Анализ на генетику при планировании беременности цена

Здоровье ребенка во многом зависит от здоровья родителей. Однако, оба родителя могут быть физически здоровы, но при этом носить в себе гены наследственных патологий. И эти дефектные гены потом унаследует ребенку, и они станут причиной трудноизлечимой патологии. Снизить риск подобных ситуаций поможет генетический тест, выполненный родителями еще при планировании беременности.

Содержание:

В КАКИХ СЛУЧАЯХ ТРЕБУЕТСЯ АНАЛИЗ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ?

Генетические исследования показаны планирующей зачатие паре, если ранее были диагностированы:

рождение ребенка с генетическими нарушениями;
неоднократное невынашивание;
бесплодие;
«замершая» беременность;
наличие генетических заболеваний в роду мужчины или женщины.

Скрининг необходим обоим супругам, поскольку каждый из них может являться носителем мутировавшего гена.

ОТКУДА БЕРУТСЯ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ?

Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.

По мнению бельгийских генетиков ним относятся:

злоупотребление спиртными напитками;
никотиновая зависимость;
заболевания инфекционного генеза;
прием отдельных фармакологических средств;
воздействие ионизирующего излучения;
хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
электромагнитное излучение;
общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).

НУЖЕН ЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ ЗАЧАТИЯ?

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
спинальная миотрофия;
фенилкетонурия;
муковисцидоз;
тромбофилия.

Важно: Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет.

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

онкологических заболеваний,
сахарному диабету,
ИБС,
бронхиальной астме,
остеопорозу,
атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качества ISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте.

СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДИКИ ВЫЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПАТОЛОГИЙ

В бельгийских клиниках широко практикуется ряд способов, позволяющих диагностировать повышенную вероятность к развитию генетически обусловленных заболеваний.

Среди них отдельного внимания заслуживают:

анализ кариотипа;
способы молекулярно-генетической диагностики.

АНАЛИЗ КАРИОТИПА (ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ)

Такой генетический тест перед беременностью дает возможность определить увеличение или уменьшения числа хромосом, а также их структурные изменения (разрывы, изменения формы и размеров). С помощью этого способа, в частности, можно опровергнуть или подтвердить наличие синдрома Дауна (трисомии по 21-й паре). Анализ кариотипа также показывает транслокацию и мозаицизм хромосом, характерные для синдромов Кляйнфельтера и Тернера.

Для анализа берут лейкоциты, которые 2 недели выращивают in vitro до наступления метафазы и замораживают с добавлением красителя. Хромосомы кровяных телец приобретают полосатую окраску, а затем это чередование полос сравнивают с эталонными хромосомами. Таким образом легко выявить малейшее отклонение от нормы.

Показания к генетическому тесту при планировании беременности:

первичная аменорея (до 15 лет);
ранняя менопауза;
бесплодие;
тяжелая олигоозоспермия (< 5 млн спермиев в 1 мл семенной жидкости);
задержка полового развития;
2 и более выкидыша в I триместре.

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ ПЕРЕД БЕРЕМЕННОСТЬЮ

Методы данной категории помогают выявить ряд особенностей структуры ДНК, приводящих к наследственным патологиям – синдрома Жильбера, миодистрофии Дюшенна-Беккера, фенилкетонурии, талассемии, нейросенсорной тугоухости, гемоглобинопатии и гемофилии.

ЧТО ПРЕДПРИНЯТЬ, ЕСЛИ У РОДИТЕЛЕЙ ВЫЯВЛЕНЫ ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ?

Один из возможных вариантов решения проблемы, когда генетический тест при планировании беременности показал наличие аномалий – это преимплантационная генетическая диагностика перед проведением экстракорпорального оплодотворения. Эмбрион подвергается прицельному исследованию до момента переноса в полость матки на предмет наличия полного комплекта хромосом или отклонений, ранее диагностированных у одного из родителей.

На ранних сроках беременности используется неинвазивный генетический анализ – пренатальный тест. У беременной женщины проводят забор крови из вены, выделяют из нее ДНК плода и проводят генетический анализ на предмет подтверждения или исключения наиболее распространенных патологий. Методика абсолютно безопасна для будущей матери и эмбриона.

Скрининговые и инвазивные методы диагностики беременности включают скрининг с ультразвуковым сканированием на I и II триместре, а также исследование биологического материала плода.

Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) информативно на 15-16 неделе после зачатия. Изучение ворсин наружной оболочки зародыша (биопсия хориона) целесообразно проводить на 10-12 неделе гестации. После 18 недели по показаниям прибегают к исследованию пуповинной крови – кордоцентезу.

