чем 20-летний опыт работы с детьми с системными заболеваниями скелета. Стажировался в клиниках Англии и Германии в области лечения детей с несовершенным остеогенезом. Владеет различными видами остеотомий, резекций костей и остеосинтеза, а также методиками удлинения конечностей. В сферу практических интересов доктора Котова входит лечение детей с деформациями скелета на почве остeохондродисплазий.
Федор Сергеевич Катасонов
Педиатр.
Имеет многолетний опыт работы с детьми раннего возраста, в том числе с гематологическими нарушениями (анемии, патология гемостаза). Проходил повышение квалификации по неонаталогии (реанимация и выхаживание детей с экстремально низкой массой тела). В сферу профессиональных интересов входят общая педиатрия, патология раннего возраста, несовершенный остеогенез, популяризация науки и медицинское просвещение.
Алена Анатольевна Гаврина
Педиатр, гастроэнтеролог, куратор направления несовершенного остеогенеза.
Доктор имеет более чем 10-летний опыт работы с детьми различного возраста: наблюдение здоровых детей с рождения, рекомендации по вакцинации, в том числе по индивидуальному графику или по графику других стран; лечение в соответствии с международными рекомендациями. Регулярно повышает свою квалификацию, посещая специализированные семинары, форумы, конгрессы. Принимает участие в консилиумах по детям со сложной и редкой патологией. Область особых интересов — детская гастроэнтерология. Владеет английским языком.
Гаврилова Эмилия Андреевна
Педиатр, куратор направления Spina Bifida
Доктор наблюдает и проводит вакцинацию детей по программам разных стран. Консультирует в отношении подготовки к поездкам в экзотические страны. Дает рекомендации по обследованию и лечению больных детей в соответствии с актуальными рекомендациями европейских и американских профессиональных ассоциаций. Является постоянным участником консилиумов по детям со сложной и редкой патологией. Наблюдает усыновленных детей. Курирует направление Spina bifida в Центре врожденной патологии GMS Clinic. Переводит и пишет медицинские статьи для родителей.
Елена Сергеевна Орлова
Педиатр, детский пульмонолог.
Имеет многолетний опыт работы с детьми, работала в НИИ педиатрии и детской хирургии и пульмонологии более 5 лет. Имеет сертификат по пульмонологии.
Ведет блог «Доктор Елена Орлова», в котором делится с подписчиками различной полезной и прикладной информацией.
Мария Александровна Островская
Детский невролог клиники GMS, врач отделения психоневрологии № 2 Российской детской клинической больницы.
Специализируется на редких болезнях, в том числе инсультах у детей, генетических синдромах, нейрометаболических, дегенеративных заболеваниях, эпилептологии и поведенческих нарушениях (гиперактивность, тики, нарушения аутистического спектра). Стажировалась в Париже в госпитале Necker в 2009 году. В 2011 году участвовала в клиническом исследовании по изучению церебрального кровотока у детей в Maimonides Medical Center (Нью-Йорк). Проходила стажировку в одном из крупнейших детских госпиталей США — Pittsburgh Children’s Hospital в 2011 году. Выступала на международных конференциях, публиковалась в журнале Journal of Child Neurology (США) в 2013 году.
Оксана Александровна Агеенкова
Офтальмолог, специалист в области офтальмоонкологии и нейроофтальмологии.
Действительный член Международного общества специалистов по опухолям головы и шеи и Российского глаукомного общества. Практические интересы включают патологию рефракции, обследования пациентов, имеющих речевые нарушения, психические расстройства и нарушения сознания, диагностику и лечение первичных и вторичных онкологических поражений глаза, амбулаторную высокочастотную хирургию глаза.
Андреас Штромбергер
Физический терапевт.
Специализируется на реабилитационной терапии, нервно-мышечных заболеваниях, скелетно-мышечных заболеваниях, реабилитации после спортивных травм. Получил медицинское образование в Германии, имеет опыт работы в профильных медицинских центрах Германии. В сфере профессиональных интересов: детские заболевания и лечение опорно-двигательного аппарата, лечение патологии позвоночника с осложнениями, лечение хронических головных болей, тракционная терапия и мануальная диагностика пациентов с вертеброневрологическими заболеваниями. Работает в течение 15 лет с такими заболеваниями, как ДЦП, несовершенный остеогенез, инсульты, повреждения опорно-двигательного аппарата, черепно-мозговые травмы.
