Анализ крови на дрепаноциты и талассемию при беременности

Что такое бета талассемия

Талассемия – группа заболеваний, развитие которых обусловлено генетическими факторами. Суть патологического процесса заключается в том, что поражаются эритроциты – важные структурные единицы крови. Бета-талассемия – это состояние, при котором гемоглобин производит бета-белки в недостаточном количестве. У представителей славянской группы болезнь встречается довольно редко, ему подвержены люди из Средиземноморья, африканские народы и латиноамериканцы. В связи с этим бытует гипотеза, что это заболевание является специфической защитой организма от малярийного плазмодия.

Причины развития заболевания

Основной причиной развития заболевания считается гемоглобиновый дефект красных кровяных телец. У здорового человека гемоглобин состоит из альфа- и бета-цепей. Чтобы структура гемоглобина была составлена правильно, должны нормально функционировать специальные локусы в генетическом коде (в 11 и 14 хромосоме). В результате мутации генов происходит потеря этих локусов, закладывается неправильная информация о структуре гемоглобина.

Развитие бета-талассемии происходит в несколько этапов:

1. Угнетение синтеза одной из фракций бета-цепи.
2. Синтез фракции альфа-цепи в избыточном количестве.
3. Избыток фракции альфа-цепи окисляется, нарушается структуры мембраны эритроцита.
4. Меняется структура красных кровяных клеток, вследствие чего они уже не способны полноценно выполнять свои функции.

На месте повреждённых клеток создаются клетки соединительной ткани, а это обязательно приводит к утрате функций органов, где произошла эта замена. Помимо этого, повреждённые эритроциты не выполняют своих прямых обязанностей – не доставляют кислород к клеткам, что приводит к гипоксии тканей и их постепенному разрушению.

Клиническая картина

Так как бета-талассемия – это врождённое, обусловленное генетическими мутациями заболевание, его проявления могут начать тревожить больного уже после рождения. Болезнь очень опасна, и если не начать лечения, может привести к смерти ребёнка.

Патологический процесс, запущенный в организме больного, сопровождается такими проявлениями:

• нарушение формирования костных структур как следствие гипоксии костной ткани;
• специфические черты лица: монголоидный овал, четырёхугольная форма черепа;
• замедление психического развития;
• кожные покровы нехарактерного, лимонного оттенка;
• увеличенная селезёнка, в которой накопились продукты распада эритроцитов;
• увеличенная печень из-за гемосидероза.

Это основные признаки гемолитического заболевания, по которым можно поставить предварительный диагноз. Кроме того, у больного проявляются симптомы, типичные для анемии: плохой аппетит, слабость, сонливость, головокружения, головная боль и даже обмороки.

Если у человека нет нарушений в работе дыхательной и сердечно-сосудистой систем, но часто проявляется отдышка при незначительной физической нагрузке или в состоянии покоя, это тоже говорит о развитии бета-талассемии и гипоксии внутренних органов на её фоне.

При промежуточной и малой формах шансы выжить более высокие, но это только при условии проведения активного, правильного и продолжительного лечения.

Но даже в таких случаях больные сталкиваются с рядом осложнений: поражения суставов и костной ткани, дистрофические поражения миокарда, гастриты.

Классификация бета-талассемии

В медицине известно несколько форм заболевания. Классифицируют их в зависимости от того, какая полипептидная цепь поражена. Бета-талассемия встречается чаще всего. Заболевание может протекать бессимптомно, а может вызывать сложные патологические изменения в структуре крови, которые приводят к смерти больного. Развивается болезнь у человека, если и у его матери, и у отца диагностирована талассемия. Если болен только один родитель, риск передачи патологии ребёнку крайне мал, так как мутирующий ген будет подавлен здоровыми. Если вовремя не начать лечение этого опасного заболевания, у пациента может развиться гемолитический криз, что в свою очередь может привести к летальному исходу.

По степени тяжести и скорости развития бета-талассемия подразделяется на несколько типов. В зависимости от подхода к классификации медики выделяют гетерозиготную и гомозиготную талассемию. Также часто можно встретить разделение патологии на формы: малую, большую и промежуточную.

