Анализ на патологию при беременности сроки проведения
Беременность – это важнейший этап в жизни женщины, который требует множества сил и соблюдения некоторых правил. Отсутствие каких-либо нарушений в период гестации не является стопроцентной гарантией того, что ребенок родится здоровым. Необходимо на ранних сроках провести диагностику на хромосомные аномалии и патологии плода. УЗИ и исследование крови способны помочь обнаружить некоторые патологии еще в момент закладки жизненно важных органов. Важно знать, что такое инвазивные и неинвазивные методики, а также быть осведомленным об их опасности.
Хромосомные и другие патологии плода, которые можно диагностировать при беременности
Зачастую причинами аномалий оказываются инфекционные заболевания, патологии эндокринной системы, болезни внутренних органов, сильный токсикоз, угроза выкидыша и аборты у женщины. Также негативно влияют на плод лекарственные препараты. Заболевания, вызванные мутацией хромосом, принято делить на 2 группы:
- Патологии, которые развились из-за аномального количества хромосом. В числе распространенных – синдромы Дауна (3 хромосомы в 21 паре), Патау (плюс одна хромосома в 13 паре) и Эдвардса (трисомия 18 пары). Возможна трисомия 9 и 14 пар.
- Аномалии, возникшие из-за неправильной структуры хромосомы. К такой группе можно отнести синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, “кошачьего крика”, Вольфа-Хиршхорна, Альфи, Орбели.
Таких заболеваний существует очень много, при этом они могут иметь разную степень тяжести. Мутации генов провоцируют внешние уродства и болезни внутренних органов разной сложности. Аномалии, вызванные увеличением количества хромосом, подразделяются на анеуплоидию и полиплоидию. Первым термином обозначают лишние 1–2 хромосомы в паре, ребенок в большинстве случаев рождается с некритичными патологиями. Второй означает кратное увеличение числа хромосом, и плод, как правило, погибает еще до родов.
На каком сроке проводится исследование?
Внутриутробная диагностика отклонений плода – это сложный метод, обладающий большой информативностью. Отказываться от проведения скрининга нельзя, обследование помогает исключить генетические мутации еще на ранних сроках. Наиболее часто комплекс мероприятий для выявления патологий назначают несколько раз: в 12, 20 и 30 недель. Обычно проводят анализ крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных аномалий и УЗИ.
Методы диагностики
Существует несколько диагностических способов выявления хромосомных патологий у плода. К числу эффективных методов относят УЗИ и анализ крови. Также проводятся инвазивные процедуры: биопсия хориона, исследование плаценты, забор и анализ околоплодной жидкости. Инвазивные методики более точные, но применяются только при очевидных показаниях из-за риска выкидыша. УЗИ и анализ крови не дают 100-процентного подтверждения или опровержения аномалий плода, процедуры необходимы для расчета риска.
Анализ крови
В первом триместре проводится двойной тест на два показателя – свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина (ХГЧ) и PAPP-A (это плазменный протеин А). Во время 2 триместра необходим тройной тест на хромосомные аномалии у плода. Он включает общий ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин (белок АФП). Результаты анализов оценивают вместе с заключением после проведения УЗИ, поэтому необходима комплексная диагностика. При подозрении на какое-либо отклонение может потребоваться инвазивное исследование.
УЗИ плода
С помощью УЗИ выявить хромосомные аномалии удается не всегда. При проведении процедуры на 12 неделе специалист замечает отклонения в ЦНС и костно-мышечной системе, синдром Дауна. Далее на 20 неделе возможно диагностировать видимые нарушения в развитии, ведь организм почти полностью сформировался. К 30 неделе плод слишком большой, поэтому видны не все мутации. Повторно исследование проводится на 28–30 неделе для подтверждения или опровержения результатов, полученных при предыдущих обследованиях.
Сонолог не способен во время УЗИ выявить такие отклонения, как слепота или глухота, умственная отсталость, непроходимость печени. Метод не позволяет определить генетические заболевания и другие патологии, которые развились из-за нарушенного количества хромосом или их структуры (синдром Патау, Тернера).
