Анализ на патологии при беременности как называется
Анонимный вопрос
13 ноября 2019 · 106,2 K
Биохимический скрининг I триместра беременности («двойной тест» первого триместра) проводится на сроке 11 – 13 недель беременности. Проведение теста комплексное и включает выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.
Тест выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). При пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок – проводится скрининг 2 триместра – «тройной тест» второго триместра, который состоит из следующих исследований: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol). Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода.
Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра – от 16 до 18 недель беременности.
А что вы думаете про влияние УЗИ на плод и волновой генетике?
Лечение мужского и женского бесплодия с использованием вспомогательных репродукт…
Здравствуйте! Неинвазивный пренатальный тест для определения генетических патологий плода проводится в 9 недель беременности.Неинвазивный пренатальный тест
Неинвазивный пренатальный тест — это лабораторное исследование, с помощью которого выявляют хромосомные нарушения у ребенка в период внутриутробного развития. ДНК малыша извлекают из венозной… Читать далее
Генетическая лаборатория “Медикал Геномикс” ????8 (800) 775-41-94 ????medicalgenomic…
Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ) можно провести уже с 9 акушерских недель.
НИПТ, который с высокой точностью (99,9%) определяет:
Трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам:
– Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
– Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 13)
– Синдром Патау (по хромосоме 18)
Анеуплодии половых хромосом:
– Синдром Тернера, характе… Читать далее
Можно ли выявить ДЦП во время беременности?
Выявить наличие ДЦП пренатально невозможно, но существуют диагностики других заболеваний, которые могут провоцировать эту болезнь.
Определение вероятных факторов риска развития ДЦП у ребенка вынуждает женщину пройти такие диагностические мероприятия: УЗИ, КТГ плода — непрерывное фиксирование ЧСС плода и сократительной активности беременной матки, тест для определения сердечной деятельности в соответствии с движениями, ультразвуковое изучение кровотока в сосудах плода, электрокардиография.
Прочитать ещё 2 ответа
Как определить замершую беременность на ранних сроках?
Врач акушер-гинеколог, врач УЗД
Добрый день! К сожалению, на практике все больше встречаешь случаи НБ без какой -либо клинической картины. поэтому я всегда рекомендую проходить УЗИ в динамике, например, обязательно в 7-8 недель, а потом уже планово в 12. К частым симптомам НБ можно отнести появление скудных , порой однократных, мажущих выделений, тянущх болей
Прочитать ещё 6 ответов
Если мы с мужем захотим завести второго ребенка в 40, нужно ли обратиться к генетику на этапе планирования беременности, или это не обязательно?
кандидат медицинских наук, врач акушер-гинеколог и врач УЗД, сеть женских…
Супружеским парам старше 35 лет на этапе планирования беременности желательна консультация генетика. Дело в том, что в этом возрасте выше риск развития генетической патологии плода, и согласитесь, лучше удостовериться, что все на этом этапе в порядке. Помимо возраста, генетическое обследование рекомендовано женщинам, имеющим в анамнезе бесплодие, невынашивание беременности, рождение детей с пороками развития, генетические пороки, близкородственные браки, и конечно, парам, в семьях которых наследственные заболевания передаются только детям определенного пола.
Прочитать ещё 2 ответа
Какие существуют примет для определения пола ребенка во время беременности?
Всем трям, то есть здравствуйте. 🙂 Я по жизни оптимист, натуралист, огородник-г…
Примет великое множество, но вероятность совпадения, как говорится, 50/50. 🙂 Самые распространённые приметы: если беременную тянет на сладкое – ждет девочку, если на солёное – мальчика; если хорошеет – ждет сына, если выглядит не очень – то дочку; если живот вперед выпирает – мальчик, в стороны – девочка.
