Анализ на определение развития ребенка
Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.
Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.
Что показывает генетический анализ при беременности
Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:
- обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
- риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
- имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
- генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.
Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.
Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.
Зачем и на каком сроке сдавать анализ
После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.
Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.
Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.
Они выполняются в следующие периоды гестации:
- Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
- Амниоцентез: 15-18 недель.
- Плацентоцентез: 16-20 недель.
- Кордоцентез: по завершении 18 недель.
Показания к проведению анализа
Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:
- будущая мама превышает 35-летний возраст;
- у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
- в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
- наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
- наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.
Группа повышенного риска
Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:
- Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
- Наличие болезней наследственного характера.
- Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
- Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
- Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
- Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
- Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
- Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
- Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.
Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.
Подготовительные меры
Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.
Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.
Как делают генетический анализ – методы проведения исследований
Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.
Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.
Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.
К последним относятся:
- определение содержания ХГЧ;
- анализ крови на РАРР-А.
Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.
Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.
К таким методам относятся:
- Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
- Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
- Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
- Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.
В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.
АзбукаРодов советуют: Подписывайтесь на наш канал
Понравилась статья?
◄◄ Поставьте лайк и поделитесь ей в соцсетях
Источник
Каждый родитель хочет, чтобы его ребёнок был здоров и счастлив. А эти понятия, как известно, неразделимы. Обычно мы ориентируемся на общие рекомендации и даём ребёнку советы в духе «не ешь много сладкого» и «не сиди долго перед телевизором». Но каждый организм уникален и требует индивидуального подхода.
Для выявления личных особенностей здоровья современные родители проводят тест ДНК ребёнка. Исследование помогает составить подробную и полную картину состояния здоровья малыша. Подробнее о генетическом анализе и о том, как его проводит диагностический центр MyGenetics, — в материале «Дэйли Бэби».
Описания и основные цели исследования
«Гены — это материал, в котором заключена вся информация об организме. Если в нём происходят какие-либо нарушения, прежде всего, они происходят в структуре генов. Особенно это касается наследственных заболеваний», — комментирует врач-педиатр Кристина Кусочкова.
Что даёт проведение генетического анализа и зачем это нужно ребёнку? Узнать о склонности к наследственным заболеваниям, чувствительности к каким-либо лекарственным препаратам и продуктам, выяснить, какой вид физической активности, режим дня и вид питания подойдёт конкретному ребёнку — все это помогает определить тест ДНК ребёнка. Исследование выявляет все риски и особенности здоровья. Также проводят ДНК тест на способности. Пол ребёнка при этом не имеет значения.
Почему ещё стоит провести генетический анализ ребёнку? Результат, который вы получите, останется у малыша на много лет, ведь гены не меняются. То есть, сделав ДНК тест один раз, вы получаете важную информацию о здоровье ребёнка на всю его дальнейшую жизнь. Он сможет использовать полученные данные уже будучи взрослым, и пожизненный вклад в его здоровье обеспечит именно тест ДНК. Мать и отец, как правило, понимают определяющую роль, которую играют гены в жизни их детей.
© MyGenetics
Когда можно делать ДНК-тест для ребёнка
ДНК-тест можно проводить в любом возрасте, в том числе, с самого рождения ребёнка. Новорождённый фактически не замечает процедуру, так как она очень проста и безболезненна: специальной палочкой врач или родитель проводит по внутренней поверхности щеки, затем ватный наконечник отламывают и просушивают.
Виды исследований
Полный ДНК-анализ
Полное и подробное исследование, которое покажет индивидуальные потребности ребёнка в тех или иных питательных веществах и микроэлементах, предрасположенность к заболеваниям, риск травм, врождённые спортивные качества и многое другое. На основе этих результатов можно сформировать подходящий ребёнку режим дня, рацион питания, подобрать спорт, в котором он будет успешно и органично развиваться. Анализ для детей отец может презентовать своей семье в качестве полезного и нужного подарка к любому празднику.
Тест на генетические заболевания
Сегодня ДНК-тест позволяет определить больше 4500 генетических болезней. Часто родители хотят выяснить, есть ли риск того, что ребёнок унаследуют какие-то заболевания от них. Так, тест на онкологические болезни рекомендуют провести, если в семье были случаи рака. Это поможет выявить риски и определить, что делать, чтобы избежать возникновения болезни.
Цитогенетические анализы
Этот вид анализа используют для диагностики различных врождённых и приобретённых заболеваний. Цитогенетические тесты показывают, существуют ли изменения в хромосомном аппарате клеток: например, есть ли аномалии числа хромосом.
Молекулярно-генетические анализы
Более точный вид исследования. Анализируются конкретные последовательности ДНК или РНК.