Расшифровка результатов, риски хромосомных патологий
Расшифровать результаты можно только в специальной компьютерной программе, которая необходима для этих целей. Как правило, она разрабатывается индивидуально для конкретной лаборатории, поэтому рекомендуется проходить все исследования в одной клинике. Сделать вывод о риске хромосомных аномалий, полагаясь только на результаты анализа или УЗИ, невозможно. Врачи оценивают все в комплексе, чтобы получить более точный прогноз.
Низкий уровень PAPP-A и высокий бета-ХГЧ дают все основания задуматься о возможном синдроме Дауна у ребенка. Пониженный уровень бета-ХГЧ сигнализирует о наличии синдрома Эдвардса. Оценивают абсолютно все УЗ-маркеры и показатели крови: ингибин А, эстриол, лактоген. После получения плохих результатов требуется прохождение повторного УЗИ и инвазивных исследований для подтверждения или опровержения диагноза. Если в ходе ультразвукового исследования мутаций не выявлено, то рекомендуется сделать повторный анализ на патологию плода или подождать скрининга второго триместра.
Значение результатов 1:100 считается высоким, 1:1000 – средним, т. е. вероятность аномалии все же сохраняется. Пороговый риск хромосомной патологии 1:100000 означает отсутствие патологий, т. е. ребенок родится абсолютно здоровым (с точки зрения генетики).
Дальнейшая терапевтическая тактика при обнаружении аномалий или их высоком риске
После выявления высокого риска рождения ребенка с генетическими мутациями по расшифровке результатов требуется пройти полное медицинское обследование. Лучше провести скрининг сразу в этой же лаборатории (при риске 1:100 и выше), а далее обратиться к генетику за консультацией. Специалист назначит дополнительные инвазивные исследования в зависимости от срока беременности. Результаты будут готовы через 1–3 недели.
При подтвержденных аномалиях плода на 14–16 неделе, вероятнее всего, придется прервать беременность. Если же патологии выявлены позже (после 20 недели), то вызывают искусственные роды. В некоторых случаях родители решаются сохранить беременность, принимая особенности ребенка.
Анализ крови и УЗИ – самые главные процедуры, проводимые в период вынашивания малыша. Исследования помогают выявить множество нарушений, в числе которых и хромосомные аномалии. Они могут быть как тяжелыми, так и более легкой степени. В зависимости от показателя риска развития таких патологий врачи и будущие родители принимают решение о дальнейшей судьбе ребенка.
Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »
Источник
Анонимный вопрос
13 ноября 2019 · 110,4 K
Биохимический скрининг I триместра беременности («двойной тест» первого триместра) проводится на сроке 11 – 13 недель беременности. Проведение теста комплексное и включает выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.
Тест выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). При пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок – проводится скрининг 2 триместра – «тройной тест» второго триместра, который состоит из следующих исследований: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol). Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода.
Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра – от 16 до 18 недель беременности.
А что вы думаете про влияние УЗИ на плод и волновой генетике?
Лечение мужского и женского бесплодия с использованием вспомогательных репродукт…
Здравствуйте! Неинвазивный пренатальный тест для определения генетических патологий плода проводится в 9 недель беременности.Неинвазивный пренатальный тест
Неинвазивный пренатальный тест — это лабораторное исследование, с помощью которого выявляют хромосомные нарушения у ребенка в период внутриутробного развития. ДНК малыша извлекают из венозной… Читать далее
Генетическая лаборатория “Медикал Геномикс” ????8 (800) 775-41-94 ????medicalgenomic…
Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ) можно провести уже с 9 акушерских недель.
НИПТ, который с высокой точностью (99,9%) определяет:
Трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам:
– Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
– Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 13)
– Синдром Патау (по хромосоме 18)
Анеуплодии половых хромосом:
– Синдром Тернера, характе… Читать далее
Можно ли сделать анализ крови на определение пола ребенка?
Люблю простые слова для вещей, toki pona.
Да, конечно. Анализ крови матери и содержащейся в ней ДНК ребёнка может не только помочь определить пол ребёнка (по Y-хромосоме), но и узнать, нет ли маркеров генетических отклонений. Точность анализа пола чуть ли не сто процентов, а неудачные результаты могу быть, если детей, например, двое и они разного пола, или с тем, что анализ сделан на очень раннем сроке, до девятой недели.
Прочитать ещё 1 ответ
Можно ли выявить ДЦП во время беременности?
Выявить наличие ДЦП пренатально невозможно, но существуют диагностики других заболеваний, которые могут провоцировать эту болезнь.