Определить наличие заболевания и его форму можно уже во внутриутробный период при помощи специальных диагностических методик. Гетерозиготная бета-талассемия протекает бессимптомно или же с незначительными признаками, при условии своевременного лечения может отступить и долгие годы не тревожить больного.

Гомозиготная форма – прямой показатель к прерыванию беременности. В большинстве случаев плод либо погибает ещё до рождения, либо на протяжении нескольких недель после него (редко больные дети доживают до года). В данном случае в красных тельцах количество фатального гемоглобина значительно превышает количество нормального. Особенно опасной является гомозиготная альфа-талассемия, при которой возникает водянка плода. Это состояние практически несовместимое с жизнью, но, к счастью, встречается крайне редко.

Малая бета-талассемия

Эта форма болезни возникает в результате мутационных процессов в хромосоме из 11-й пары. У пациентов уровень гемоглобина незначительно снижен.

К гематологическим характеристикам можно отнести:

• преобладание микроцитов среди красных кровяных телец (микроцитоз);
• в эритроцитах низкое количество гемоглобина (гипохромия);
• анизопойкилоцитоз;

• в костном мозге незначительно расширен эритроидный росток;
• незначительное увеличение размера селезёнки.

В ряде случаев малая форма патологии проходит без каких-либо физиологических изменений. Человек практически здоров. У него могут диагностировать лёгкую анемию, размер эритроцитов немного меньше обычного. Геном состоит из двух генов: один полностью здоровый, а второй частично или полностью мутированный. Биохимический анализ крови больного малой талассемией может показать повышенный уровень железа, лактатдегидрогеназы, фетального гемоглобина.

Хотя человек с этой формой может не требовать активного лечения, врачи считают его практически физиологически здоровым, но он всё же является носителем генетического заболевания, и у него могут родиться дети с этой патологией.

Большая талассемия

Самая опасная форма патологии – анемия Кули или большая форма бета-талассемии. Это тяжело протекающая, стремительно развивающаяся анемия. Признаки наличия патологического процесса проявляются уже с первых дней, достигают апогея после полугода после рождения. У больного ребёнка сильно выраженная бледность, пожелтевшая кожа, тяжёлая форма анемии, при которой показатели понижаются до 60-20 г/л.

Также наблюдаются характерные физиологические изменения в структуре черепа, лица, плохо формируется костная ткань, и всё это сопровождается замедлением развития.

К ранним проявлениям относят увеличение размеров внутренних органов: печени и селезёнки. Организм подвержен инфекционным и воспалительным патологиям, может возникнуть вторичный геморрагический синдром. Сбои в работе эндокринной системы являются причиной того, что больные дети не вступают в период половой зрелости.

Одним из осложнений бета-талассемии является гемосидероз, который может вызывать такие изменения:

• кожа приобретает специфический зеленоватый оттенок;
• фиброз, а потом и цирроз печени;
• отмирание клеток поджелудочной;
• сахарный диабет;
• сбои в работе сердца.

Если больному с диагнозом анемия Кули не проводить своевременно гемотрансфузию, у него может наступить гипертрофия эритропоэтической ткани. Прогноз не весьма благоприятный и в тех случаях, когда пациенту регулярно переливают кровь. Как правило, продолжительность их жизни не превышает 20-ти лет, в редких случаях больным удаётся дожить до третьего десятилетия, но и это только при лёгкой форме гомозиготной (большой) бета-талассемии.

Промежуточная талассемия

Промежуточной принято называть такую форму заболевания, при которой признаки размыты, их нельзя отнести ни к малой, ни к большой. У больных, как правило, произошло две мутации: одна лёгкая, вторая тяжёлая. К внешним проявлениям промежуточной бета-талассемии относят пожелтение кожных покровов. У пациента уровень гемоглобина находится на нижнем пределе нормы, нет выраженной анемии, что позволяет делать гораздо реже гемотрансфузию. При помощи систематического переливания можно предупредить костные аномалии и структурные изменения черепа. В организме больного значительно повышенный уровень железа, в ряде случаев требуется проведение спленэктомии.