Илона Абсандзе
Бобат-терапевт, специалист по подбору и адаптации технических средств.
Работает с детьми, которые имеют множественные нарушения (двигательного, эмоционального, речевого, познавательного и сенсорного развития). Основная деятельность складывается из определения уровня психомоторного развития, развития основных двигательных навыков, стимуляция появления новых движений, оценка эффективности подобранного сопровождения, развитие мелкой моторики, навыков самообслуживания, развитие пространственных предствлений.
Дарья Владимировна Иванченко
Логопед-дефектолог.
Имеет 15-летний опыт работы. Работала в дошкольных учреждениях и центрах раннего развития в должности учителя-логопеда, а также в Службе Ранней Помощи для детей с различными нарушениями развития в должности дефектолога. Параллельно активно занималась частной практикой. Является действующим членом Гильдии дефектологов.
Инна Викторовна Пасечник
Психолог.
Имеет многолетний опыт работы с детьми и взрослыми. Доктор владеет методиками по направлениям гештальт-терапии, системной семейной терапии, ориентированной на решение краткосрочной терапии.
Источник
Городской центр по лечению детей с аномалиями развития тканей челюстно-лицевой области
В 1971 году в Санкт-Петербурге (Ленинграде) открылся уникальный ортодонтическийцентр, оказывающий комплексную стоматологическую реабилитацию детям с врождёнными расщелинами верхней губы и нёба — Городской центр по лечению детей с аномалиями развития тканей челюстно-лицевой области (далее Центр). Цель работы Центра — оказание высококвалифицированной помощи детям для исправления изначально нарушенных у них структур и функций и для полного восстановления гармонии и эстетики лица. В настоящее Центр является единственным специализированным диспансерным учреждением Санкт-Петербурга, координирующим оказание комплексной хирургической, ортодонтической, ортопедической, логопедической помощи детям с тяжелой челюстно-лицевой патологией, обеспечивая их полную медицинскую реабилитацию.
Задачи Городского диспансерного центра:
- Выезд врача-ортодонта Центра к новорожденному, родившемуся с врождённой расщелиной верхней губы и нёба, в родильный дом или в профильные больницы г. Санкт-Петербурга, где ребёнку оказывается помощь по восстановлению функций питания, глотания и дыхания.
- Оказание раннего ортодонтического лечения детям с расщелинами лица с первых часов их жизни и до операции, а также исправление аномалий прикуса, вплоть до окончания роста и развития детей.
- Оказание ортодонтического лечения и протезирования у детей с врождёнными нарушениями развития костей лица: синдромом I иII жаберных дуг, синдромом Пьера Робена, анкилозом височно-нижнечелюстного сустава, с тяжелыми посттравматическими деформациями и изъянами костей лицевого черепа после лечения опухолей и диспластических заболеваний челюстей с последующей диспансеризацией до 18 лет.
- Оказание логопедической помощи детям, находящихся на лечении и диспансерном наблюдении в Центре, согласно всем необходимым международным требованиям и критериям индивидуально для каждого ребёнка.
Заложен фундамент комплексного лечения детей, родившихся с врождённой расщелиной губы и нёба выдающимися хирургами: профессором чл.-корр. АМН СССР А.А. Лимбергом, профессором В.И. Знаменским и Г.А. Котовым, а также з.д.н. РФ, чл.-корр. РАН профессором В.А. Козловым. Профессор И.С. Рубежова– основатель концепции реабилитации детей с расщелинами лица и один из идеологов создания Центра.
