Анализ на генетику после замершей беременности
Замершая беременность, то есть беременность, развитие которой прекратилось преимущественно на раннем сроке, всегда является тяжелым в психологическом плане событием для семьи, особенно для женщины, которая вынашивала этого ребенка. Когда сообщают такой диагноз, очень сложно взять себя в руки и определиться, что делать дальше, а еще страшнее, что эта ситуация может повториться при последующей беременности.
Нужно понимать, что причин у замершей беременности может быть множество, и для начала исключить основные. Так, рекомендовано провести генетический анализ эмбриона при замершей беременности. Это нужно потому, что очень часто потеря беременности на раннем сроке – будь то выкидыш, или замершая беременность, связана именно с наличием тяжелых хромосомных или генетических патологий у плода, при которых новый организм не способен развиваться. Это не значит, что кто-то из родителей виноват. Такие ситуации могут возникать вследствие спонтанной мутации, за которую никто не ответственен и никак предупредить это нельзя. Но иногда сами родители являются бессимптомными носителями каких-то мутаций или генетических заболеваний, и риск передачи их потомству очень высок.
Поэтому все генетические исследования, которые проводятся после замершей беременности, делятся на две большие группы – исследование погибшего эмбриона или плода и исследование матери и ее супруга при необходимости.
Не стоит также забывать, что также необходимо пройти анализы на инфекции после замершей беременности.
Генетический анализ плода
Для начала разберем генетический анализ плода после замершей беременности. Обычно речь идет о цитогенетическом анализе с определением кариотипа. Для исследования используются клетки абортуса или плода. Уже при зачатии у эмбриона есть свой хромосомный набор, от которого зависит все дальнейшее развитие плода, и даже жизнедеятельность человека в течение всей жизни. Закладывается все – от цвета глаз и волос, до телосложения и особенностей мозговой активности. Возникновение каких-либо аномалий у эмбриона может быть причиной замершей беременности.
Анализ нужен не только для того, чтобы доказать эту причину неразвивающейся беременности, но в большей степени для того, чтобы иметь возможность спрогнозировать вероятность такой ситуации в будущем.
Анализ на генетику при замершей беременности проводится стандартный цитогенетическим методом, с проведением дифференциального окрашивания хромосом. Иногда в результате выявляются аномалии, которые являются просто случайностью, роковым стечением событий, и риск повторения этого минимален – не выше, чем при любой отдельно взятой беременности. В других случаях, есть заболевания, которые могут быть переданы по наследству от родителей, которые являются лишь его носителями и даже не подозревают об этом – тогда риск повторения замершей беременности выше, и такие ситуации требуют дополнительного обследования родителей после консультации генетика.Третий вариант – когда у эмбриона/плода не выявляется никаких грубых генетических патологий, которые могли быть причиной замершей беременности и искать причину нужно не в генетике.
Среди других основных причин замершей беременности на разных сроках фигурирует патология со стороны плаценты, связанная с тромбозом ее сосудов, в результате чего происходит ишемия и гибель эмбриона или плода. Обычно такие ситуации происходят у женщин, у которых есть предрасположенность к повышенной свертываемости крови, так называемое состояние тромбофилии. До беременности эта патология может совершенно никак себя не проявлять, манифестируя именно с тромботических осложнений при беременности.
Итак, когда речь идет про генетический анализ при замершей беременности со стороны матери, есть даже программы комплексного обследования, которые позволяют проанализировать 4 генетические маркера, связанные с патологией, которая может привести к неразвивающейся беременности и хроническому невынашиванию, а также быть причиной некоторых аномалий развития у плода, например, дефектов нервной трубки. Никакой подготовки для сдачи анализа не требуется, для исследования обычно используется венозная кровь пациентки. Из генетических причин такого рода проблем при беременности основными являются состояние тромбофилии и гипергомоцистинемии, поэтому при исследованиях анализируются именно эти патологические состояния. Для этого проводится анализ генов, ответственных за свертывание крови и отвечающие за метаболизм цианокобаламина и фолиевой кислоты.