В эту группу входят больные и с гомозиготной, и с гетерозиготной бета-талассемией. Пациент обязан постоянно наблюдаться у врача, выполнять все его назначения. Постановка такого диагноза осуществляется на основании анализов крови, мониторинга состояния больного и реакции его организма на анемию. Есть ряд факторов, которые могут спровоцировать переход промежуточной формы в тяжёлую. Это неправильный образ жизни, употребление алкогольных напитков, приём определённых лекарственных препаратов.

Диагностика

В медицине существует целый комплекс диагностических методик, направленных на выявление у человека бета-талассемии. Определить наличие заболевания можно даже в тех случаях, когда оно протекает бессимптомно.

Основанием для постановки диагноза являются:

• наличие специфических гемолитических нарушений;
• нарушена нормальная структура эритроцита;
• патологический процесс имеет наследственный характер.

При обращении пациента к врачу последний должен учитывать этническую принадлежность больного, анамнез. Также потребуется информация о состоянии здоровья его родителей для выявления возможности генетически обусловленных мутаций. С этой же целью проводится анализ крови на ДНК. Основным диагностическим лабораторным методом является анализ крови на биохимические показатели.

Диагноз подтверждается, если были обнаружены такие изменения:

• уровень гемоглобина ниже нормы;
• цветовой показатель понижен;
• сплющенная форма эритроцитов;
• повышенное количество ретикулоцитов в крови;
• низкое количество эритроцитов;
• высокий уровень железа в крови.

Диагностикой и лечением бета-талассемии занимаются медицинские генетики и гематологи. Если в результате протекания патологических процессов в крови были поражены внутренние органы, подключаются и другие специалисты.

Помимо лабораторных исследований крови необходимо провести ряд других анализов. Пункция костного мозга поможет определить размер кроветворного ростка, при помощи краниограммы можно выявить игольчатый периостоз, УЗИ брюшной полости поможет определить изменения размеров селезёнки, печени. При подозрении на это заболевания врачи должны исключить разные виды анемий и наследственный микросфероцитоз.

В случаях, когда жена или муж больны, но ждут ребёнка, врачи рекомендуют провести полное медицинское обследование не только родителей, но и плода.

В этом помогут такие методики дородовой диагностики, как биопсия Хориона, амниоцентез, кордоцентез. Если подтверждается гомозиготная форма заболевания, супругам могут предложить прервать беременность искусственным способом.

Лечение

Эффективность лечения бета талассемии зависит от формы. Если малая в ряде случаев не требует коррекции, то при большой нужно проводить различные терапевтические методики, чтобы продлить жизнь пациента и повысить её качество.

Самыми распространёнными и эффективными методами лечения этого заболевания являются следующие:

• гемотрансфузия или переливание эритроцитов;
• приём определённых медикаментов;
• пересадка костного мозга;
• удаление селезёнки.

Если в результате распада эритроцитов были поражены другие внутренние органы, нужно направить усилия на поддержание их функций на протяжении максимально длительного периода.

Переливание крови

Люди, у которых диагностирована тяжёлая форма бета-талассемии, нуждаются в систематическом переливании крови. Гемотрансфузия проводится уже в первые недели после рождения, потом процедуру повторяют с определённой периодичностью, у больного возникает трансфузионная зависимость. Переливание крови – единственная возможность хотя бы на время повысить уровень гемоглобина в крови. Проводить гемотрансфузию рекомендуется, когда показатели находятся в пределах 95-100 г/л.

При низком гемоглобине в организме начинают возникать различные патологические процессы:

• увеличение размеров печени и селезёнки;
• ухудшение функционирования внутренних органов;
• выраженная гипоксия;
• снижение сопротивляемости организма к возбудителям заболеваний;

• патологическое костеобразование.

Несвоевременное переливание эритроцитарных препаратов грозит прогрессированием бета- талассемии, может даже привести к летальному исходу. Гемотрансфузия имеет свои недостатки. Со временем становится всё сложнее подбирать доноров. Для переливания используется не цельная кровь, а только эритроциты. Предварительно кровь очищают и фильтруют, удаляя из неё другие компоненты. Но даже в этом случае не исключено развитие побочных реакций.

Если у больного наблюдается лёгкая анемия или же уровень гемоглобина находится в пределах нормы, переливание не проводят.

Медикаментозная терапия

При лечении обязательным компонентом терапии является введение препаратов из группы хелатов. Их действие заключается в связывании и выведении избыточного количества железа. Для проведения хелатной терапии используется препарат Десферал.