Определение вероятных факторов риска развития ДЦП у ребенка вынуждает женщину пройти такие диагностические мероприятия: УЗИ, КТГ плода — непрерывное фиксирование ЧСС плода и сократительной активности беременной матки, тест для определения сердечной деятельности в соответствии с движениями, ультразвуковое изучение кровотока в сосудах плода, электрокардиография.
Прочитать ещё 2 ответа
Какие существуют примет для определения пола ребенка во время беременности?
Всем трям, то есть здравствуйте. 🙂 Я по жизни оптимист, натуралист, огородник-г…
Примет великое множество, но вероятность совпадения, как говорится, 50/50. 🙂 Самые распространённые приметы: если беременную тянет на сладкое – ждет девочку, если на солёное – мальчика; если хорошеет – ждет сына, если выглядит не очень – то дочку; если живот вперед выпирает – мальчик, в стороны – девочка.
Прочитать ещё 4 ответа
Источник
/О беременности/Беременность/Наблюдение беременности. Здоровье
- Зачем нужна пренатальная диагностика?
- Биохимические скрининги – «двойной» и «тройной» тесты
- Двойной тест
- Тройной тест
- Как рассчитывают риски хромосомных аномалий?
- Какая степень риска хромосомных аномалий считается высокой?
- Точность биохимического скрининга беременных
- Генетические анализы при подозрении наличия хромосомных аномалий
- Инвазивные методы исследования (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез)
- Неинвазивные методы исследования
- Решение всегда за родителями!
Сложный этический вопрос, стоит ли проводить обследование для выявления генетических патологий будущего малыша, каждая беременная решает для себя сама. В любом случае, важно обладать всей информацией о современных возможностях диагностики.
О том, какие сегодня существуют инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики, насколько они информативны и безопасны и в каких случаях применяются, рассказала Юлия ШАТОХА, кандидат медицинских наук, заведующая отделением пренатальной ультразвуковой диагностики Сети медицинских центров «УЗИ студия».
Зачем нужна пренатальная диагностика?
Предсказать возможные генетические патологии на протяжении беременности помогают различные методы. Прежде всего, это ультразвуковое исследование (скрининг), с помощью которого врач может заметить отклонения в развитии плода.
Второй этап пренатального скрининга при беременности – биохимический скрининг (анализ крови). Эти анализы, также известные как «двойной» и «тройной» тесты, сегодня проходит каждая беременная. Он позволяет с некоторой степенью точности спрогнозировать риск существования хромосомных аномалий плода.
” Точный диагноз на основании такого анализа поставить невозможно, для этого требуются хромосомные исследования – более сложные и дорогостоящие.
Хромосомные исследования не обязательны для всех беременных, однако существуют и определенные показания:
будущие родители – близкие родственники;
будущая мать старше 35 лет;
наличие в семье детей с хромосомной патологией;
выкидыши или замершие беременности в прошлом;
потенциально опасные для плода заболевания, перенесенные во время беременности;
прием медикаментов, не рекомендованных при беременности;
незадолго до зачатия кто-то из родителей подвергался ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия);
риски, выявленные в результате УЗИ.
Мнение специалиста
Статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомным нарушением – от 0,4 до 0,7%. Но нужно учитывать, что это риск в популяции в целом, для отдельных беременных он может быть чрезвычайно высок: базовый риск зависит от возраста, национальности и различных социальных параметров. Например, риск хромосомных аномалий у здоровой беременной с возрастом увеличивается. Кроме того есть, а есть индивидуальный риск, который определяется на основании данных биохимического и ультразвукового исследований.
«Двойной» и «тройной» тесты
Биохимические скрининги также известные как «двойной» и «тройной» тесты, а в просторечье именуемые и вовсе «анализ на синдром Дауна» или «анализ на уродства», проводят в строго определённые сроки беременности.
Двойной тест
Двойной тест делают на 10-13 неделе беременности. В ходе этого исследования крови смотрят величину таких показателей как:
свободный ХГЧ (хорионический гонадотропин),
РАРРА (плазменный протеин А, ингибитор А).
Анализ следует делать только после проведения УЗИ, данные которого также используют при расчете рисков.