Член-корреспондент РАН профессор В. А. Козлов
Профессор д.м.н. врач-ортодонт Рубежова Инна Семеновна
Член-корреспондент АМН СССР А. А. Лимберг
Для оказания высококвалифицированной помощи детям с аномалиями развития тканей челюстно-лицевой области Центр тесно сотрудничает с ведущими специалистами и профильными кафедрами ФГБУ НИДОИ им. Г.И. Турнера, ФГБОУ ВО Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова, ФГБОУ ВО Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И.П. Павлова, ФГБОУ ВО СПб Государственного Педиатрического Медицинского университета, детской городской больницей №19 им. К.А. Раухфуса, а также с СПб ГКУЗ Медико-генетическим центра, СПб НИИ Лор и речи и ИМЧ РАН им. Бехтеревой.
Врачи челюстно-лицевые хирурги: профессор д.м.н. Семенов Михаил Георгиевич, врач-челюстно-лицевой хирург к.м.н. Цыплакова Маргарита Сергеевна и к.м.н. доцент Степанова Юлия Владимировна владеют уникальными хирургическими методиками, которые обеспечивают прогнозируемые результаты лечения маленьких пациентов и позволяют достичь наилучших функциональных и эстетических результатов лечения.
Профессор д.м.н. Семенов Михаил Георгиевич
Врач-челюстно-лицевой хирург к.м.н. Цыплакова Маргарита Сергеевна
Врач-челюстно-лицевой хирург к.м.н. доцент Степанова Юлия Владимировна
Наши специалисты:
Врач-ортодонт высшей категории Чарторижская Екатерина Дмитриевна
18 лет занимается реабилитацией детей с расщелинами лица, Соавтор 3 патентов на изобретения ортодонтических конструкций.
К.м.н. Врач-ортодонт Чернобровкина Мария Игоревна
Лауреат Премии Правительства Санкт-Петербурга, Автор 6 патентов на изобретения ортодонтических конструкций.
Врач-ортодонт Гребенькова Мария Николаевна
К.м.н. Врач-ортодонт Кудрявцева Ольга Анатольевна
Центр располагается на базе детского стоматологического отделения Санкт-Петербургского Государственного Бюджетного Учреждения Здравоохранения «Городская поликлиника №38».
Режим работы центра
- Понедельник: 14.00-20.00
- Вторник: 9.00-15.00
- Среда: 9.00-15.00
- Четверг: 9.00-15.00
- Пятница: 9.00-20.00
Адрес и телефоны центра
- Адрес: 193024 Россия, г. Санкт-Петербург, ул. 4-ая Советская, дом 45/47
- Тел. +7(812)271-51-94
Источник
Врожденные пороки развития плода
К сожалению, далеко не все новорожденные детки отличаются крепким здоровьем, отсутствием аномалий и врожденных пороков. Такие патологии считаются одним из самых серьезных осложнений беременности, которые нередко приводят к инвалидности и даже смертности детей. Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье – молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. Рожденные крохи с врожденными пороками развития — серьезное испытание для их родителей. Зачастую первый вопрос, возникающий у семейной пары: откуда у нашего ребенка порок развития? К сожалению, в ситуации, когда в организме женщины уже развивается больной ребенок главным является совсем другой вопрос: помешает ли этот порок ему жить? Можно ли помочь этому малышу? Или аномалия развития несовместима с нормальной жизнью и стоит прервать эту беременность?
Необходимость перинатальных консилиумов
Для ответов на эти сложные вопросы при крупных перинатальных центрах создаются специальные группы врачей – перинатальные консилиумы. В состав перинатального консилиума непременно входят врач-диагност (УЗИ) врач-генетик, акушер гинеколог, неонатолог и представитель администрации перинатального центра. В перинатальном консилиуме ФГБУ НЦАГиП им В.И.Кулакова принимают участие хирурги и неонатологи реаниматологи, так как новорожденным в нашем центре оказывают хирургическую помощь сразу после рождения.
Основная задача перинатального консилиума как раз и заключается в том, чтобы определить сможем ли мы помочь ребенку, оказать ему помощь и свести к минимальным последствиям возникшую у него аномалию развития?
Причины возникновения
Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы – наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.
Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты – генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.
В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:
- Гаметопатии — изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках.
- Бластопатии — нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
- Эмбриопатии — поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе — становится причиной аномалий половых органов ребенка.
- Фетопатии — заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения.
По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй — это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).