Когда для процедуры ЭКО не удается подобрать совершенно здоровый эмбрион, есть смысл использовать донорский материал – яйцеклетку или семенную жидкость.

Источник

Приглашаем в МЕДСИ для прохождения генетического тестирования. Тест позволяет оценить статус носительства наследственных заболеваний, предрасположенность к многофакторным болезням (зависящим и от генетики, и от образа жизни). Он оценивает индивидуальные особенности обмена веществ, питания, спортивные возможности и другие факторы, связанные с генетикой. Тестирование не требует трудоемкой подготовки. Для проведения теста достаточно сдать образец биоматериала (буккальный эпителий или кровь).

Свяжитесь с нами

удобным для вас способом

Позвоните сейчас

(495) 7 800 500

Оставьте заявку

Вам будет совершен обратный автоматический звонок, дождитесь ответа оператора.

Запишитесь на прием

с помощью личного кабинета

На карте
Списком
На схеме метро

Ближайшая к вам клиника –

Клинико-диагностические центры

КДЦ Медси на Белорусской

м. Сокольники

КДЦ Медси на Белорусской

м. Сокольники

Детские клиники

КДЦ Медси на Белорусской

м. Сокольники

КДЦ Медси на Белорусской

м. Сокольники

КДЦ Медси на Белорусской

м. Сокольники

КДЦ Медси на Белорусской

м. Сокольники

КДЦ Медси на Белорусской

м. Сокольники

Клинико-диагностический центр МЕДСИ на Белорусской

Свяжитесь с нами

удобным для вас способом

Позвоните сейчас

(495) 7 800 500

Оставьте заявку

Вам будет совершен обратный автоматический звонок, дождитесь ответа оператора.

Запишитесь на прием

с помощью личного кабинета

Продолжительность приема специалиста – 1 час
Составление индивидуальной программы профилактики и лечения на основании клинических, генетических, геномных и средовых факторов
Оценка рисков возникновения заболеваний и их осложнений
Ведение пациентов с заболеваниями любой сложности

Наши врачи

Резник Александр Олегович

Врач-генетик

Свяжитесь с нами

удобным для вас способом

Позвоните сейчас

(495) 7 800 500

Оставьте заявку

Вам будет совершен обратный автоматический звонок, дождитесь ответа оператора.

Запишитесь на прием

с помощью личного кабинета

Цена на данную услугу составляет

Источник

Репродуктивная система (половые гормоны)

Сердечно-сосудистая система

Система гемостаза (свертывание крови)

Антифосфолипидный синдром (АФС)

Беременность (пренатальный скрининг)

Воспалительные заболевания кишечника

Герпетические инфекции (герпес-вирусы)

Демиелинизирующие заболевания

Дисбаланс витаминов и микроэлементов

Заболевания желудочно-кишечного тракта

Заболевания предстательной железы

Заболевания щитовидной железы

Лимфопролиферативные заболевания

Нарушения биоценоза влагалища

Нарушения иммунного статуса

Нарушения свертывания крови

Обследование перед госпитализацией

Онкологические заболевания и онкомаркеры

Паразитарные инвазии (гельминты)

Подготовка к беременности

Сердечно -сосудистые заболевания

Сердечно-сосудистые заболевания

Эпидемический паротит (свинка)

Алергология. ImmunoCAP. Индивидуальные аллергены, IgE

Аллергены животных и птиц, IgE

Аллергокомпоненты ImmunoCAP

Аллергокомпоненты деревьев

Аллергокомпоненты животных и птиц

Аллергокомпоненты плесени

Пищевые аллергокомпоненты

Аллергология. ImmunoCAP. Комплексные исследования IgE (результат по каждому аллергену)

Аллергология. ImmunoCAP. Панели аллергенов IgE, скрининг (результат СУММАРНЫЙ)

Аллергология. ImmunoCAP. Фадиатоп

Аллергология. Immulite. Индивидуальные аллергены

Аллергены гельминтов, IgE

Аллергены грибов (кандида и плесневых), IgE

Аллергены животных и птиц, IgE

Аллергены клещей домашней пыли, IgE

Аллергены лекарств и химических веществ, IgE

Бактериальные аллегены (стафилококк), IgE

Аллергология. Immulite. Комплексы аллергенов, IgE (результат по каждому аллргену)

Аллергология. Immulite. Панели аллергенов, скрининг (результат СУММАРНЫЙ)