Специалисту потребуются следующие данные из заключения УЗИ: дата проведения УЗИ, копчико-теменной размер (КТР), бипариетальный размер (БПР), толщина воротникового пространства (ТВП).
Тройной тест
Второй – «тройной» (либо «четверной») тест беременным рекомендуют проходить на 16-18 неделе.
В ходе этого теста исследуют количество следующих показателей:
ХГЧ;
альфа-фетопротеин (АФП);
свободный эстриол;
ингибин А (в случае четверного теста)
На основании анализа данных первого и второго биохимического скрининга и УЗИ, врачи рассчитывают вероятность таких хромосомных аномалий как:
синдром Дауна;
синдром Эдвардса;
дефекты нервной трубки;
синдром Патау;
синдром Тернера;
сндром Корнелии де Ланге;
синдром Смита Лемли Опитца;
триплоидия.
Мнение специалиста
Двойной или тройной тест это биохимические анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода.
Как рассчитывают риски хромосомных аномалий?
На результаты биохимического скрининга, помимо возможных хромосомных патологий, влияют очень многие факторы, в особенности возраст и вес. Чтобы определить статистически достоверные результаты, была создана база данных, в которой женщин разделили на группы по возрасту и массе тела и посчитали усредненные показатели «двойного» и «тройного» теста.
Средний результат для каждого гормона (MoM) и стал основой для определения границы нормы. Так, если полученный результат при делении на MoM составляет 0.5-2.5 единиц, то уровень гормона считается нормальным. Если меньше 0.5 MoM – низким, выше 2,5 – высоким.
Какая степень риска хромосомных аномалий считается высокой?
В итоговом заключении риск по каждой патологии указывается в виде дроби.
Высоким считают риск 1:380 и выше.
Средним – 1:1000 и ниже – это нормальный показатель.
Очень низким считают риск 1:10000 и ниже.
Эта цифра означает, что из 10 тысяч беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у одной родился ребенок с синдромом Дауна.
Если риск получился высоким, женщине рекомендуют пройти консультацию у генетика. Этот врач может назначить генетическое обследование, которое отличается высокой точностью.
Мнение специалиста
Риск 1:100 и выше является показанием для проведения диагностики хромосомной патологии плода, но меру критичности данных результатов каждая женщина определяет сама для себя. Кому-то вероятность 1:1000 может показаться критичной.
Точность биохимического скрининга беременных
Многие беременные с опаской и скепсисом относятся к биохимическому скринингу. И это неудивительно – этот тест не дает никакой точной информации, на его основании можно лишь предположить вероятность существования хромосомных нарушений.
Кроме того информативность биохимического скрининга может снижаться, если:
беременность произошла в результате ЭКО;
у будущей матери сахарный диабет;
беременность многоплодная;
будущая мать имеет лишний вес или его недостаток
Мнение специалиста
Как изолированное исследование, двойной и тройной тесты имеют малое прогностическое значение, при учете данных УЗИ достоверность возрастает до 60-70%, и лишь при проведении генетических анализов результат будет точным на 99%. Речь идет только о хромосомных нарушениях. Если мы говорим о врожденной патологии, не связанной с дефектами хромосом (например, «заячья губа» или врожденные пороки сердца и головного мозга), то здесь достоверный результат даст профессиональная ультразвуковая диагностика.
Генетические анализы при подозрении наличия хромосомных аномалий
На основании заключения УЗИ или при неблагоприятных результатах биохимического скрининга генетик может предложить будущей маме пройти инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша.
Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).
Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность – 98%).
” Четыре года назад появилась альтернатива этому методу генетического исследования – неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной.
Делать этот тест можно начиная с 10 недели беременности. Важно понимать, что этот тест пока мало распространен в России, его делают очень немногие клиники, и далеко не все врачи считаются с его результатами. Поэтому нужно быть готовыми к тому, что врач может настоятельно рекомендовать инвазивное обследование в случае высоких рисков по УЗИ или биохимическому скринингу. Как бы там ни было – решение всегда остается за будущими родителями.
В нашем городе неинвазивные пренатальные генетические тесты делают клиники:
«Авиценна». Тест Panorama. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий 42 т.р. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий и микроделеций – 52 т.р
«Алмита». Тест Panorama. Стоимость от 40 до 54 т.р. в зависимости от полноты исследования.