По распространенности пороки делят на:
- изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
- системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
- множественные — пороки, которые отмечаются в двух и более системах.
Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.
Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя. Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на выздоровление малыша не стоит.
Клинические проявления
Врожденные пороки развития плода выявляются при проведении ультазвукового исследования плода. При некоторых видах аномалий может возникать сопутствующая патология беременности (например, многоводие или угроза прерывания беременности), но в подавляющем большинстве случаев сформировавшийся порок развития плода никак не отражается на течении беременности и не ощущается беременной женщиной.
Диагностика
Ультразвуковое исследование.
Также для уточнения этиологии врожденного порока развития и прогноза для жизни и здоровья плода проводится инвазивная пренатальная диагностика – амниоцентез, в ходе которого производится забор амниотической жидкости и выделение из нее клеток плода с последующим кариотипированием (определением количества и качества хромосом).
Методы лечения
Некоторые врожденные пороки развития успешно корректируются хирургическим путем
Источник
В Фаберлик я зарегистрировалась через этот сайт, а диеты для похудения беру отсюда
Врожденные аномалии развития плода. Что с этим делать?
Наследственные и врожденные заболевания сейчас, как и десять – двадцать лет назад, лидируют среди причин детской инвалидности и младенческой смертности. По данным ВОЗ, 4-6% новорожденных в мире ежегодно появляются на свет с тяжелыми врожденными пороками развития (ВПР) и наследственными болезнями, более 50% из них требуют сложного и крайне дорогостоящего лечения. При этом тяжелые формы ВПР, а также ВПР с летальным исходом выходят на первое место среди причин младенческой смертности. По-прежнему, остро стоит проблема выявления врожденных аномалий на пренатальной стадии развития младенца.
Дородовая диагностика и профилактика врожденных и наследственных болезней за последнее десятилетие достигла очень больших успехов в нашей стране. Однако и сейчас статистика не утешает. Даже у здоровых родителей может родиться неполноценный ребенок. Виной тому – плохая экология, стрессы, другие неблагоприятные факторы. Во всем мире давно уже принято говорить о планируемой беременности. Это означает не просто запланировать рождение ребенка на то время, когда вам это удобно – в материальном плане, а пройти полное медицинское обследование. Особенно важно проводить весь комплекс дородовой диагностики и лечения женщинам, которые уже родили ребенка с врожденным пороком и планируют еще иметь детей.
Главное, к чему стремятся врачи – разграничить неперспективные беременности и возможность оказания эффективной медицинской помощи новорожденному с врожденными пороками развития, а это возможно только при своевременной диагностике в период беременности.
Пренатальная диагностика отвечает на вопрос: болен будущий малыш или нет. Обследуют как саму беременную женщину (непрямые методы), так и зародыш (прямые). Неинвазивную диагностику (когда полость матки не затрагивается) желательно проводить всем беременным. Это специальный тест крови и УЗИ. Правда, абсолютно безвредных процедур диагностики в природе не существует вообще. Поэтому даже УЗИ не следует чрезмерно увлекаться.
Каждой беременной женщине необходимо знать следующее.
1. Основная масса врожденных пороков развития (ВПР) формируется до 12 недель беременности. Поэтому этот период беременности является наиболее важным и должен быть свободен от любых вредных воздействий (курение, алкоголь, лекарства, профессиональные вредности и др.). В этот период следует принимать 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно.
2. К врачу акушеру-гинекологу в связи с наличием беременности необходимо явиться не позднее 12 недель. Ранняя явка на учет по беременности поощряется государством и предполагает выплату пособия.
3. Ультразвуковое исследование при беременности обязательно и совершенно бесплатно проводится 3 раза (по показаниям – больше): в 11-14, 19-21 и 30-32 недели беременности. Для того чтобы пройти исследование, нужно состоять на учете и записаться заранее. Многие аномалии или пороки развития, которые можно выявить на сроке 11-14 недель, определить позднее невозможно. А их выявление позволяет заранее спланировать родоразрешение, необходимое оперативное вмешательство, план лечения, и, как следствие, сохранить ребенку здоровье.