Патологические изменения в генах
Патологические изменения в этих генах могут привести к гиперкоагуляции, которая чревата микротромбозами плаценты или тромбозом сосудов пуповины, из-за чего нарушается кровоток в системе мать-плод и беременность перестает развиваться.
Тромбофилия чаще всего вызвана мутациями во 2 и в 5 факторах свертывания – это протромбин и фактор Лейдена. Около 15 % потерянных беременностей, согласно проведенным исследованиям, связаны с Лейденовской мутацией. Сочетание мутаций со стороны двух этих генов еще больше повышает риск развития тромбозов при беременности и отслойки плаценты, что влечет за собой риск летального исхода как для плода, так и для матери. Эти риски остаются и после родов, поэтому женщинам с установленными мутациями в генах 2 и 5 факторов свертывания необходимо особое наблюдение и терапия и в послеродовом периоде. Это что касается риска тромбофилии.
Генетический анализ после замершей беременности включает в себя еще два маркера – MTHFR C677T и MTHFR A1298C – они отвечают за риск дефицита фолатов и повышенного уровня гомоцистеина, что критично при беременности. Нормальный метаболизм фолиевой кислоты крайне важен для физиологического течения беременности и нормального развития плода.Если фолатный цикл функционирует аномально, то нарушается процесс деления, пролиферации и дифференцировки клеток плода, что может быть для эмбриона фатальным. Поскольку фолаты участвуют в процессе клеточного деления, их недостаток способствует повышению частоты хромосомных мутаций и перестроек – значительно возрастает риск хромосомных анеуплоидий. Гомоцистеин, который взаимосвязан с уровнем фолатов, напротив, находится в большей концентрации, проникает через плаценту и оказывает тератогенный и фетотоксический эффект. В том числе, доказано, что причинами анэнцефалии и дефектов нервной трубки у плода, является не только дефицит фолатов, но и повышенный уровень гомоцистеина.
Анэнцефалия и spina bifida – это одни из тех пороков развития, которые могут быть причиной замершей беременности, а также перинатальной гибели плода и новорожденного.
Таким образом, хотя многим нужен генетический анализ после замершей беременности, цена все же является препятствием для проведения такого тестирования для каждого случая замершей беременности. Комплексное обследование может обойтись порядка 4-5 тысяч рублей, что, в общем-то, доступно для большинства пар, планирующих беременность. Анализ на кариотипирование эмбриона или плода после замершей беременности обойдется гораздо дороже – не менее 15 тысяч рублей в среднем. Но, выводы однозначны – если есть финансовая возможность и планируется еще беременность – эти исследования необходимы.
Источник
Всем доброго дня! Была замершая на 5 неделях в 2012 году, потом стресс, обследования, 6 стимуляций овуляции, наращивание эндометрия, лапароскопия, гистероскопия. Ни чего не понимала, почему нет беременности. У мужа сперма в норме(сдавали все анализы, которые есть по сперме). Гормоны мои корректировали, когда стимулировали овуляцию, и всегда врач говорил есть риск многоплодной беременности(несколько фолликулов созревало). Да я и рада была, но каждый раз одна полоска. Начала собирать анализы на ЭКО. По рекомендации подруги, пошла сдала анализ на совместимость по HLA. И когда увидела результат, бала в шоке. Как нам потом объяснил врач, что из 6 совпадений – 5 это много, и не очень хорошо. Но генетик в репродуктивном центре (на Взлетке-Коломенской), сказал что это все ерунда, и не влияет не на что, что якобы не доказано. Но я проштудировала все сайты, и поняла, что это просто в Красноярске врачи еще не изучали это так серьезно, например как в Москве, или в Новосибирске. Не нашла сначала кто в Красноярске занимается такими вопросами, мы с мужем поехали в Новосибирск, нам там сделали СКЛ и первую процедуру ЛИТ, позже я нашла Пугановскую Н.Н., врача кто занимается такими проблемами в Красноярске. Проставила уже 2 цикла ЛИТы, на третий собираюсь.