Прочитать ещё 4 ответа
Источник
Беременность – это важнейший этап в жизни женщины, который требует множества сил и соблюдения некоторых правил. Отсутствие каких-либо нарушений в период гестации не является стопроцентной гарантией того, что ребенок родится здоровым. Необходимо на ранних сроках провести диагностику на хромосомные аномалии и патологии плода. УЗИ и исследование крови способны помочь обнаружить некоторые патологии еще в момент закладки жизненно важных органов. Важно знать, что такое инвазивные и неинвазивные методики, а также быть осведомленным об их опасности.
Хромосомные и другие патологии плода, которые можно диагностировать при беременности
Зачастую причинами аномалий оказываются инфекционные заболевания, патологии эндокринной системы, болезни внутренних органов, сильный токсикоз, угроза выкидыша и аборты у женщины. Также негативно влияют на плод лекарственные препараты. Заболевания, вызванные мутацией хромосом, принято делить на 2 группы:
- Патологии, которые развились из-за аномального количества хромосом. В числе распространенных – синдромы Дауна (3 хромосомы в 21 паре), Патау (плюс одна хромосома в 13 паре) и Эдвардса (трисомия 18 пары). Возможна трисомия 9 и 14 пар.
- Аномалии, возникшие из-за неправильной структуры хромосомы. К такой группе можно отнести синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, “кошачьего крика”, Вольфа-Хиршхорна, Альфи, Орбели.
Таких заболеваний существует очень много, при этом они могут иметь разную степень тяжести. Мутации генов провоцируют внешние уродства и болезни внутренних органов разной сложности. Аномалии, вызванные увеличением количества хромосом, подразделяются на анеуплоидию и полиплоидию. Первым термином обозначают лишние 1–2 хромосомы в паре, ребенок в большинстве случаев рождается с некритичными патологиями. Второй означает кратное увеличение числа хромосом, и плод, как правило, погибает еще до родов.
На каком сроке проводится исследование?
Внутриутробная диагностика отклонений плода – это сложный метод, обладающий большой информативностью. Отказываться от проведения скрининга нельзя, обследование помогает исключить генетические мутации еще на ранних сроках. Наиболее часто комплекс мероприятий для выявления патологий назначают несколько раз: в 12, 20 и 30 недель. Обычно проводят анализ крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных аномалий и УЗИ.
Методы диагностики
Существует несколько диагностических способов выявления хромосомных патологий у плода. К числу эффективных методов относят УЗИ и анализ крови. Также проводятся инвазивные процедуры: биопсия хориона, исследование плаценты, забор и анализ околоплодной жидкости. Инвазивные методики более точные, но применяются только при очевидных показаниях из-за риска выкидыша. УЗИ и анализ крови не дают 100-процентного подтверждения или опровержения аномалий плода, процедуры необходимы для расчета риска.
Анализ крови
В первом триместре проводится двойной тест на два показателя – свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина (ХГЧ) и PAPP-A (это плазменный протеин А). Во время 2 триместра необходим тройной тест на хромосомные аномалии у плода. Он включает общий ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин (белок АФП). Результаты анализов оценивают вместе с заключением после проведения УЗИ, поэтому необходима комплексная диагностика. При подозрении на какое-либо отклонение может потребоваться инвазивное исследование.
УЗИ плода
С помощью УЗИ выявить хромосомные аномалии удается не всегда. При проведении процедуры на 12 неделе специалист замечает отклонения в ЦНС и костно-мышечной системе, синдром Дауна. Далее на 20 неделе возможно диагностировать видимые нарушения в развитии, ведь организм почти полностью сформировался. К 30 неделе плод слишком большой, поэтому видны не все мутации. Повторно исследование проводится на 28–30 неделе для подтверждения или опровержения результатов, полученных при предыдущих обследованиях.
Сонолог не способен во время УЗИ выявить такие отклонения, как слепота или глухота, умственная отсталость, непроходимость печени. Метод не позволяет определить генетические заболевания и другие патологии, которые развились из-за нарушенного количества хромосом или их структуры (синдром Патау, Тернера).