4. В день проведения первого УЗИ (I скрининг) или в течение 2-3 дней после него из вены берется кровь на биохимический скрининг для выявления группы высокого риска хромосомных аномалий (поломок в генетическом аппарате ребенка). Это обязательное для беременных обследование также проводиться бесплатно.
Если беременная вошла в группу высокого риска по хромосомным аномалиям, ее и ее лечащего врача оповещают врачи генетики для проведения инвазивной пренатальной диагностики (прокол живота под контролем УЗИ для взятия фрагмента плаценты или околоплодных вод), которая позволяет с точностью 95-98% определить набор хромосом (кариотип) у плода. По выявлении хромосомной аномалии у плода семья решает, вынашивать такую беременность или прерывать.
Исследование крови.Для оценки состояния плода проводится скрининг маркерных эмбриональных сывороточных белков в крови беременной. Они вырабатываются клетками плода и поступают в кровь матери. Концентрация их неодинакова в норме и при различной патологии. Измерение содержания этих веществ на 15-18-й неделе беременности позволяет выявить женщин, рискующих родить ребенка с дефектами развития внутренних органов и с хромосомными аномалиями, прежде всего болезнью Дауна.
УЗИ.Самый распространенный и простой метод пренатальной диагностики – ультразвуковое скринирование. Проведенное в информативные сроки (чаще это 20-я неделя беременности) и на должном уровне, оно позволяет выявить до 70% плодов с видимыми дефектами (пороками) развития. Кроме того, с помощью УЗИ можно определить пол и возраст ребенка, сколько плодов находится в матке, является ли беременность маточной или внематочной, нет ли угрозы выкидыша. К сожалению, возможности ультразвукового исследования не безграничны. Болезнь Дауна, как и другие хромосомные заболевания, УЗИ не определяет. Для этого нужны специальные, более глубокие инвазивные исследования. В настоящее время охват беременных ультразвуковыми исследованиями в регионе достиг высокого показателя (97%). Беременная женщина подвергается ультразвуковому исследованию иногда не два и не три, а десяток раз, и все равно бывают случаи, когда рождаются дети с несовместимым с жизнью пороком.
Инвазивные методы предполагают вторжение в полость матки для забора плодного материала. Обычно это делается так. Иглой прокалывается брюшная стенка беременной женщины, берется кусочек плаценты, пуповинная кровь плода, околоплодная жидкость или ворсинки на конце пуповины. Все манипуляции происходят под контролем ультразвукового аппарата. Затем в лаборатории проводится генетическое исследование клеток плода. Такие операции выполняются строго по показаниям: возраст женщины старше 35-39 лет, наличие в семье ребенка с пороками развития или хромосомной патологией, наследственные заболевания у ближайших родственников, выкидыши на ранних сроках беременности, отклонения или дефекты, обнаруженные УЗИ. Вероятность осложнений инвазивных процедур мала, но она есть. Любое медицинское вторжение в организм потенциально опасно. Возможны случайные механические повреждения стенок матки, плодного пузыря, инфицирование плода, кровотечение, выкидыш. Поэтому, прежде чем направить женщину на такую диагностику, врачи оценивают, насколько риск осложнений меньше, чем вероятность тяжелой болезни у ребенка.
Разработка тактики ведения беременности при врожденных аномалиях плода
Если диагностика выявила наследственное заболевание у плода, родители тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане лечения и реабилитации ребенка и принимают решение – продолжить вынашивание или прервать беременность.А врач обязан предоставить всю информацию о болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске при последующих беременностях.
Диагностика до родов не уменьшила число больных детей, но, безусловно, уменьшила число рождающихся с врожденными пороками развития. Мы, как и все прогрессивные врачи, считаем, что прерывание беременности при неблагоприятном прогнозе – иногда необходимая и гуманная задача. Дети, появившиеся на свет с тяжелейшей пожизненной психосоматической патологией, обречены страдать всю жизнь. У современной медицины пока нет решения, как их лечить. И все же, как ни цинично звучит мнение ученых и врачей, но решение – прервать беременность или рожать ребенка при неблагоприятном прогнозе – всегда принимает семья. Какое бы ни приняли решение родители, врачи Хабаровского перинатального центра готовы прийти на помочь и сделать все возможное, чтобы дети были здоровы, а мамы и папы счастливы.