И уже позвонили с центра ЭКО, запланировали на следующий месяц ЭКО. Врач репродуктолог, тоже сказала что это все фигня, эти ЛИТЫ, но это мол мое право можешь ставить их. Посмотрела мои анализы, и заключения врачей сказала, огромный вопрос, будут ли мне вообще делать ЭКО с моими диагнозами, невралгия нарушение кровообращения, на фоне защемления сосудов шеи, отслойка сетчатки на оба глаза, но не в динамики и на периферии, 2014 делали операции. Я ей предоставила все справки, что лечащие врачи, разрешили беременеть, и делать эКО и противопоказаний нет, только следить во время беременности за гемостазом, так как он тоже не очень((((. Да еще и у мужа кариотип не очень- нарушение 15 хромосомы. Вот назначили дообследоваться, кариотип с покрытием серебра, якобы выявить, передается ли это по наследству. И на эко назначили проведение PGD диагностики, процедура не дешевая, но мне уже ни чего не жалко. Желание стать мамой здорового ребенка не покидает, но иногда, уже всякая надежда пропадает, когда начинаешь обследоваться, и у тебя на пути опять какая то преграда и трудности, что то, да не так, то несовместимость, то кариотип плохой, то гемостаз, то еще что то. Организм уже замучился принимать башенные дозы таблеток, а еще как представлю процедуру ЭКО, сколько там гормонов получу, если бы в пользу то и организм не жалко. А как можно было делать шесть стимуляций, не до обследовать меня до конца. Но я привыкла доверять профессионалам, тем более наблюдали в перинатальном, по бесплодию – год, и в Бионике- тоже год стояла на учете по бесплодию. Как хочется стать мамой! Врачи предлагают взять донорскую сперму, муж понятно дело не соглашается, донорскую яйцеклетку получить сложнее, но моя подруга согласилась и на это. Генетик сказала не в тебе дело, у тебя все в порядке с яйцеклеткой. Кругом твердят – не мучайся, возьмите ребеночка, но мы с мужем пока не готовы взять малыша. Вот как быть!!???? Так хочется уже дарить свою любовь ребеночку своему. Уже 34, я понимаю что это не порог, но все же !!! Уже иногда пропадает вся надежда! Надеюсь у меня все получится! Если у кого нибудь такая же ситуация, отзовитесь!
Источник
К сожалению, на долю некоторых женщин выпадает такой страшный диагноз, как замершая беременность. Аналогичным состоянием считается развитие полого плодного яйца (оплодотворение было, но зародыш не начал развиваться). Конечно, это колоссальный стресс, как для организма, так и для психологического состояния женщины.
Со временем переживания притупляются, а желание обрести малыша, к счастью, возникает вновь.
Но у женщины остается некий психологический барьер, из-за боязни повторения несчастного случая. Каким образом успокоить себя, что необходимо для того, чтобы предупредить такой случай в будущем? Для этого, очень значимо выяснить все причины замирания плода. Именно для определения возможных патологий, необходимо сдать некоторые анализы после замершей беременности. Такие манипуляции помогут будущей матери с уверенностью забеременеть повторно.
Подготовка к новой беременности
После неудачной беременности, женщина хочет опять забеременеть и наконец реализовать себя как мама. Но врачи настоятельно рекомендуют перед повторным зачатием подождать, как минимум не менее полугода. Это верно, потому что в данной ситуации не следует руководствоваться эмоциями, ведь ослабший организм требует времени для восстановления.
К планированию новой беременности подходите тщательно и следуйте двум пунктам:
- Пообщайтесь с лечащим врачом-гинекологом и пройдите консультацию у эндокринолога, для утверждения количества нужных анализов, которые следует сдать после замирания плода.
- Предстоящая беременность должна иметь запланированный характер.
Если супружеская пара окончательно утвердилась в решении пополнить свою семью, теперь осталось дело за малым — узнать какие анализы нужно сдать при замершей беременности.
***
Какие анализы следует сдавать обязательно
Зачатие ребенка всегда подразумевает тщательное обследование одновременно двух партнеров.