Аллергены деревьев, IgE (панель)

Аллергены животных и птиц, IgE (панель)

Аллергены трав, IgE (панель)

Ингаляционные аллергены, IgE (панель)

Пищевые аллергены, IgE (панель)

Аллергология. Immulite. Панели пищевых аллергенов IgG (результат СУММАРНЫЙ)

Аллергология. RIDA. Комплексы аллергенов, IgE

Аллергология. RIDA. Комплексы аллергенов, IgE (результат по каждому аллргену)

Аллергология. Местные анестетики, IgE

Биохимические исследования крови

Электролиты и микроэлементы

Биохимические исследования мочи

Витамины, аминокислоты, жирные кислоты

Генетические исследования

Исследование генетических полиморфизмов методом пиросеквенирования

Исследование генетических полиморфизмов методом ПЦР

Молекулярно-генетический анализ мужского бесплодия

Гистологические исследования

Гистологические исследования лаборатории UNIM

Гормоны биологических жидкостей

Гормоны гипофиза и гипофизарно-адреналовой системы

Ренин-альдостероновая система

Функция органов пищеварения

Функция щитовидной железы

Андрофлор, иследование биоценоза (муж)

Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)

Вирус простого герпеса I, II типа

ВПЧ (вирус папилломы человека)

Стрептококки (вкл. S.agalactie)

Урогенитальные инфекции, ИППП

Урогенитальные инфекции, комплексные исследования

Урогенитальные инфекции, условные патогены

Фемофлор, исследование биоценоза (жен)

Флороценоз, иследование биоценоза (жен)

Диагностика методом ПЦР, кал

Диагностика методом ПЦР, клещ

Диагностика методом ПЦР, кровь.

Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)

Вирус простого герпеса I, II типа

Иммуногистохимические исследования

Иммунологические исследования

Иммунограмма (клеточный иммунитет)

Интерфероновый статус, базовое исследование

Интерфероновый статус, чувствительность к препаратам

Оценка гуморального иммунитета

Специальные иммунологические исследования

Исследование мочевого камня

Исследование парапротеинов. Скрининг и иммунофиксация

Маркеры аутоиммунных заболеваний

Антифосфолипидный синдром (АФС)

Аутоиммунные заболевания легких и сердца

Аутоиммунные неврологические заболевания

Аутоиммунные поражения ЖКТ и целиакия

Аутоиммунные поражения печени

Аутоиммунные поражения почек и васкулиты

Аутоиммунные эндокринопатии и бесплодие

Системные ревматические заболевания

Микробиологические исследования (посевы)

Посев крови на стерильность

Посев на гемофильную палочку

Посев на грибы (возбудители микозов кожи и ногтей)

Посев на микоплазмы и уреаплазмы

Посев на пиогенный стрептококк

Посевы на микрофлору (конъюнктива)

Посевы на микрофлору (отделяемое)

Посевы на микрофлору (урогенитальный тракт женщины)

Посевы на микрофлору (урогенитальный тракт мужчины)

Посевы на микрофлору ЛОР-органы)

Ускоренные посевы с расширенной антибиотикограммой

Неинвазивная диагностика болезней печени

Программы неинвазивной диагностики болезней печени

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест (пол/резус плода)

Общеклинические исследования

Исследование назального секрета

Исследование секрета простаты

Микроскопическое исследование биологических жидкостей

Микроскопия на наличие патогенных грибов и паразитов

Микроскопия отделяемого урогенитального тракта

Иммунофенотипирование при лимфопролиферативных заболеваниях

Молекулярная диагностика миелопролиферативных заболеваний

Цитохимические исследования клеток крови и костного мозга

Пищевая непереносимость, IgG4

Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний

Серологические маркеры инфекций

Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)

Вирус эпидемического паротита

Вирусы простого герпеса I и II типа

Специализированные лабораторные исследования.

Тяжелые металлы и микроэлементы

Тяжелые металлы и микроэлементы в волосах

Тяжелые металлы и микроэлементы в крови

Тяжелые металлы и микроэлементы в моче

Химико-токсикологические исследования

Хромосомный микроматричный анализ

Цитогенетические исследования

Цитологические исследования

Источник

Приём, исследование биоматериала
Показания к назначению
Описание

Приём и исследование биоматериала

Приём материала

Можно сдать в отделении Гемотест
Можно сдать анализ дома

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция

Когда нужно сдавать анализ ТРОМБОФИЛИЯ расширенная?