«УЗИ-студия». Тест Prenetix. Стоимость 38 т.р.
Мнение специалиста
Только хромосомный анализ может подтвердить или исключить хромосомную патологию. УЗИ и биохимический скрининг позволяют лишь рассчитать величину риска. Анализ на такие патологии как синдром Дауна, Эдвардса и Патау можно проводить с 10 недель беременности. Это делается посредством получения ДНК плода непосредственно из структур плодного яйца (прямой инвазивный метод). Риск, возникающий при инвазивном вмешательстве, при наличии прямых показаний гарантированно ниже опасности возникновения хромосомной патологии (примерно 0.2-0.5% по данным разных авторов).
Кроме того, сегодня любая беременная по собственному желанию может пройти обследование на наличие основных генетических заболеваний у плода прямым неинвазивным методом. Для этого достаточно лишь сдать кровь из вены. Метод является абсолютно безопасным для плода, но достаточно дорог, что и ограничивает его повсеместное применение.
Непростое решение
Вопрос о том нужна ли диагностика генетических заболеваний во время беременности и что делать с полученной в результате исследований информацией каждая женщина решает для себя сама. Важно понимать, что врачи не имеют права оказывать на беременную давления в этом вопросе.
Мнение специалиста
При сроке беременности до 12 недель женщина может сама определиться с вопросом о необходимости прерывания беременности в случае обнаружения какой-либо патологии плода. В более поздние сроки для этого нужны веские основания: патологические состояния, несовместимые с жизнью плода и заболевания, которые впоследствии приведут к глубокой инвалидизации или смерти новорожденного. В каждом конкретном случае этот вопрос решается с учетом срока беременности и прогнозом для жизни и здоровья плода и самой беременной.
Существуют два основания, по которым врачи могут рекомендовать прервать беременность:
выявлены пороки развития у плода, не совместимые с жизнью или с прогнозом глубокой инвалидизации ребенка;
состояние матери, при котором пролонгация беременности может вызвать неблагоприятное течение заболевания с угрозой для жизни матери.
Пренатальная диагностика – будь то биохимическое, ультразвуковое или генетическое исследование, не является обязательной. Некоторые родители хотят обладать максимально полной информацией, другие предпочитает ограничиваться минимальным набором обследований, доверяя природе. И каждый выбор достоин уважения.
28.03.2016
Полезная информация? оставь ссылку на статью в социальных сетях!
Я тоже сделала тест,но он не 40т стоит,а меньше!!!Жду результатов,очень страшно,но мы перестраховываемся.Сдавала кровь из вены.Люди рассказывают о проколах-это вообще жуть с топором.Надеюсь на хороший результат.Сдавала в клинике NGC,по рекомендации моей тети.Потом напишу ответ.
1806
(14/09/2016)
Добавлю, тестов разных несколько, в целом они одинаковые:
1. PANORAMA panoramatest.ru можно сдать в Алмите от 40тр, а можно заказать напрямую, от 35тр, присылают пробирки курьером, сдаешь кровь где угодно, курьер забирает пробирки, 14 календарных дней, пишут что бывает и быстрее, в Авицене тож сдают но подороже.
2. Дот-тест health.genoanalytica.ru/dot-test можно сдать в МОЙ ГЕН на Гоголя 15, 35тр, 10 дней
3. Prenetix можно сдать в uzistudio.ru 40тр
Topliner
Да, вы описали очень печальный вариант развития событий.
PlushFish, но, к сожалению, эта проверка при высоких рисках – по большому счету – возможна только с помощью инвазивных методов(( Получается, что результаты этого анализа мы получаем где-то на 13-15 неделе беременности. Если делать анализ крови на ХА (неинвазивные методы), то это еще 3-4 недели, при том, что его результаты тоже не 100% и не являются основанием – в случае плохого результата (не дай Бог никому) – для дальнейших действий. Т.е. в случае плохого результата придется делать диагностику инвазивным методом, а это еще в самом лучшем случае 2 недели.
Topliner
Я вас поняла, спасибо за мнение, опыт и информацию, с моей точки зрения она является очень ценной.
Хочу вместе с тем подчеркнуть, что основной посыл статьи в том, что как изолированное исследование биохимический скриннинг имеет небольшую ценность, то есть его результаты (в рамках определенного статистического порога) в любом случае требуют проверки.