- Первостепенно следует сдать анализ крови на различные скрытые инфекции. При обнаружении возможных болезней, пройти полный курс лечения, и лишь потом приступать к зачатию.
- Часто пара нуждается в консультации эндокринолога и сдачи некоторых анализов эндокринной направленности. Наличие такого анализа, в любом случае, не помешает, а если выяснится, что беременность прервалась по причине гормональной нехватки, то даже окажется в приоритете.
- Гормоны щитовидной железы, прибывая за пределами нормы, способны вызывать ряд осложнений, начиная от раннего токсикоза и заканчивая внутриутробной гипоксией эмбриона.
- Если замирание плода возникло по причине генетической мутации, то следует записаться к генетику, который сможет окончательно выяснить причины.
Но не стоит забывать, что основным специалистом является гинеколог. Именно он, при необходимости, направит к нужному врачу, опираясь на результаты полученных анализов.
Когда лучше проводить обследование
Есть несколько рекомендаций, на которые следует опираться при подготовке к новой беременности:
- Анализы сдают после восстановления цикла. От дня выскабливания, до первого дня менструации в среднем проходит от 25 до 30 дней.
- В первом цикле обследуются на различные TORCH-инфекции (цитомегаловирус, токсоплазмоз, обычный герпес, краснуха, сифилис, гепатит В). Если ни одна из этих инфекций обнаружена не была, гинеколог посоветует провести вакцинацию против краснухи, которую следует сделать за несколько месяцев до планируемого зачатия малыша.
- В профилактических целях, следует, как можно меньше находится в одном помещении с кошками, и избегать уличных животных.
- Во второй фазе смело сдают кровь на гемостаз.
***
Забор различных мазков гинеколог осуществляет через месяц после отмены антибиотических препаратов, которые были назначены после чистки. Сдача гормональных анализов приходится на второй цикл менструаций.
Анализы, необходимые обоим супругам
- Исследование на инфекции половых органов, такие как хламидиоз, уреплазмоз, микоплазмоз, кандидоз. Такой процесс диагностики очень важен, ведь большинство неудачных беременностей происходит из-за заражения женщины половой инфекцией. Анализ необходим обоим партнерам, чтобы назначить синхронное лечение, которое только в таком случае будет иметь результативность.
- Сдача крови, с целью выяснения резус-фактора и группы крови. Проводится для исключения или подтверждения несовместимости по данному принципу.
- Тест на генетическую предрасположенность следует сдавать супругам, у которых замирание плода произошло больше одного раза. А также парам, возраст которых превысил 35 лет, и тем, чья наследственность уже была обременена генетическими болезнями.
- Сдача обычного общего анализа крови и мочи, который даст общую оценку о состоянии здоровья предстоящих родителей.
- Анализ крови на кариотип. Данное исследование определяет количество хромосом, которое характерно определенному биологическому типу. Сдать его достаточно один раз за всю жизнь, потому что показатели этого анализа неизменны.
Какие следует сдать анализы будущей маме
Естественно, при планировании беременности женщина должна в первую очередь думать о своем здоровье, как физическом, так и психологическом. Неудавшаяся беременность создала некий дисбаланс в организме. Поэтому необходимо качественно оценить состояние организма, определить его готовность для последующего вынашивания малыша.
Изначально проводится ряд мероприятий:
- Мазок для определения насколько благоприятна флора влагалища.
- УЗИ органов малого таза.
- Забор на бактериальный посев из цервикального канала.
- Анализ на ряд гормонов щитовидной железы, половых гормонов: показатель прогестерона, уровень ТТГ, пролактина, тестостерона.
- Коагулограмма — результаты которой отображают быстроту свертываемости крови.
- Анализ на биохимию.
Пример коагулограммы
Бывают случаи, когда вышеперечисленных анализов врачу недостаточно, и для составления полноценного анамнеза с дальнейшим правильным лечением, гинеколог назначает некоторые дополнительные исследования:
Анализ, который исключит наличие у женщины антифосфолипидного синдрома. Посредством анализа можно определить присутствие или отсутствие у собственной иммунной системы выработки антител к плоду. Говоря простым языком, не стремится ли сам организм, избавится от эмбриона, воспринимая его чужеродным.