Расшифровка результатов, риски хромосомных патологий
Расшифровать результаты можно только в специальной компьютерной программе, которая необходима для этих целей. Как правило, она разрабатывается индивидуально для конкретной лаборатории, поэтому рекомендуется проходить все исследования в одной клинике. Сделать вывод о риске хромосомных аномалий, полагаясь только на результаты анализа или УЗИ, невозможно. Врачи оценивают все в комплексе, чтобы получить более точный прогноз.
Низкий уровень PAPP-A и высокий бета-ХГЧ дают все основания задуматься о возможном синдроме Дауна у ребенка. Пониженный уровень бета-ХГЧ сигнализирует о наличии синдрома Эдвардса. Оценивают абсолютно все УЗ-маркеры и показатели крови: ингибин А, эстриол, лактоген. После получения плохих результатов требуется прохождение повторного УЗИ и инвазивных исследований для подтверждения или опровержения диагноза. Если в ходе ультразвукового исследования мутаций не выявлено, то рекомендуется сделать повторный анализ на патологию плода или подождать скрининга второго триместра.
Значение результатов 1:100 считается высоким, 1:1000 – средним, т. е. вероятность аномалии все же сохраняется. Пороговый риск хромосомной патологии 1:100000 означает отсутствие патологий, т. е. ребенок родится абсолютно здоровым (с точки зрения генетики).
Дальнейшая терапевтическая тактика при обнаружении аномалий или их высоком риске
После выявления высокого риска рождения ребенка с генетическими мутациями по расшифровке результатов требуется пройти полное медицинское обследование. Лучше провести скрининг сразу в этой же лаборатории (при риске 1:100 и выше), а далее обратиться к генетику за консультацией. Специалист назначит дополнительные инвазивные исследования в зависимости от срока беременности. Результаты будут готовы через 1–3 недели.
При подтвержденных аномалиях плода на 14–16 неделе, вероятнее всего, придется прервать беременность. Если же патологии выявлены позже (после 20 недели), то вызывают искусственные роды. В некоторых случаях родители решаются сохранить беременность, принимая особенности ребенка.
Анализ крови и УЗИ – самые главные процедуры, проводимые в период вынашивания малыша. Исследования помогают выявить множество нарушений, в числе которых и хромосомные аномалии. Они могут быть как тяжелыми, так и более легкой степени. В зависимости от показателя риска развития таких патологий врачи и будущие родители принимают решение о дальнейшей судьбе ребенка.
Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »
Источник
Беременность – это радостное событие для каждой женщины. Будущая мамочка чутко прислушивается к каждому движению малыша и с трепетом ожидает результата запланированной диагностики. Хорошо, когда врач после обследования говорит, что ребенок здоров, однако так происходит не всегда.
К сожалению, существует такие серьезные патологии, после определения которых перед будущими родителями остро встает вопрос – сохранить плод или прервать беременность.
Беременность
Разновидности патологических отклонений
Подобные нарушения могут иметь генетический или спонтанно приобретенный характер. Первые развиваются еще с фазы зачатия и могут диагностироваться еще в первом триместре беременности. Приобретенные аномалии возникают внезапно и диагностируются на любом сроке вынашивания плода. Рассмотрим детально каждый из видов.
Хромосомные аномалии
Такое врожденное отклонение в развитии плода обуславливаются ошибками в структуре или количестве хромосом и появляются еще на этапе созревания яйцеклетки или сперматозоида.
Неправильное количество соматических хромосом провоцирует развитие синдромов:
- Дауна. Вызванный проблемой с двадцать первой хромосомой. Характерные показатели болезни – замедленный рост, заторможенность мысленных рефлексов, нестандартный внешний облик. Пороки развития внутренних органов.
Ребенок с синдромом Дауна
- Патау. Отклонения в тринадцатой хромосоме. К распространенным признакам относят: многочисленные физические отклонения, идиотию, наличие большого количества пальцев на конечностях, недоразвитость половых органов, глухоту. Детки с синдромом Патау не проживают и года.