© MyGenetics
Показания для проведения генетического исследования ребёнка
Генетический анализ стоит проводить не только, если известно о патологиях в семье, которые передаются по наследству. Дело в том, что не все заболевания проявляются сразу, да и вовсе — появляются. Но специалисты рекомендуют проводить генетический анализ вне зависимости от заболеваний, которыми болеют родственники.
Врач Кристина Кусочкова подтверждает: «Генетический тест даёт полную информацию о человеке. С одной стороны, это огромный плюс для врача-педиатра и врача-терапевта. Доктор будет знать, в каком направлении работать, на что обратить внимание в первую очередь, правильно составит советы по мерам профилактики. С другой стороны, мамы иногда неправильно интерпретируют тест, начинают проявлять гиперопеку, контролируют ребёнка во всем, что не есть хорошо. Поэтому обязательна консультация специалиста после такого теста. Необходимо разъяснить маме полученные результаты, правильно определить дальнейшую тактику по мерам профилактики для предупреждения возможных патологий».
Генетический анализ при беременности
Проведение генетического анализа при беременности позволит будущим родителям убедиться, что плод развивается правильно. Тест выявит наличие или отсутствие генетических заболеваний у малыша.
Кстати, если провести генетическое исследование ещё во время планирования беременности, можно избежать многих проблем со здоровьем и развитием ребёнка.
ДНК-тест для эмбриона
Генетический анализ эмбриона проводят и при ЭКО, ещё до переноса эмбриона в полость матки. Это помогает выявить у него наследственные заболевания.
ДНК-анализ для новорождённых
Выявить патологии на ранней стадии и спрогнозировать риск развития определённых заболеваний позволяет анализ на генетические заболевания у ребёнка. Сделать его стоит не столько в случае наличия в семье наследственный патологий, а скорее для того, чтобы знать какие именно правильные привычки скажутся на здоровье ребёнка наилучшим образом.
Тест поможет врачам «поймать» малейшие проблемы со здоровьем новорождённого и вовремя начать корректировку заболеваний. Не такой точный результат даёт анализ крови ребёнка. Беременность, как правило, протекает более предсказуемо, если в этот период провести генетическое исследование.
© MyGenetics
Особенности исследований
Как мы говорили выше, ДНК-тест — это то, что достаточно сделать разово. Его результаты будут актуальны всегда, а полученные рекомендации можно использовать десятилетиями.
Так, технологии ДНК-анализа MyGenetics основываются на международных исследований Stanford University, данных NCBI (США) и Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me.
Гены и их влияние на организм
Ген ADRB2
Этот ген кодирует белок, который при контакте с адреналином может повышать скорость распада сахаров в тканях. Кроме этого, он воздействует на спортивный потенциал человека — по этому гену можно определить факторы развития выносливости.
Ген TCF7L2
Ген кодирует белок, который участвует в процессе формирования бета клеток поджелудочной железы — они, в свою очередь, принимают участие в секреции инсулина, необходимого для снижения уровня глюкозы в крови. Менее благоприятный вариант гена нарушает выработку инсулина в ответ на увеличение уровня глюкозы в крови. Это повышает риск развития сахарного диабета второго типа. Поэтому важно знать, какой вариант гена есть у вас. Именно так вы сможете определить, есть ли у вас предрасположенность к возникновению диабета.
FTO
Ген FTO называют «геном ожирения». У обладателей неблагоприятного варианта этого гена риск ожирения в 1,7 раза выше по сравнению с остальными людьми. По предположениям экспертов, ген FTO увеличивает тягу к высококалорийной пище и уменьшает чувство сытости после еды. Поэтому крайне важно знать, является ли человек носителем этого гена и, соответственно, есть ли у него предрасположенность к набору лишнего веса. Эта информация поможет составить правильный рацион питания и определить оптимальный уровень физических нагрузок для конкретного человека.
Ген FTO кодирует белок, который регулирует выработку гормонов чувства насыщения и тем самым оказывает влияние на объём потребляемой пищи. Полиморфизм в этом гене связан с запоздалым чувством насыщения и увеличением количества потребляемой пищи.
FABP2
Иначе ген FABP2 называют геном переносчика жирных кислот. Этот ген кодирует белок, который связывает жирные кислоты в кишечнике и отвечает за их захват, транспорт и метаболизм. Неблагоприятный вариант гена приводит к повышению усвояемости насыщенных жирных кислот в кишечнике и набору лишнего веса.
PPARG
Ген PPARG кодирует белок, участвующий в утилизации жирных кислот и глюкозы в мышцах и жировой ткани. Одна из форм гена способствует увеличению скорости утилизации питательных веществ. Кроме того, этот ген влияет на эффективность разгрузочных дней — особой монодиеты продолжительностью 1-2 суток, когда человек даёт своему организму «отдохнуть» от обычного рациона питания.
Расшифровка данных
В зависимости от целей исследования в MyGenetics изучают от 8 до 34 генов. Затем диетологи и нутрициологи центра составляют детальный ДНК-отчёт — от 31 до 62 страниц, в зависимости от выбранного вида исследования.