Созданная система оказания медицинской помощи открыла новые возможности для выхаживания детей с врожденной патологией, значительно повысила шансы больных на высокое качество жизни. Но, к сожалению, всерьез задумываться о здоровье малыша будущие мамы начинают с наступлением беременности, а то и после рождения ребенка, когда изменить что-либо бывает поздно. Между тем существуют способы предупредить появление на свет неизлечимо больного ребенка и родить заведомо здоровое дитя. Для этого мы призываем наших пациентов планировать беременность, то есть обследоваться до ее наступления!
Врожденные аномалии развития плода. Что с этим делать?
Наследственные и врожденные заболевания сейчас, как и десять – двадцать лет назад, лидируют среди причин детской инвалидности и младенческой смертности. По данным ВОЗ, 4-6% новорожденных в мире ежегодно появляются на свет с тяжелыми врожденными пороками развития (ВПР) и наследственными болезнями, более 50% из них требуют сложного и крайне дорогостоящего лечения. При этом тяжелые формы ВПР, а также ВПР с летальным исходом выходят на первое место среди причин младенческой смертности. По-прежнему, остро стоит проблема выявления врожденных аномалий на пренатальной стадии развития младенца.
Дородовая диагностика и профилактика врожденных и наследственных болезней за последнее десятилетие достигла очень больших успехов в нашей стране. Однако и сейчас статистика не утешает. Даже у здоровых родителей может родиться неполноценный ребенок. Виной тому – плохая экология, стрессы, другие неблагоприятные факторы. Во всем мире давно уже принято говорить о планируемой беременности. Это означает не просто запланировать рождение ребенка на то время, когда вам это удобно – в материальном плане, а пройти полное медицинское обследование. Особенно важно проводить весь комплекс дородовой диагностики и лечения женщинам, которые уже родили ребенка с врожденным пороком и планируют еще иметь детей.
Главное, к чему стремятся врачи – разграничить неперспективные беременности и возможность оказания эффективной медицинской помощи новорожденному с врожденными пороками развития, а это возможно только при своевременной диагностике в период беременности.
Пренатальная диагностика отвечает на вопрос: болен будущий малыш или нет. Обследуют как саму беременную женщину (непрямые методы), так и зародыш (прямые). Неинвазивную диагностику (когда полость матки не затрагивается) желательно проводить всем беременным. Это специальный тест крови и УЗИ. Правда, абсолютно безвредных процедур диагностики в природе не существует вообще. Поэтому даже УЗИ не следует чрезмерно увлекаться.
Каждой беременной женщине необходимо знать следующее.
1. Основная масса врожденных пороков развития (ВПР) формируется до 12 недель беременности. Поэтому этот период беременности является наиболее важным и должен быть свободен от любых вредных воздействий (курение, алкоголь, лекарства, профессиональные вредности и др.). В этот период следует принимать 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно.
2. К врачу акушеру-гинекологу в связи с наличием беременности необходимо явиться не позднее 12 недель. Ранняя явка на учет по беременности поощряется государством и предполагает выплату пособия.
3. Ультразвуковое исследование при беременности обязательно и совершенно бесплатно проводится 3 раза (по показаниям – больше): в 11-14, 19-21 и 30-32 недели беременности. Для того чтобы пройти исследование, нужно состоять на учете и записаться заранее. Многие аномалии или пороки развития, которые можно выявить на сроке 11-14 недель, определить позднее невозможно. А их выявление позволяет заранее спланировать родоразрешение, необходимое оперативное вмешательство, план лечения, и, как следствие, сохранить ребенку здоровье.
4. В день проведения первого УЗИ (I скрининг) или в течение 2-3 дней после него из вены берется кровь на биохимический скрининг для выявления группы высокого риска хромосомных аномалий (поломок в генетическом аппарате ребенка). Это обязательное для беременных обследование также проводиться бесплатно.