Случаи наследственной тромбоэмболии в семье.
Случаи тромбоза в анамнезе:
единичный тромбоз до 50 лет;
повторные тромбозы;
случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза;
тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);
тромбоз неизвестной этиологии после 50 лет.
Ситуации высокого риска:
массивные хирургические вмешательства;
длительная иммобилизация;
онкологические заболевания;
химиотерапия.
Ишемический инсульт.
Сердечно-сосудистые заболевания.
Назначение стандартной антиагрегантной терапии.
Применение средств гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии.
Планирование беременности у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, родственников 1 степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений.
Осложненный акушерский анамнез.

Подробное описание исследования

Исследование 12 генетических факторов развития тромбофилии используется для оценки риска развития тромбоза и других осложнений у людей из группы риска.

Исследование включает анализ 12 параметров:

Фактор коагуляции II (F2 тромбин).
Фактор коагуляции V (F5 фактор Лейдена), Factor V Leiden.
Фактор коагуляции VII (F7 проконвертин).
Фактор коагуляции XIII (F13А1).
Фибриноген (коагуляционный фактор 1), FGB.
Интегрин, альфа 2 ITGA2.
Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa), ITGB3.
Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1 (PAI1).
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR).
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR).
Метионин синтаза MTR.
Метионин синтаза редуктаза MTRR.

Тромбофилия – предрасположенность к образованию тромбов (сгустков крови) в просвете сосуда наследственного или приобретенного характера. Тромбы блокируют кровоток, что становится причиной ишемической болезни сердца, тромбоэмболии легочной артерии, инсультов и инфарктов.

За развитие тромбофилии отвечают мутации в некоторых генах, кодирующих факторы свертывания, тромбоцитарные факторы и факторы фибринролиза (противосвертывающая система). У здоровых людей свертывающая и противосвертывающая системы крови находятся в равновесии, предотвращая образование тромбов и чрезмерную кровоточивость. При некоторых патологиях, включая тромбофилию, равновесие нарушается.

Лечение тромбофилии отсутствует, но существуют эффективные профилактические мероприятия, способные предотвратить развитие осложнений.

Анализ представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости, фибринолиза, тромбоцитарных рецепторов, изменение активности которых обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию. В развитии заболевания могут принимать участие гены ферментов, отвечающих за обмен фолиевой кислоты. Мутации в них приводят к атеросклеротическим и тромботическим изменениям в сосудах.

Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

Акад. РАМН, проф. В.И. Краснопольский, д.м.н., проф. В.А. Петрухин, к.м.н. А.П. Мельников: Ведение беременных с тромбофилией. – Российский вестник акушера-гинеколога 4, 2013 г.
Р.Г. Шмаков, П.А. Кирющенков, А.В. Пырегов, М.А. Виноградова, О.Р. Баев, Н.Е. Кан, О.Г. Пекарев, Н.И. Клименченко, Н.К. Тетруашвили, В.Л. Тютюнник, З.С. Ходжаева, Н.В. Долгушина, Краткий протокол: Исследование системы гемостаза во время беременности и после родов, 2015 г.
Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January.
Tsantes AE, et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost 2007 Jun;97(6):907-13.

Подготовка к исследованию
Противопоказания и ограничения

Подготовка к исследованию

Сдавать кровь нужно натощак после 8 часов голодания.
За сутки до взятия биологического материала рекомендовано отказаться от алкоголя, приема лекарственных средств, употребления жирной пищи, тяжелых физических нагрузок.
За 1–2 часа до исследования следует воздержаться от употребления кофе, крепкого чая и сладких газированных напитков, курения.
Не рекомендуется сдавать анализ в день после массажа, физиотерапевтических процедур, ультразвукового и рентгенологического исследования.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата
Референсные значения
Аналитические показатели

Интерпретация результата

Оцениваются все 12 генетических маркеров. По результатам анализа выдается заключение врача-генетика о риске развития тромбофилии, инфаркта, варикозного расширения вен на фоне беременности, тромбоэмболии, тромбоза.

Исследование позволяет обнаружить причину уже существующих патологий и разработать план профилактики еще не появившихся заболеваний.

Формат представления результатов

Результаты предоставляются в виде наличия или отсутствия замены по каждой точке. Анализатор ДТ-96.

F2: 20210 G>A вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).

F5: 1691 G>A (Arg506Gln) вариант G/G (норма), G/A (гетерозиготная мутация), A/A (гомозиготная мутация).

F7: 10976 G&g