PlushFish, вы неправильно меня понимаете. Чувства тут ни при чем, но статья на медицинскую тему должна соответствовать порядкам и стандартам. Высокий/низкий/средний риск – это прописанные стандарты и соответствующий алгоритм действий. А также вызывает у беременных женщин определенные негативные реакции. До того, как женщина с риском, например, 1:370, попадёт к генетику, она будет считать, что находится в группе высокого риска по ХА. Представляете, сколько это негативных переживаний? Лучше было бы указать, что существует несколько точек зрения. И с источниками указать варианты по рискам. От Вас я ничего не хочу, просто делюсь опытом на заданную тему: с оценкой рисков нужно быть осторожнее. За сим предлагаю закончить, все высказали свою точку зрения.
Topliner
В материале написано, что риски 1:380 являются основанием для консультации генетика, а не инвазивного вмешательства.
Мне жаль, если этот материал задел ваши чувства.
Тема действительно очень деликатная и этически сложная. Не вполне понимаю: что вы хотите от меня?
Извините, я не очень хорошо понимаю, что значит “относительно высокий”.
Риск от 1:250 и до 1:1000 считается пограничным, средним. Классификация, которую применяет одно из авторитетнейших учреждений СФО: https://www.medgenetics.ru/medicine/shema_obsledovanija/.
И действительно, это основание для консультации генетика. К слову сказать, при риске 1:394 (то есть ниже значения 1:380) мне в свое время также была назначена консультация генетика.
Высокий риск – это основание для проведения инвазивной диагностики.
Спорить дальше не буду, в результатах анализов, которые выдает Медико-генетическая консультация (Станиславского, 24) сказано дословно: “Риск от 1:101 и ниже (1:102, 1:103 и т.д.) считается низким”.
Для женщин, получающим этот анализ, очень важно разграничение высокий-пограничный (средний)-низкий. Я разбиралась в этом последние недели (для личных целей), и могу сказать, что вышеописанное подтвердили три генетика – главный генетик Новосибирска, главный генетик Новосибирской области, главный врач НИИ генетики Томск.
Для того, чтобы окончательно прояснить вопрос, который возник в ходе нашего обсуждения, я снова обратилась к нашим экспертам за консультацией:
-Верно ли, что риски по результатам биохимического скрининга беременных 1:380 – 1:250 – считаются относительно высокими и являются основанием для рекомендации консультации генетика?
Вопрос прокомментировал Мусохранов Николай Николаевич, директор Сети медицинских центров “УЗИ студия”, врач УЗД:
“Да, конечно, именно так и есть – это основание для консультации генетика”.
Еще раз спасибо за внимательное отношение к материалу.
Topliner
Ссылок по этому вопросу, в том числе с мнениями компетентных специалистов, очень много, я не знаю, какой из них вы сочтете репрезентативным. Моя позиция описана. Спасибо за внимание к ней!
PlushFish, скажите, пожалуйста, кто источник этих данных:
Высоким считают риск 1:380 и выше.
Topliner
Спасибо за уточнения. Вся информация о ценах получена непосредственно от клиник. Разумеется, нужно уточнять при обращении. О рисках вся информация указана. Меру критичности для себя определяет каждая женщина сама.
Статья полезная, но не очень точная.
1. Высоким считают риск не 1:380 и выше (по крайней мере по СД), а 1:100 и выше, в таком случае врачи будут настаивать на инвазивной диагностике. Пограничный – 1:250, тут будут предлагать, решение принимать женщине.
2. Цены на неинвазивную диагностику выше. Так, в УЗИ-студии это 38 000 + 1600 за транспортировку. В Авиценне от 45 тыс. рублей.
очень своевременная (для меня) информация. завтра первый скрининг в ЖК, еще хочу сделать дубль в частной клинике. т.к. с первой беременности не очень доверяю результатам ЖК – пять лет назад меня убеждали, что в 30 лет женщина не может быть здорова и нормально выносить беременность! чем только не пугали! чуть не прокесарили на 32 неделе по ошибке УЗИ проведенного в ЖК. Ну а теперь то уж и подавно в 35-36 лет это просто не реально! режим хрустальной вазы обязателен + запугивают генетикой (по всем источникам риски ростут после 35!). Предупрежден (проинформирован)- значит вооружен!
спасибо!
Источник