Если беременная вошла в группу высокого риска по хромосомным аномалиям, ее и ее лечащего врача оповещают врачи генетики для проведения инвазивной пренатальной диагностики (прокол живота под контролем УЗИ для взятия фрагмента плаценты или околоплодных вод), которая позволяет с точностью 95-98% определить набор хромосом (кариотип) у плода. По выявлении хромосомной аномалии у плода семья решает, вынашивать такую беременность или прерывать.
Исследование крови.Для оценки состояния плода проводится скрининг маркерных эмбриональных сывороточных белков в крови беременной. Они вырабатываются клетками плода и поступают в кровь матери. Концентрация их неодинакова в норме и при различной патологии. Измерение содержания этих веществ на 15-18-й неделе беременности позволяет выявить женщин, рискующих родить ребенка с дефектами развития внутренних органов и с хромосомными аномалиями, прежде всего болезнью Дауна.
УЗИ.Самый распространенный и простой метод пренатальной диагностики – ультразвуковое скринирование. Проведенное в информативные сроки (чаще это 20-я неделя беременности) и на должном уровне, оно позволяет выявить до 70% плодов с видимыми дефектами (пороками) развития. Кроме того, с помощью УЗИ можно определить пол и возраст ребенка, сколько плодов находится в матке, является ли беременность маточной или внематочной, нет ли угрозы выкидыша. К сожалению, возможности ультразвукового исследования не безграничны. Болезнь Дауна, как и другие хромосомные заболевания, УЗИ не определяет. Для этого нужны специальные, более глубокие инвазивные исследования. В настоящее время охват беременных ультразвуковыми исследованиями в регионе достиг высокого показателя (97%). Беременная женщина подвергается ультразвуковому исследованию иногда не два и не три, а десяток раз, и все равно бывают случаи, когда рождаются дети с несовместимым с жизнью пороком.
Инвазивные методы предполагают вторжение в полость матки для забора плодного материала. Обычно это делается так. Иглой прокалывается брюшная стенка беременной женщины, берется кусочек плаценты, пуповинная кровь плода, околоплодная жидкость или ворсинки на конце пуповины. Все манипуляции происходят под контролем ультразвукового аппарата. Затем в лаборатории проводится генетическое исследование клеток плода. Такие операции выполняются строго по показаниям: возраст женщины старше 35-39 лет, наличие в семье ребенка с пороками развития или хромосомной патологией, наследственные заболевания у ближайших родственников, выкидыши на ранних сроках беременности, отклонения или дефекты, обнаруженные УЗИ. Вероятность осложнений инвазивных процедур мала, но она есть. Любое медицинское вторжение в организм потенциально опасно. Возможны случайные механические повреждения стенок матки, плодного пузыря, инфицирование плода, кровотечение, выкидыш. Поэтому, прежде чем направить женщину на такую диагностику, врачи оценивают, насколько риск осложнений меньше, чем вероятность тяжелой болезни у ребенка.
Разработка тактики ведения беременности при врожденных аномалиях плода
Если диагностика выявила наследственное заболевание у плода, родители тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане лечения и реабилитации ребенка и принимают решение – продолжить вынашивание или прервать беременность.А врач обязан предоставить всю информацию о болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске при последующих беременностях.
Диагностика до родов не уменьшила число больных детей, но, безусловно, уменьшила число рождающихся с врожденными пороками развития. Мы, как и все прогрессивные врачи, считаем, что прерывание беременности при неблагоприятном прогнозе – иногда необходимая и гуманная задача. Дети, появившиеся на свет с тяжелейшей пожизненной психосоматической патологией, обречены страдать всю жизнь. У современной медицины пока нет решения, как их лечить. И все же, как ни цинично звучит мнение ученых и врачей, но решение – прервать беременность или рожать ребенка при неблагоприятном прогнозе – всегда принимает семья. Какое бы ни приняли решение родители, врачи Хабаровского перинатального центра готовы прийти на помочь и сделать все возможное, чтобы дети были здоровы, а мамы и папы счастливы.
Созданная система оказания медицинской помощи открыла новые возможности для выхаживания детей с врожденной патологией, значительно повысила шансы больных на высокое качество жизни. Но, к сожалению, всерьез задумываться о здоровье малыша будущие мамы на?