Средство выпускается в форме раствора для инъекций, который должен вводиться на протяжении нескольких часов. Для этого применяются специальные помпы, закрепляющиеся на одежде. Если у пациента тяжёлая форма заболевания, ему нужно вводить препарат пять дней в неделю.

Десферал – дорогостоящее лекарство, не все могут себе позволить его приобрести. В некоторых странах открыта государственная программа для больных талассемией, она предусматривает обеспечение пациентов препаратом.

Детям до двух лет не рекомендуют применять это лекарство, так как оно может вызывать различные побочные эффекты. Назначают препарат маленьким пациентам в тех случаях, когда число переливаний крови превысило двадцать.

Трансплантация костного мозга

Полностью излечить бета-талассемию можно только одним способом – пересадка костного мозга. Если сравнить стоимость операции со стоимостью терапевтического лечения на протяжении всей жизни больного, то хирургическое вмешательство получается гораздо дешевле. Но сразу выложить очень крупную сумму возможность есть далеко не у всех. Тем более найти полностью совместимого донора сложно, поэтому эта методика доступна 5% больных талассемией.

Спленэктомия

Одним из основных признаков бета-талассемии является увеличение селезёнки.

Если у больного слишком большой орган, он негативно влияет на биохимические показатели крови, способствует снижению уровня гемоглобина. Чтобы улучшить состояние больного, ему назначают хирургическое удаление селезёнки. Спленэктомия проводится пациентам в возрасте от 8-ми лет.

Операция способствует облегчению течения бета-талассемии, снятию симптоматики на некоторое время, но от самой патологии удаление селезёнки избавить не сможет. Заметное улучшение наблюдается на протяжении одного года с момента проведения спленэктомии, потом могут происходить рецидивы.

Народные средства

Конечно, никакие народные средства не способны вылечить бета-талассемию, однако есть рецепты, при помощи которых можно облегчить симптоматику и улучшить состояние больного:

• свежевыжатый свекольный сок с добавлением ложки натурального мёда способствует увеличению количества красных кровяных телец. Принимать средство рекомендуется три раза в день по стакану;
• смешивают в равных пропорциях сок свеклы, моркови, редьки, принимают 3 раза в день по две столовых ложки;
• полезен для больных талассемией сок подорожника. В день достаточно одной столовой ложки перед каждым приёмом пищи.

Обязательно при талассемии соблюдать диету. Больным нельзя употреблять алкогольные напитки, увлекаться жирной, жареной пищей, фаст-фудом.

Полезны для пациентов будут продукты, которые уменьшают всасывание железа. К ним относятся соя, орехи, чай, какао. Чтобы защитить от деструктивных изменений печень, следует применять гепатопротекторы. Пациентам нередко назначают витаминно-минеральные комплексы.

Профилактика

Профилактические меры сводятся к предупреждению зачатия и рождения больных малышей. Сделать это можно достаточно просто: при помощи обычного анализа крови и скрининга. Носителей бета-талассемии предупреждают об опасности связи их с партнёрами с таким же диагнозом.

Чтобы снизить риск рождения больных малышей, у пар с подозрением на талассемию берут кровь на различные анализы. Женщинам в период беременности проводят полную дородовую диагностику, генетические исследования. При помощи анализа ДНК и пробы ворсинок хориона можно определить уже на первом триместре беременности гемоглобинопатию.

Чтобы уберечь своих детей от такого заболевания, следует постоянно следить за своим здоровьем, а если поставлен диагноз бета-талассемия, тщательно подходить к выбору партнёра.

Помогут предупредить рождение больного ребёнка методы дородовой диагностики и полное генетическое обследование родителей.

Бета-талассемия – опасное генетическое заболевание, которое во многих случаях приводит к летальному исходу. Протекает патология в разных формах. Если вовремя начать лечение, можно увеличить продолжительность жизни пациентов.

Больные нуждаются в постоянном медицинском наблюдении. Основным способом поддержания нормальных показателей крови является регулярная гемотрансфузия. Радикальным методом лечения является только трансплантация костного мозга, но найти донора и оплатить операцию очень сложно.