Ребенок с синдромом Патау
- Эдвардса. Нарушения восемнадцатой хромосомы. Проявляется недоразвитой челюстью, ртом, глазными щелями, деформированными ушками. Максимальная продолжительность жизни такого малыша – один год.
Ребенок с синдромом Эдвардса
К сожалению, названия этих синдромов с каждым годом звучат все чаще. Одна из причин их распространения – плохая экология.
Синдромы, спровоцированные нарушением количества половых хромосом:
- Шерешевского-Тернера. Девочка рождается без Х-хромосомы. В будущем она будет страдать от соматических нарушений и не сможет забеременеть.
- Клайнфельтера. Характерен для мальчиков. Проявляется умственной недоразвитостью, бесплодием и половым инфантилизмом.
Отклонения, спровоцированные умножением хромосомного набора:
- Триплоидия.
- Тетраплоидия.
Такие отклонения приводят к спонтанному выкидышу или мертворождению.
Отдельно выделяют генетические нарушения без увеличения или уменьшения количества хромосом, из-за нарушения ДНК на уровне отдельных генов (генные заболевания).
Хромосомные и генные болезни нельзя излечить, даже если они обнаружились на ранних сроках. Родившийся ребенок будет обречен на длительные страдания, поэтому врачи рекомендуют в таких случаях прерывать беременность.
Приобретенные заболевания
К таким относят:
- Деформированные или отсутствующие внутренности и конечности.
- Нарушения строения черепа.
- Сердечные пороки.
- Аномалии позвоночника.
- Мозговая гипер- и гиповозбудимость.
Порок сердца
Анализы на патологии при беременности
Пренатальная диагностика возможных нарушений в развитии эмбриона – это сложное и емкое мероприятие, состоящее из нескольких этапов. Самым сложным из них является скрининг плодовых патологий, который подразумевает набор проверок, которые женщина должна пройти на 12, 20 и 30 неделе вынашивания плода. По стандарту, в этот скрининг входит анализ крови на обнаружение хромосомных отклонений.
Исследование состоит из таких мероприятий:
- Анализов крови на патологии плода.
- Хорионбиопсии.
- Кордоцентеза.
- УЗИ.
Рассмотрим детально каждый из них.
Диагностика
Анализ крови на отклонения плода в развитии
Анализ на патологию плода в 12 недель состоит из двух частей:
- Проверки концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ.
- Исследование плазменного протеина А.
На втором триместре беременности будущая мамочка сдает кровь для проверки:
- Общего ХГЧ и концентрации свободной β-субъединицы.
- Белка АФП.
- Свободного эстриола.
По стандарту вместе с проверкой крови проводится УЗИ. При расшифровке анализа крови на уродство эмбриона учитываются данные проверки крови и ультразвуковой диагностики. Данные исследования проводятся натощак. За три дня до процедуры беременной рекомендуется посидеть на диете – исключить из рациона мучные изделия, молочные и жареные блюда.
Анализ
Хорионбиопсия
При этом методе диагностики берут ткани хориона для выявления и профилактики хромосомных патологий и моногенных отклонений. Предполагает проведение прокола матки, который осуществляется через:
- Брюшную стенку.
- Шейку матки.
- Влагалище.
Пункция выполняется при помощи специальных щипцов и аспирационного катетера.
Важно! Если родители хотят обнаружить пороки развития у своего будущего малыша, они могут воспользоваться хорионбиопсией, поскольку ее можно проводить с 9 по 12 неделю беременности. Результат исследования будет готов через несколько дней.
К показаниям к проведению хорионбиопсии относят:
- Возраст матери, превышающий 34 года.
- Уже рожденный ранее ребенок с врожденными порокам развития, моногенными или хромосомными патологиями.
- Генетическая предрасположенность к хромосомным и генным мутациям.
- Увеличенная по результатам ЭХО на 10-14 неделе толщина воротникового пространства (более 3 мм – подозрение на синдром Дауна).