Из отчёта клиент узнает:
- Прописанный рацион питания. Рекомендации по питанию и подобранные под ребёнка варианты меню. Также описываются возможные причины лишнего веса и риски развития диабета второго типа.
- Пищевые непереносимости. Узнавать о предрасположенности к непереносимости глютена или лактозы лучше заранее, а не путём проб и ошибок.
- Витамины: в каких микроэлементах больше всего нуждается именно ваш ребёнок.
- Уровень физической активности. Какие и в каком количестве физические нагрузки нужны ребёнку для полноценного развития.
- Спортивный потенциал. Врождённые спортивные качества человека содержатся в его ДНК. Анализ поможет выбрать самый подходящий для ребёнка вид спорта, тот, к которому у него есть предрасположенность на генетическом уровне. Полученная информация также поможет снизить вероятность спортивных травм.
Сроки подготовки результатов
Подготовка персонального ДНК-отчёта обычно занимает две недели. Информация о том, что отчет готов, и его версия в PDF высылаются клиенту на электронную почту.
Цена генетического исследования
- ДНК-тест MyBaby для детей до 12 лет включает в себя исследование 12 генов, наиболее важных для развития ребёнка.
Стоимость: 9900 рублей. - Исследование Wеllness больше подходит для детей постарше, но, с перспективой на будущее, проводится и младенцам. Включает исследование 32 генов.
Стоимость: 17900 рублей.
MyGenetics — генетический тест для развития детей.
Источник
Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.
Анализы на патологию плода
Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.
Кому назначается исследование
Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:
- женщины, чей возраст более 35 лет;
- если родители – кровные родственники;
- те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
- женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
- будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.
Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.
Когда проводится диагностика патологий плода
Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.
Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.
Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.
Что позволяет выявить исследование
Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:
- Синдромы Эдвардса и Дауна.
- Синдром Патау и де Ланге.
- Нарушения в работе и строении сердечной системы.
- Различные дефекты нервной трубки.
Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.
Исследование крови на патологии
Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.
Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.
Как проводится анализ крови?
Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.
При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.
Анализ на патологию плода: норма, расшифровка
Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.
Недели беременности | Белок РАРР | Хорионический гонадотропин |
10-11 | От 0.32 до 2.42 | От 20000 до 95000 |
11-12 | От 0.46 до 3.73 | От 20000до 90000 |
12-13 | От 0.7 до 4.76 | От 20000 до 95000 |
13-14 | От 1.03 до 6.01 | От 15000 до 60000 |
Во втором же триместре еще оцениваются следующие показатели: Ингибин А, Плацентраный лактоген и Неконъюгированный эстриол. После расчетов вычислительной техники выдается результат, в котором могут быть следующие значения:
- 1 к 100 (риск патологии очень высокий);
- 1 к 1000 (нормальные значения);
- 1 к 100000 (риск очень низок).
Если полученное значение ниже, чем 1 к 400, то будущей маме предлагают пройти дополнительные исследования.
Ультразвуковая диагностика на патологии
Помимо анализа крови, будущая мама должна пройти ультразвуковую диагностику. Первый скрининг оценивает общее строение будущего малыша, но особое внимание уделяется размеру носовой кости и толщине воротникового пространства. Так, в норме у детей без патологий хорошо видно носовую кость. ТВП должна быть менее 3 миллиметров. Обязательно во время диагностики необходимо учитывать срок беременности и размер малыша.
Во втором триместре ультразвуковая диагностика позволяет выявить патологии сердечной системы, мозга и других органов. В этот период ребенок уже достаточно большой и можно хорошо рассмотреть все его части тела.
Дополнительная диагностика
Если во время диагностики был выявлен большой риск патологии, то будущей маме рекомендуют пройти дополнительные исследования. Так, это может быть забор крови из пуповины или же взятие материала из амниотической жидкости. Такое исследование может точно выявить возможные отклонения или опровергнуть их. Однако помните, что после диагностики есть высокий риск преждевременных родов или самопроизвольного выкидыша.
В случае если вероятность патологии подтверждается, то будущей маме предлагают прервать беременность. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.
Подведение итогов
Итак, теперь вы знаете, какие существуют диагностические мероприятия по выявлению патологий у будущего малыша. Проходите все исследования вовремя и всегда слушайте рекомендации врача. Только в этом случае вы можете быть уверены в том, что ваш ребенок полностью здоров и не имеет никаких отклонений.
Есть одно поверье: чтобы беременность протекала нормально, нужно связать маленькую детскую вещь, например берет. Схема вязания (вязание крючком) берета может быть найдена в журнале по рукоделию. Также вы можете купить уже готовое изделие. Хороших вам результатов анализов и приятной беременности!
Источник