Анализ для составления иммунограммы, которая отображает основные показатели в иммунной системе.
Какие следует сдать анализы будущему папе
Наблюдающий и готовящий пару врач акушер-гинеколог обязательно порекомендует пройти мужчине некоторые лабораторные анализы и исследования. В этот перечень обычно входят:
Спермограмма. Главной целью обследования, является оценка состояния мужского здоровья, а точнее его дееспособность в плане зачатия. Также поможет выявить некоторые урологические заболевания.
MAR – тест – это главнейший метод для определения фактора иммунного бесплодия. При подтверждении, мужчине следует обратиться к врачу-андрологу.
Основные причины в замирании плода
К замершей беременности, врачи относят остановку плода в развитии в промежуток до 27 недель. Обычно, остановка происходит намного раньше, в первом триместре, еще до 13 недель. Статистические данные утверждают, что в мире, у каждой восьмой беременности случается такой печальный исход в виде самопроизвольного прерывания.
К ключевым причинам можно отнести несколько пунктов:
- Тяжело перенесенные в первом триместре инфекционные заболевания. Такие, как ветрянка, краснуха, грипп, который мог повлиять на не укрепившийся в достаточной мере плод.
- Различные генетические мутации у эмбриона, которые и привели к замиранию.
- Нехватка гормона прогестерона, который стимулирует внутриутробное закрепление и развитие желтого тела.
- Конфликт резус-факторов у матери и плода.
- Нарушения в системе свертываемости крови.
Внешние вредные вмешательства в виде злоупотреблений наркотическими веществами, алкоголем и курением. Причем их влияние возможно не только при употреблении во время беременности, но также, отмечаются отрицательные последствия спустя много лет.
Главная опасность замершего плода в том, что о таком исходе женщине становится известно, когда запущен процесс выкидыша, тогда, когда мертвый плод вызвал нарушение кровяной свертываемости в матке, и возникло сильное кровотечение.
***
В таких ситуациях опасности подвергается и сама мать. Зачастую организм начинает воспринимать замерший плод, как инородное тело, спустя долгое время, и не всегда может отторгнуть его естественным образом. А в это время замерший эмбрион запускает механизм разложения внутри матки – возникает риск общего заражения организма (сепсис).
Важнейшим моментом является своевременное обнаружение замершей беременности, для того чтобы вовремя принять необходимые меры, в виде выскабливания матки, если организм сам не прибег к избавлению от мертвых тканей.
Замирание плода обнаруживается и на плановом УЗИ. В том случае, если поставленный диагноз вызывает сомнения, то пройдите УЗИ еще раз у другого специалиста или в другом центре. Но отнеситесь к этому серьезно, и пройдите исследование в этот же день.
Если срок беременности 6-8 недель, то вполне возможна ошибка постановки диагноза. Но если обследование все-таки покажет замершую беременность, незамедлительно следует обратиться к врачу или ближайший стационар.
Выяснение причины замершей беременности
При подготовке к новой беременности необходимо выяснить причину неудачи предыдущей. Только узнав об источнике, можно, посредством принятия различных мер, воспрепятствовать повторению ситуации.
Поиск патологий на генетическом уровне у погибшего эмбриона обычно является первым этапом на пути к выяснению причин. Для проведения данной экспертизы необходимы ткани плода для проведения анализа на гистологию после замершей беременности.
Еще до выскабливания сообщите врачу, что вы намерены провести гистологическое исследование и необходим биоматериал. В лабораторию его отвозят родственники, после того как он будет надлежащим образом упакован.
После генетических мутаций, анализ показывает ряд гормональных нарушений, хронических и инфекционных заболеваний, наличие которых и привело к гибели эмбриона.
Замершая беременность — испытание для женщины и семьи в целом. Но не стоит отчаиваться. Если в дальнейшем соблюдать рекомендации врача по приему лекарств, витаминов, проходить нужные обследования, то в скором времени рождение здорового малыша послужит новым стартом в жизни.
Источник