К хорионбиопсии нужно подготовиться: на протяжении нескольких дней не есть белковой пищи и снизить употребление сладостей. Единственный, но очень весомый недостаток процедуры – ее болезненность и возможность развития кровотечения. Но при опытном медперсонале риск минимален.
Хорионбиопсия
Кордоцентез
Предмет исследования этой методики – пуповинная (кордовая) кровь на патологию плода. Кордоцентез может проводиться вместе с амниоцентезом (анализом околоплодных вод). Выполняется после 18 недели беременности.
Процедура выполняется так: будущей мамочке делают пункцию брюшной передней стенки и через нее выкачивают из пуповинного сосуда небольшое количество крови. Данное обследование выявляет:
- Хромосомные патологии.
- Наследственные недуги.
- Гемолитические отклонения.
- Резус-конфликт.
Расшифровать результат анализа обязан лечащий врач.
Кордоцентез
Ультразвуковая диагностика
Самая надежная и точная диагностика, к которой не нужно специально готовиться. Проводиться на двенадцатой неделе беременности. На этом сроке методика уже показывает:
- Отклонения в формировании центральной нервной системы.
- Недоразвитость передней брюшной стенки.
- Позвоночные патологии эмбриона.
- Развитие пупочной грыжи.
- Недоразвитость конечностей или полное отсутствие.
- Синдром Дауна.
Плановое УЗИ, проводимое на двадцатой неделе беременности, может зафиксировать все открытые отклонения плода, поскольку на этот момент у будущего малыша уже сформированы внутренние органы и системы.
УЗИ на 30 неделе считается самым сложным в психологическом плане, поскольку оно может диагностировать или оспорить патологии, полученные при других исследованиях.
Помимо неоспоримых достоинств, на УЗИ не обнаруживаются:
- Проблемы со зрением и слухом.
- Умственная отсталость.
- Непроходимость печеночных протоков.
- Проблемы с сердечными перегородками.
- Болезни генетического характера.
- Заболевания, вызванные неправильным количеством хромосом.
УЗИ
Кому назначается анализ
Определить хромосомную патологию будущего ребенка на десятой неделе беременности может каждая беременная, вставшая на учет.
На двенадцатой неделе эту диагностику должны пройти женщины, чтобы в случае получения положительного ответа они могли решить: оставлять ребенка или прерывать беременность.
Группа риска
К счастью, не все будущие мамы обязаны проходить все вышеперечисленные анализы и диагностики. Гинекологи составили таблицу с факторами, которые увеличивают возможность развития патологий плода. К самым распространенным относят:
- Беременность после 35 лет.
- Наличие в семье или у близких родственников ребенка с отклонениями.
- Выкидыши, рождение мертвых детей и замерших беременностей в анамнезе.
- Наследственность (например, один из родителей имеет синдром Дауна).
- Прием антибиотиков и серьезных фармацевтических препаратов во время беременности.
- Радиационное облучение.
Если беременная попадает в эту группу, специалист проводит с ней беседу о возможных патологиях малыша, детально рассказывает, как это выявить, и направляет на все нужные анализы и диагностики. Врачи и будущая мама преследуют одну цель – выяснить состояние здоровья малыша и решить, рождаться ли ему на свет.
Группа риска
Что может показать анализ
Проведение тройного и двойного теста позволяет определить у ребенка:
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса;
- дефекты нервной трубки;
- синдромы Патау и де Ланге;
- нарушение функциональности ССС;
- неправильное строение органов.
Что дальше
Последующие действия будущих родителей зависят от своевременности выявления патологий и их характера. Если отклонение слишком серьезное, и малыш проживет не больше года, специалисты рекомендуют прервать беременность. При незначительных внешних дефектах врач может посоветовать воспользоваться услугами пластических хирургов.
В любом случае, родители должны прислушиваться к мнению профессионалов и принимать решение, взвесив все аргументы.
Читайте также: Анализ на кариотип – показания к назначению, расшифровка показателей
Источник